Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej dziecięcych i młodzieńczych pacjentów z gangliozydozą GM1 (GM1).

22 października 2025 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania

Ze względu na rzadkość występowania, nasilenie, szybkość postępu i rokowanie śmiertelne w przypadku GM1 u dzieci i młodzieży, zrozumienie ogólnego postępu choroby i znaczących wskaźników wyników jest ograniczone. To badanie ma na celu zbudowanie zestawu danych historii naturalnej poprzez zebranie szeregu ocen klinicznych, obrazowych i laboratoryjnych, które mogą być specyficznymi predyktorami postępu choroby GM1 i wyniku klinicznego. Posiadanie zestawu danych historii naturalnej GM1 może dostarczyć informacji o potencjalnych punktach końcowych skuteczności i biomarkerach dla przyszłych badań klinicznych.

To badanie historii naturalnej będzie dotyczyć do 40 osób, u których zdiagnozowano gangliozydozę GM1 (do 20 w wieku niemowlęcym (Typ 1) i 20 w wieku późnoniemowlęcym/młodzieńczym (Typ 2)) przez okres do 3 lat. Wizyty będą odbywać się co 6 miesięcy, podczas których zostanie wykonanych kilka zabiegów i zapisanych danych w celu poznania naturalnego przebiegu choroby, w tym zmian w ocenie klinicznej i neurologicznej oraz biomarkerów elektrofizjologicznych, obrazowych i biofluidowych. Procedury badawcze obejmują: badanie fizykalne i neurologiczne, pobranie próbek krwi i moczu, kwestionariusze i oceny rozwoju, dzienniczek napadów, ECHO, EKG, prześwietlenie i USG (jeśli nie wykonano rezonansu magnetycznego), EEG i badania genetyczne (jeśli jeszcze tego nie wykonano) .

Następujące procedury podlegają zasadom lokalnym/instytucjonalnym oraz uznaniu lekarza prowadzącego badanie: MRI, nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe) i znieczulenie ogólne/sedacja (w przypadku MRI i LP).

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

31

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Brazylia
      • Porto Alegre, Brazylia
        • Hospital de Clínicas de Porto Alegre
  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada
        • Montreal Children's Hospital Research Institute - McGill University
  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone, 94610
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
  • Turcja (Türkiye)
      • Ankara, Turcja (Türkiye)
        • Gazi University
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • UCL Great Ormond Street Institute of Child Health

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z rozpoznaniem gangliozydozy dziecięcej (typ 1) lub młodzieńczej (typ 2) GM1.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Dokumentacja/potwierdzenie zmniejszonej aktywności enzymu beta-galaktozydazy w leukocytach
  2. Potwierdzona diagnoza dziecięcej lub młodzieńczej gangliozydozy GM1 z dokumentacją mutacji GLB1
  3. Rodzic/opiekun zdolny do wyrażenia świadomej zgody (jeśli jest w stanie poznawczym, dziecko również może wyrazić zgodę)
  4. Dziecięce (Typ 1) osoby z GM1: Udokumentowany początek objawów przed 6 miesiącem życia ze znaczną hipotonią w badaniu lub wywiadzie uzyskanym od rodzica (rodziców) / opiekuna (opiekunów)
  5. Młodzież (Typ 2) GM1: Udokumentowane wystąpienie objawów po 6 miesiącu życia LUB udokumentowane wystąpienie objawów przed 6 miesiącem życia bez znaczącej hipotonii podczas badania lub uzyskane od rodziców/opiekunów

Kryteria wyłączenia:

