This page was automatically translated and accurateness of translation is not guaranteed. Please refer to the English version for a source text.

Naturgeschichte-Studie von Patienten mit infantiler und jugendlicher GM1-Gangliosidose (GM1).

Naturgeschichte-Studie von Patienten mit infantiler und jugendlicher GM1-Gangliosidose (GM1).

Sponsoren

Hauptsponsor: University of Pennsylvania

Mitarbeiter: Passage Bio, Inc.

Quelle University of Pennsylvania
Kurze Zusammenfassung

Aufgrund der Seltenheit, Schwere, Geschwindigkeit des Fortschreitens und der tödlichen Prognose von infantilen und juvenile GM1, gibt es ein begrenztes Verständnis der allgemeinen Krankheitsprogression und sinnvoll Zielparameter. Diese Studie zielt darauf ab, einen Datensatz zur Naturgeschichte zu erstellen, indem a Anzahl klinischer, bildgebender und Laboruntersuchungen, die spezifische Prädiktoren sein können Fortschreiten der GM1-Krankheit und klinisches Ergebnis. Einen GM1-Naturgeschichte-Datensatz zu haben, kann Informieren Sie über potenzielle Wirksamkeitsendpunkte und Biomarker für zukünftige klinische Studien. Diese Studie zum natürlichen Verlauf wird bis zu 40 Probanden verfolgen, bei denen GM1-Gangliosidose diagnostiziert wurde (bis zu 20 infantile (Typ 1) und 20 spätinfantile/juvenile (Typ 2)) für bis zu 3 Jahre. Besuche werden alle 6 Monate durchgeführt, während denen mehrere Eingriffe durchgeführt werden und die aufgezeichneten Daten, um etwas über den natürlichen Krankheitsverlauf zu erfahren, einschließlich Änderungen in klinischen und neurologischen Beurteilungen und elektrophysiologischen, bildgebenden und Biofluid Biomarker. Die Studienverfahren umfassen: körperliche und neurologische Untersuchung, Blut- und Urinprobe Erhebung, Fragebögen & Beurteilungen der Entwicklung, Anfallstagebuch, ECHO, EKG, Röntgen u Ultraschall (falls MRT nicht durchgeführt), EEG und Gentests (falls noch nicht geschehen). Die folgenden Verfahren unterliegen den örtlichen/institutionellen Richtlinien und der medizinischen Ermessen des Studienarztes: MRT, Lumbalpunktion (Spinalpunktion) und Allgemeines Anästhesie/Sedierung (für MRT und LP).

Gesamtstatus Rekrutierung
Anfangsdatum 2020-06-12
Fertigstellungstermin 2024-02-28
Primäres Abschlussdatum 2024-02-28
Studientyp Beobachtungen
Primärer Ausgang
Messen Zeitfenster
Survival (Infantile GM1 population) Baseline through 36 months (3 years)
Vorhandensein und Abhängigkeit von einer Ernährungssonde (infantile GM1-Population) Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung der Standardwerte für jede Domäne gegenüber dem Ausgangswert in Vineland-II (Juvenile GM1-Population) Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung der Gesamtpunktzahl gegenüber dem Ausgangswert für jede Unterdomäne des BSID-III ODER des KABC-II (juvenile GM1-Population) Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Sekundäres Ergebnis
Messen Zeitfenster
Survival (Juvenile GM1 population) Baseline through 36 months (3 years)
Vorhandensein und Abhängigkeit von einer Ernährungssonde (juvenile GM1-Population) Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung des Gesamtscores gegenüber dem Ausgangswert für jede Unterdomäne des BSID-III ODER des KABC-II (infantile GM1-Population) Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung der PedsQL-Gesamtpunktzahl gegenüber dem Ausgangswert Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Veränderung gegenüber dem Ausgangswert bei der Erreichung und/oder Beibehaltung von sechs Meilensteinen der motorischen Entwicklung der Weltgesundheitsorganisation Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Beginn und/oder Veränderung der Anfallsaktivität im Laufe der Zeit Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung gegenüber dem Ausgangs-EKG Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Veränderung der knöchernen Strukturen der Wirbelsäule gegenüber dem Ausgangswert mittels Röntgen Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung der ECHO-Parameter gegenüber dem Ausgangswert im Laufe der Zeit Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Änderung gegenüber dem Ausgangs-EEG Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Veränderung des Gehirnvolumens und des Volumens der Substrukturen gegenüber dem Ausgangswert, gemessen mittels MRT Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Veränderung des mittels MRT gemessenen Leber- und Milzvolumens gegenüber dem Ausgangswert Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Veränderung des mittels Ultraschall gemessenen Leber- und Milzvolumens gegenüber dem Ausgangswert Baseline bis 36 Monate (3 Jahre)
Einschreibung 40
Bedingung
Teilnahmeberechtigung

