클라인펠터 증후군 환자의 생식력 평가

클라인펠터 증후군(KS)은 2개의 X 염색체와 1개의 Y 염색체를 가짐으로써 발생하는 남아 및 남성의 유전적 상태입니다. 장애를 정의하는 47, XXY 핵형의 발생률은 신생아 남성에서 1:500에서 1:1000 범위입니다. 클라인펠터 증후군의 성적 발달 및 생식력 표현형에는 무정자증(사정액에 정자가 없음), 작고 단단한 고환, 여성형 유방(유방 조직의 비대), 낮은 테스토스테론 수치, 난포 자극 호르몬(FSH) 및 황체 형성 호르몬(LH) 상승이 포함됩니다. ) 이러한 환자의 삶의 질에 중요한 영향을 미칠 수 있는 수준. 사춘기부터 시작하여 Klinefelter 환자의 고환 생검은 Sertoli-cell-only tubules, sclerotic 또는 hyalinized tubules 및 interstitial Leydig cell hyperplasia와 함께 퇴화 된 고환 환경을 점진적으로 보여줍니다. 그럼에도 불구하고 Klinefelter 남성에서는 초점 정자 형성이 있는 흩어져 있는 영역을 볼 수 있으며 보조 생식 기술은 이제 자신의 생물학적 자녀를 낳고자 하는 환자에게 희망을 제공합니다. 이러한 경우 체외 생식 방법을 위해 정자를 추출하기 위해 고환 정자 추출(TESE)이라는 외과적 정자 회수 절차를 수행합니다. Klinefelter 환자의 고환 정자 적출 성공률은 지속적으로 50% 이상(50 - 72%)이며 Klinefelter 증후군이 없는 무정자증 환자에서 TESE에 대해 보고된 성공률과 유사합니다. 세포질 내 정자 주입(ICSI) 후 임신율과 생명 출생률은 KS 유무에 관계없이 비슷하며 KS 환자가 낳은 아기는 정상 핵형을 보입니다. 성인 KS 환자에 대한 이전 연구에서는 35세 이후에 정자 회수율이 현저히 낮아졌다고 보고했습니다. 따라서 불임이 되기 전에 생식력을 보존할 수 있는 기회를 극대화하기 위한 선택 사항으로 어린(사춘기일 가능성이 있는) 남아의 외과적 정자 회수를 고려해야 한다고 제안되었습니다. 그러나 KS 환자에 대한 조기 침습적 생식력 개입의 이점에 대해서는 상당한 논쟁이 있습니다.

정상적인 사춘기 이후 남성의 정자 생산과 품질을 얻고 분석하는 표준적이고 비침습적이며 안전한 방법은 자위를 통해 정액 샘플을 얻는 것입니다. KS가 있는 남아에서 정자 형성이 언제 시작되는지, 사춘기 초기에 정액 분석으로 정자를 검출할 수 있는지는 현재 알려지지 않았습니다. 이 제안에서 조사관은 사춘기 동안의 비침습적 방법이 KS 환자의 생식 가능성을 평가하는 데 유용할 수 있는지 확인하고 체외 수정과 같은 잘 확립된 보조 생식 기술과 함께 향후 사용을 위해 이러한 환자의 정자를 동결 보존할 수 있는지 확인하는 것을 목표로 합니다. ICSI(세포질 내 정자 주입)로

이것은 KS를 가진 청소년 환자와 그 부모에게 민감한 주제가 되겠지만, 가임력 보존에 관한 대화를 시작하는 것이 필수적입니다. 실제로 대부분의 부모와 환자는 미래의 생식력에 대해 질문합니다. 이 연구는 영향을 받는 남성과 그 가족에게 KS가 생식력에 미치는 장기적인 영향과 생식력을 돕는 생식 기술의 가용성에 대해 교육할 수 있는 이상적인 기회를 제공한다는 점에서 두 번째 이점이 있습니다. 질병이나 종양 치료로 인해 불임의 위험이 있는 암 환자에 대해 유사한 논의가 점점 보편화되고 있습니다(표준 치료).

KS를 가진 남아에서 정자 형성이 언제 시작되는지는 현재 알려져 있지 않습니다. 사춘기가 시작된 후 KS 환자의 고환에서 생식 세포가 점진적으로 고갈된다는 것이 일반적으로 인정되는 것처럼 보이지만, 이 개념을 뒷받침하는 데이터는 작은 환자 집단, 통제 부족 및 종적 데이터의 부재로 인해 모호합니다. .

또한 KS를 가진 남아에 대한 표준 요법은 이차 성징의 발달, 뼈의 성숙 및 지속적인 선형 성장을 특징으로 하는 사춘기의 진입 및 진행을 유발하는 테스토스테론 대체 요법입니다. 그러나 테스토스테론 보충은 또한 시상하부-뇌하수체-성선 축에 대한 음성 피드백을 통해 정자 형성(존재하는 경우)을 억제합니다. 일부에서는 KS 환자의 생식력을 보존하기 위한 개입이 이상적으로는 호르몬 대체 요법보다 선행되어야 한다고 주장합니다. 그러나 한 연구에서 국소 테스토스테론 요법이 청소년 KS 환자의 정자 형성에 부정적인 영향을 미치지 않을 수 있다고 제안되었습니다. 소년을 위한 TESE와 같은 침습적 수술 절차의 위험과 알려지지 않은 부분을 이 고유한 환자 집단에 대한 가능한 이점과 신중하게 비교 평가해야 합니다. 이러한 이유로 연구자들은 비침습적 방법이 정자를 회수하는 데 적합하고 KS 환자에서 정자 형성의 시작 및 감소에 대한 통찰력을 얻는 데 필수적이라고 제안합니다.

이번 연구에서 연구자들은 사춘기와 초기 성인기에 클라인펠터 환자의 정액에서 정자가 발견될 수 있는지 분석할 것입니다. 참가자는 26세가 될 때까지 추적됩니다. 연구 참여 기간 동안 참가자는 최소 하나의 정액 샘플을 제공합니다.