  1. Włączenie do dowolnego innego badania klinicznego z badanym produktem/ terapią (pacjenci otrzymujący miglustat poza wskazaniami rejestracyjnymi będą się kwalifikować)
  2. Każdy klinicznie istotny deficyt funkcji neurokognitywnych, którego nie można przypisać gangliozydozie GM1 lub wtórnej przyczynie, który w opinii badacza może zakłócić interpretację wyników badania
  3. Każdy stan, który w opinii badacza naraziłby uczestnika na nadmierne ryzyko lub sprawił, że uczestnictwo uczestnika byłoby niebezpieczne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Dziecięca (typ 1) lub młodzieńcza (typ 2) Gangliozydoza GM1
W tym badaniu obserwuje się jedną kohortę: do 40 dzieci z GM1 (typ 1) lub młodocianych GM1 (typ 2).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przeżycie (dziecięca populacja GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Przeżycie zostanie ocenione podczas wizyty wyjściowej i każdej kolejnej wizyty przez 3 lata. Ta miara wyniku jest uważana za główną miarę wyniku dla populacji niemowląt (Typ 1) GM1 i drugorzędną miarę wyniku dla populacji nieletnich (Typ 2) GM1.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Obecność i zależność od zgłębnika (populacja niemowlęca GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Obecność sondy do karmienia i zależność od sondy do karmienia, jeśli dotyczy, zostaną ocenione podczas wizyty początkowej i każdej kolejnej wizyty przez 3 lata. Ta miara wyniku jest uważana za główną miarę wyniku dla populacji niemowląt (Typ 1) GM1 i drugorzędną miarę wyniku dla populacji nieletnich (Typ 2) GM1.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w standardowych wynikach dla każdej domeny w Vineland-II (populacja młodocianych GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
The Vineland Adaptive Behaviour Scales, Second Edition (Vineland-II) to standardowa ocena do pomiaru umiejętności osobistych i społecznych dzieci i dorosłych (od urodzenia do 90 roku życia). Ocena ta pomaga w diagnozowaniu niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej lub opóźnień związanych z różnymi chorobami/zaburzeniami. Ocena obejmuje 5 domen. Wyniki dla każdej domeny i złożony wynik zachowania adaptacyjnego są następnie konwertowane na wyniki standardowe w zakresie od 20 do 140, przy czym wynik 140 odpowiada wysokiemu poziomowi adaptacyjnemu.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana od wartości wyjściowej w całkowitym wyniku dla każdej subdomeny BSID-III LUB KABC-II (populacja młodocianych GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

W oparciu o wynik Vineland-II, każdemu uczestnikowi zostanie przyznana punktacja wieku rozwojowego, która określi, czy Bayley Scale of Infant and Toddler Development, wydanie trzecie (BSID-III), czy bateria oceny Kaufmana dla dzieci, wydanie drugie ( KABC-II) jest podawany. Dzieciom w wieku rozwojowym do 42 miesięcy zostanie podany BSID-III, a dzieciom w wieku rozwojowym powyżej 42 miesięcy zostanie podany KABC-II.

BSID-III ocenia 5 głównych obszarów rozwoju. Każda domena daje surowy wynik, który jest konwertowany na wynik złożony. Wyższy wynik złożony generalnie odpowiada wyższej funkcji.

KABC-II ocenia 4 główne obszary inteligencji i osiągnięć u małych dzieci. Każda domena daje surowy wynik, który jest konwertowany na wynik standardowy. Wyniki od 90-109 są ogólnie uważane za średnie, a wyniki powyżej 109 uważane są za powyżej średniej.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Przeżycie (młoda populacja GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Przeżycie zostanie ocenione podczas wizyty wyjściowej i każdej kolejnej wizyty przez 3 lata. Ta miara wyniku jest uważana za główną miarę wyniku dla populacji niemowląt (Typ 1) GM1 i drugorzędną miarę wyniku dla populacji nieletnich (Typ 2) GM1.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Obecność i zależność od sondy do karmienia (populacja młodych osobników GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Obecność sondy do karmienia i zależność od sondy do karmienia, jeśli dotyczy, zostaną ocenione podczas wizyty początkowej i każdej kolejnej wizyty przez 3 lata. Ta miara wyniku jest uważana za główną miarę wyniku dla populacji niemowląt (Typ 1) GM1 i drugorzędną miarę wyniku dla populacji nieletnich (Typ 2) GM1.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana od wartości początkowej w całkowitym wyniku dla każdej subdomeny BSID-III LUB KABC-II (populacja niemowląt GM1)
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Szczegółowe informacje można znaleźć w opisanych powyżej miarach wyników.