Probenahmeverfahren:

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Kriterien:

Einschlusskriterien: 1. Dokumentation/Bestätigung der reduzierten Beta-Galactosidase-Enzymaktivität in Leukozyten 2. Gesicherte Diagnose einer infantilen oder juvenilen GM1-Gangliosidose mit Dokumentation von GLB1-Mutationen 3. Eltern/Betreuer, die in der Lage sind, eine Einverständniserklärung abzugeben (wenn sie kognitiv dazu in der Lage sind, das Kind dazu). auch Zustimmung erteilen) 4. Infantile (Typ 1) GM1-Patienten: Dokumentierter Symptombeginn im Alter von 6 Monaten mit Signifikante Hypotonie bei Untersuchung oder Anamnese, die von Eltern/Betreuer(n) erhoben wurde 5. Juvenile (Typ 2) GM1-Patienten: Dokumentierter Symptombeginn nach einem Alter von 6 Monaten ODER dokumentierter Symptombeginn vor dem 6. Lebensmonat ohne signifikante Hypotonie Prüfung oder erfragt von Eltern/Betreuer(n) Ausschlusskriterien: 1. Aufnahme in eine andere klinische Studie mit einem Prüfprodukt/einer Therapie (Patienten, die Miglustat off-label erhalten, sind geeignet) 2. Jedes klinisch signifikante neurokognitive Defizit, das nicht auf GM1 zurückzuführen ist Gangliosidose oder eine sekundäre Ursache, die nach Meinung des Prüfarztes verwirrende Interpretation von Studienergebnissen 3. Jede Bedingung, die nach Ansicht des Ermittlers das Thema unangemessen machen würde riskieren oder die Teilnahme des Subjekts unsicher machen

Geschlecht:

Alles

Mindestalter:

N / A

Maximales Alter:

N / A

Gesunde Freiwillige:

gamle biler

Insgesamt offiziell
Nachname Rolle Zugehörigkeit
Can Ficicioglu, MD, PhD Principal Investigator Children's Hospital of Philadelphia
Gesamtkontakt Kontaktinformationen werden nur angezeigt, wenn die Studie Probanden rekrutiert.
Ort
Einrichtung: Status: Kontakt: Ermittler:
UCSF Benioff Children's Hospital Oakland | Oakland, California, 94610, United States Recruiting Cyrus Bascon [email protected] Caroline Hastings, MD Principal Investigator Paul Harmatz, MD Sub-Investigator
Children's Hospital of Philadelphia | Philadelphia, Pennsylvania, 19104, United States Recruiting Diana Julca [email protected] Can Ficicioglu, MD, PhD Principal Investigator
Hospital de Clínicas de Porto Alegre | Porto Alegre, Brazil Recruiting Diane Pedrini [email protected] Roberto Giugliani, MD, PhD Principal Investigator
Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University | Montreal, Quebec, Canada Recruiting Luan Tran [email protected] Genevieve Bernard, MD Principal Investigator
Gazi University | Ankara, Turkey Recruiting Tuğçe Inal [email protected] Fatih Ezgü, MD Principal Investigator
UCL Great Ormond Street Institute of Child Health | London, United Kingdom Recruiting Christopher Jackson [email protected] Julien Baruteau, MD, PhD Principal Investigator
Standort Länder

Brazil

Canada

Turkey

United Kingdom

United States

Überprüfungsdatum

2022-02-01

Verantwortliche Partei

Art: Sponsor

Schlüsselwörter
Hat den Zugriff erweitert Spiel biler
Armgruppe

Etikette: Infantile (Typ 1) oder juvenile (Typ 2) GM1-Gangliosidose

Beschreibung: Diese Studie beobachtet eine Kohorte: bis zu 40 infantile GM1 (Typ 1) oder jugendliche GM1 (Typ 2) Probanden.

Studiendesign Info

Beobachtungsmodell: Kohorte

Zeitperspektive: Interessent

This information was retrieved directly from the website clinicaltrials.gov without any changes. If you have any requests to change, remove or update your study details, please contact [email protected]. As soon as a change is implemented on clinicaltrials.gov, this will be updated automatically on our website as well.

Klinische Studien zur GM1 Gangliosidose

Klinische Studien zur