Analyse der Modulation des Hepcidinspiegels im Serum als Reaktion auf die orale Eisenaufnahme: Potentielles Interesse für die Differentialdiagnose zwischen Ferroportin-Krankheit und dysmetabolischer Hepatosiderose.

Einschlusskriterien für Patienten:

• Mann oder Frau älter als 18 Jahre

• Subjekt mit einer Eisenüberladung der Leber von mindestens 100 umol / g Lebertrockengewicht, bestätigt durch MRT (durchgeführt mit Körperantenne und vollständiger Deaktivierung der Oberflächenantenne) und / oder durch biochemischen Assay bei Leberbiopsie und im Zusammenhang mit Dysmetabolismus Hepatosiderose oder Ferroportin-Krankheit.

  • Die Ferroportin-Erkrankung bleibt bestehen, wenn die Patienten eine Hyperferritinämie ohne erhöhte Transferrinsättigung und eine heterozygote Mutation im Gen aufweisen, das Ferroportin kodiert.
  • Eine dysmetabolische Hepatosiderose wird nach der üblichen diagnostischen Untersuchung, einschließlich Sequenzierung des Gens für Ferroportin (Mutation als negativ erwiesen), beibehalten, wenn die Patienten keine andere Ursache für eine Eisenüberladung aufweisen und die Hyperferritinämie nicht mit übermäßigem Alkoholkonsum oder nicht-metabolischer Leberzytolyse zusammenhängt (Hepatitis-C-Virus, Wilson, Autoimmunhepatitis, ...), Hämolyse oder entzündliches Syndrom.
• Status in Bezug auf die Eisenmangelbehandlung: entweder keine Aderlass durchgeführt (Gruppen mit dysmetabolischer Hepatosiderose und Ferroportin-Erkrankung) oder angegriffene Eisenmangelbehandlung abgeschlossen (Gruppen mit behandelter dysmetabolischer Hepatosiderose und behandelter Ferroportin-Erkrankung) mit einem Ferritinspiegel von weniger als 100 ng/ml, ohne Anämie und mit kein Aderlass in den beiden letzten Monaten.
• Nachdem Sie eine freie und informierte schriftliche Zustimmung gegeben haben
• Mitglied im Sozialversicherungssystem.

Ausschlusskriterien für Patienten:

• Alkoholkonsum von mehr als 30 g/d
• Chronisch entzündliche Erkrankung.
• HIV-, HCV- oder HBV-Infektion.
• Blutspende in den letzten drei Monaten.
• Infektion während der letzten sieben Tage vor dem Test
• Aufenthalt in der Höhe (>1500 m) aus weniger als 2 Monaten
• Nacht- oder Schichtdienst.
• Schwangerschaft
• Ausschlussfrist im nationalen Register der für die biomedizinische Forschung geeigneten Personen.
• Geschützte Erwachsene (Gerichtsschutz, Vormundschaft und Treuhänderschaft) und Personen, denen die Freiheit entzogen ist

Einschlusskriterien für gesunde Probanden:

• Mann oder Frau älter als 18 Jahre.
• Body-Mass-Index zwischen 18 und 25 kg/m².
• Nichtraucher oder seit mehr als 6 Monaten mit dem Rauchen aufgehört
• Prüfungsklinik normal. Normale klinische Untersuchung
• Normales EKG.
• Normalwerte für routinemäßige Laboruntersuchungen: Serumeisen, Transferrinsättigung, CBC, Ferritin, Blutkörperchen C-reaktives Protein, AST, ALT, GGT, HDL- und LDL-Cholesterin, Triglyceride.
• Nachdem Sie eine freie und informierte schriftliche Zustimmung gegeben haben
• Mitglied oder Begünstigter des Sozialversicherungssystems.

Ausschlusskriterien für gesunde Probanden:

• Fortschreitende und/oder chronische Erkrankung.
• Infektion während der letzten sieben Tage vor dem Test
• Drogenkonsum unter 6 Monaten.
• Alkoholkonsum von mehr als 30 g/d
• Medikamente, die seit weniger als einer Woche andauern oder abgesetzt wurden (außer Verhütungsmittel).
• Geschichte der Bluttransfusion oder Kriegsbehandlung.
• Aufenthalt in der Höhe (>1500 m) aus weniger als 2 Monaten
• Nacht- oder Schichtdienst.
• Bekannte Infektion mit Hepatitis B oder C.
• Positive Serologie für HIV.
• Blutspende in den letzten drei Monaten.
• Schwangerschaft.
• Ausschlussfrist im nationalen Register der für die biomedizinische Forschung geeigneten Personen.
• Geschützte Erwachsene (Gerichtsschutz, Vormundschaft und Treuhänderschaft) und Personen, denen die Freiheit entzogen ist.