BSID-III lub KABC-II będą oceniane podczas wizyty wyjściowej i podczas każdej kolejnej wizyty przez 3 lata. Ta miara wyniku jest uważana za główną miarę wyniku dla populacji młodocianych (Typ 2) GM1 i drugorzędną miarę wyniku dla populacji niemowląt (Typ 1) GM1.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana od wartości początkowej w całkowitym wyniku PedsQL
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Pediatric Quality of Life Inventory, wersja 4.0 (PedsQL) to składająca się z 21 do 45 pozycji ocena jakości życia w ciągu ostatnich 30 dni, oparta na raporcie rodziców/opiekunów. Inwentarz składa się z ocen dla niemowląt, małych dzieci, małych dzieci, dzieci, nastolatków i młodych dorosłych, w oparciu o wiek podmiotu. Niższy wynik całkowity wskazuje na wyższą jakość życia.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w zakresie osiągania i/lub utrzymywania sześciu kamieni milowych rozwoju motorycznego Światowej Organizacji Zdrowia
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Rozwój motoryczny będzie oceniany pod kątem sześciu kamieni milowych rozwoju: siedzenie bez pomocy, stanie z pomocą, raczkowanie, chodzenie z pomocą, samodzielne stanie i samodzielne chodzenie. Każdy kamień milowy zostanie oceniony jako „osiągnięty”, „nieosiągnięty” lub „osiągnięty, ale stracony” na podstawie obserwacji klinicysty oraz raportu rodziców.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Początek i/lub zmiana aktywności napadów w czasie
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w obecności/braku napadów i częstotliwości napadów (jeśli dotyczy) zostanie zbadana poprzez przegląd dzienników napadów zapisanych przez rodziców w okresie trzech lat.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana w stosunku do wyjściowego EKG
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Elektrokardiogram (EKG) to test za pomocą elektrod przymocowanych do klatki piersiowej, ramion i nóg pacjenta w celu zarejestrowania aktywności elektrycznej serca i wykrycia nieprawidłowości. Lekarz odnotuje, czy każde EKG jest prawidłowe, czy nieprawidłowe, a wyniki zostaną porównane z wyjściowym EKG i śledzone w czasie.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana od linii podstawowej w strukturach kostnych kręgosłupa za pomocą promieniowania rentgenowskiego
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zwykły film kręgosłupa bocznego polega na wykonaniu zdjęcia rentgenowskiego kręgosłupa pacjenta w celu ustalenia, czy występują nieprawidłowości strukturalne. Podczas wizyty wyjściowej, a następnie co 6 miesięcy przez okres do trzech lat wykonywane będzie zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa w celu oceny zmian.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana parametrów ECHO w stosunku do linii bazowej w czasie
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Echokardiogram (ECHO) wykorzystuje ultradźwięki do tworzenia obrazów serca pacjenta. Raport ECHO zostanie oceniony pod kątem zmian od wartości początkowej do przebiegu badania.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana w stosunku do wyjściowego EEG
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Elektroencefalogram (EEG) to test wykorzystujący elektrody przymocowane do skóry głowy pacjenta w celu wykrycia nieprawidłowej aktywności mózgu. EEG powinno być wykonywane, jeśli wyrażono na to zgodę, na każdej wizycie. Lekarz odnotuje, czy każde EKG jest prawidłowe, czy nieprawidłowe, a wyniki zostaną porównane z wyjściowym EKG i śledzone w czasie.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana od wartości wyjściowej objętości mózgu i objętości podstruktur mierzonych za pomocą MRI
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Jeśli zgoda zostanie wyrażona, zostanie wykonany rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, bez kontrastu, w celu zbadania zmian w całkowitej objętości mózgu, jak również objętości kilku podstruktur mózgowych w czasie. W tej populacji pediatrycznej badanie MRI można wykonać w znieczuleniu ogólnym. Ważne jest, aby wszystkie zabiegi wymagające znieczulenia ogólnego były wykonywane w bliskiej odległości czasowej, podczas gdy pacjent jest w znieczuleniu.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana objętości wątroby i śledziony w stosunku do wartości wyjściowych mierzona za pomocą rezonansu magnetycznego
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Jeśli wyrażono zgodę, zostanie wykonany rezonans magnetyczny (MRI) jamy brzusznej bez kontrastu w celu zbadania zmian całkowitej objętości wątroby i śledziony w czasie. W tej populacji pediatrycznej badanie MRI można wykonać w znieczuleniu ogólnym. Ważne jest, aby wszystkie zabiegi wymagające znieczulenia ogólnego były wykonywane w bliskiej odległości czasowej, podczas gdy pacjent jest w znieczuleniu.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Zmiana objętości wątroby i śledziony w stosunku do wartości wyjściowych mierzona za pomocą ultradźwięków
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Jedynie w przypadku braku zgody na wykonanie zdjęć jamy brzusznej metodą rezonansu magnetycznego zostanie wykonane badanie USG jamy brzusznej w celu zbadania zmian całkowitej objętości wątroby i śledziony w czasie.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Eksploracyjna analiza aktywności enzymu beta-galaktozydazy i zmian w czasie
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Krew i, jeśli wyrażono zgodę, płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF)* zostaną pobrane podczas wizyty wyjściowej i podczas każdej kolejnej wizyty w celu analizy aktywności enzymu beta-galaktozydazy. Celem jest zbadanie zmienności aktywności enzymów, zmian w stosunku do wartości wyjściowych i związku z postępem choroby. Ponieważ ten biomarker jest obecnie badany, w tej chwili nie można podać zakresów. Dodatkowe próbki mogą być również przechowywane w biobanku do przyszłych badań i testów, jeśli zostanie uzyskana zgoda.

*Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe jest procedurą OPCJONALNĄ, przeprowadzaną wyłącznie na początku badania oraz w miesiącach 6, 12, 24 i 36.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Eksploracyjna analiza aktywności enzymu heksozoaminidazy i zmian w czasie
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Krew i, jeśli wyrażono zgodę, płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF)* zostaną pobrane podczas wizyty początkowej i podczas każdej kolejnej wizyty w celu analizy aktywności enzymu heksozoaminidazy. Celem jest zbadanie zmienności aktywności enzymów, zmian w stosunku do wartości wyjściowych i związku z postępem choroby, jeśli ma to zastosowanie. Ponieważ ten biomarker jest obecnie badany, w tej chwili nie można podać zakresów. Dodatkowe próbki mogą być również przechowywane w biobanku do przyszłych badań i testów, jeśli zostanie uzyskana zgoda.

*Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe jest procedurą OPCJONALNĄ, przeprowadzaną wyłącznie na początku badania oraz w miesiącach 6, 12, 24 i 36.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Eksploracyjna analiza poziomów siarczanu keratanu i zmiany w czasie
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Krew i mocz będą pobierane podczas wizyty wyjściowej i podczas każdej kolejnej wizyty w celu analizy poziomu siarczanu keratanu. Celem jest zbadanie zmienności i zmian od poziomu wyjściowego w poziomach, jak również związku z postępem choroby, jeśli ma to zastosowanie. Ponieważ ten biomarker jest obecnie badany, w tej chwili nie można podać zakresów. Dodatkowe próbki mogą być również przechowywane w biobanku do przyszłych badań i testów, jeśli zostanie uzyskana zgoda.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)
Eksploracyjna analiza poziomów gangliozydów GM1 i zmian w czasie
Ramy czasowe: Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Jeśli zgoda zostanie wyrażona, płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF)* zostanie pobrany podczas wizyty wyjściowej i podczas każdej kolejnej wizyty w celu analizy poziomu gangliozydu GM1. Celem jest zbadanie zmienności i zmian od poziomu wyjściowego w poziomach, jak również związku z postępem choroby. Ponieważ ten biomarker jest obecnie badany, w tej chwili nie można podać zakresów. Dodatkowe próbki mogą być również przechowywane w biobanku do przyszłych badań i testów, jeśli zostanie uzyskana zgoda.

*Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe jest procedurą OPCJONALNĄ, przeprowadzaną wyłącznie na początku badania oraz w miesiącach 6, 12, 24 i 36.
Wartość bazowa przez 36 miesięcy (3 lata)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Współpracownicy

Passage Bio, Inc.

Śledczy

  • Główny śledczy: Can Ficicioglu, MD, PhD, Children's Hospital of Philadelphia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 czerwca 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 maja 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 lipca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 lipca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

24 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 października 2025

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • ODC-NHS-GM1-001-01

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Gangliozydoza GM1

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Rwanda

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj