이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

FA에서 NAD+와 운동 (ExRx in FA)

2026년 3월 10일 업데이트: Children's Hospital of Philadelphia

프리드라이히 실조증에서 유산소 능력을 증가시키기 위한 운동 훈련을 통한 NAD+ 전구체 보충

프리드라이히 실조증(FA)에서 NAD+ 전구체(NR)와 운동이 VO2max 및 Si에 미치는 영향을 테스트하는 2x2 요인 설계를 사용한 무작위, 위약 대조 시험.

이 연구의 주요 목적은 판코니빈혈의 유산소 능력(VO2max)에 대한 병용 투여(NR + 운동)의 효과를 측정하는 것입니다. 주요 2차 목표는 FA에서 포도당 항상성(Si)에 대한 병용 투여(NR + 운동)의 효과를 측정하는 것입니다.

연구 개요

상세 설명

프리드라이히 실조증(FA)은 미국에서 50,000명 중 1명에게 영향을 미치는 진행성 신경퇴행성 질환입니다. 현재 승인된 치료법은 없습니다.

FA에서 유산소 능력(운동 테스트에서 VO2max)을 증가시키기 위해 개입하는 최선의 방법에 관한 중요한 지식 격차가 있습니다. 운동은 근육량 및 미토콘드리아 산화 인산화(OXPHOS) 용량 증가, VO2max 증가 및 인슐린 감수성(Si) 증가에 대한 가장 강력한 알려진 자극이지만 FA에서는 연구되지 않았습니다. 운동한 근육에서 볼 수 있는 한 가지 적응은 해당 및 미토콘드리아 아데노신 삼인산(ATP) 생산에 필요한 보조 인자인 근육 니코틴아미드 아데닌 디뉴클레오티드(NAD+)의 증가입니다. 골격 및 심장 근육 특이적 프라탁신(FXN) 녹아웃 동물에서 NAD+ 전구체는 심장 기능을 거의 정상으로 회복시켰고 FA에서 번역 가능성을 추가로 강조했습니다. 니코틴아미드 리보시드(NR)는 성인과 어린이에게 안전하고 내약성이 우수한 것으로 예상되는 식이 보충제(Tru Niagen ®, ChromaDex, Irvine CA)로 현재 이용 가능한 NAD+ 전구체입니다. 중심 가설은 운동 + NR이 골격근 미토콘드리아 OXPHOS를 증가시키고 근육량을 증가시켜 FA에서 VO2max를 증가시킬 것이라는 것입니다. 연구자들은 운동 + NR도 이 코호트에서 Si를 증가시킬 것으로 예상합니다.

연구 유형

중재적

등록 (실제)

75

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

6년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 프리드리히 운동실조증(FA)의 분자진단.
  2. 남성 및 여성, 10세에서 40세(포함).
  3. 11세 이상의 여아는 소변/혈청 임신 검사 결과가 음성이어야 하며 금욕, 차단 방법(격막 또는 콘돔), Depo-Provera 또는 경구 피임약을 포함하여 허용되는 피임 방법을 사용해야 합니다. 연구 기간.
  4. 현재 미국인을 위한 신체 활동 지침에 명시된 운동 지침을 충족하지 않습니다.

    • 어린이와 청소년은 매일 60분(1시간) 이상의 중강도에서 격렬한 신체 활동을 해야 합니다.
    • 신체 활동의 일환으로 어린이와 청소년은 일주일에 최소 3일 근육 강화 신체 활동을 포함해야 합니다.
    • 성인은 중등도 강도를 일주일에 최소 150분(2시간 30분)~300분(5시간), 또는 일주일에 75분(1시간 15분)~150분(2시간 30분) 해야 합니다. 격렬한 강도의 유산소 신체 활동.
    • 성인은 또한 일주일에 2일 이상 모든 주요 근육군을 포함하는 중등도 이상의 근육 강화 활동을 해야 합니다.
  5. LVEF > 45%를 나타내는 등록 후 1년 이내에 수행된 심장 초음파 심장 초음파 또는 심장 MRI
  6. 임상적으로 유의한 부정맥 없이 등록 1년 이내에 수행된 ECG.
  7. 무게 > 24kg
  8. 부모/보호자의 허가(정보에 입각한 동의) 및 해당되는 경우 자녀의 동의.

제외 기준:

  1. NR에 대한 알려진 감도.
  2. 스타틴을 포함한 모든 약물의 동시 사용은 NR 독성의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
  3. HgbA1c > 8.5% 및/또는 인슐린 또는 인슐린 분비 촉진제가 필요한 당뇨병(DM).
  4. 초생리학적 스테로이드 사용.
  5. 임상적으로 유의한 빈혈 또는 출혈 위험을 나타내는 검사실 이상. (헤모글로빈 < 10g/dL 또는 혈소판 < 100K)
  6. 혈청 크레아티닌 및 MDRD(Modification of Diet in Renal Disease) 식을 사용하여 임상적으로 유의한 신장 질환을 나타내는 검사실 이상. (추정 사구체 여과율(eGFR) < 60 ml/min/1.73 m2)
  7. 임상적으로 중요한 간 질환을 나타내는 검사실 이상. (아스파르테이트 아미노전이효소(AST)/혈청 글루탐산 옥살로아세트산 전이효소(SGOT) 3.0 x 정상 상한치 및/또는 알라닌 아미노전이효소(ALT)/혈청 글루탐산 피루브산 전이효소(SGPT) 3.0 x 정상 상한치)
  8. 임상적으로 중요하다고 느껴지는 조절되지 않고 지속되는 부정맥.
  9. 중등도 또는 중증 좌심실 수축기 기능 장애의 알려진 병력(좌심실 박출률(LVEF) < 45%)
  10. 운동 테스트에 대한 표준 금기 사항.
  11. 무부하 워밍업 동안 순환 인체측정 의자에 최소 55rpm의 케이던스로 순환 인체측정 의자에 앉아서 페달을 밟을 수 없고 최대 심폐 운동 검사(CPET)를 완료할 수 없습니다.
  12. 누운 세발자전거에서 도움 없이는 앉거나 페달을 밟을 수 없습니다.
  13. MRI에 대한 금기 사항. 포함:

    • 내강 내 임플란트, 필터, 스텐트 또는 판막 교체
    • 모든 유형의 생명 유지 장치, 펌프 또는 보철물
    • 모든 혈관 클립 또는 클램프
    • 내장 기관에 외과적으로 삽입한 클립이나 클램프 또는 밴드
    • 치아 충전재 이외의 모든 유형의 두개내 임플란트
    • 제거할 수 없는 피어싱, 장신구 또는 약용 패치
    • 방사선 검사를 통해 제거할 수 없는 안와 내 또는 주변의 안구 손상 또는 파편의 개인 병력.
    • 방사선학적 평가를 통해 제거할 수 없는 총알, 파편 또는 찔린 상처의 개인 병력.
    • 60-90분 동안 MRI 스캐너에 눕지 못함.

      • MRI를 완료할 수 없는 참가자는 해당 포함 및 제외 기준을 충족하는 경우 나머지 연구 절차의 참여에서 제외되지 않습니다.
  14. 오픈 라벨 연장 단계를 제외하고 등록 후 4주 이내에 모든 시험용 제제 사용.
  15. 여성: 임신, 수유 중이거나 참여 기간 동안 임신할 계획입니다.
  16. 연구의 안전한 완료를 방해할 수 있다고 연구자가 판단하는 모든 의학적 상태.
  17. 조사자의 의견에 따라 연구 일정 또는 절차를 따르지 않을 수 있는 부모/보호자 또는 참가자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 다른
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 요인 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 니코틴아미드 리보사이드(NR)

연구자들은 식이 보충제 니코틴아미드 리보사이드(ChromaDex, Irvine CA)의 Good Manufacturing Process(GMP) 등급 300mg 캡슐을 사용할 것입니다. 연구자는 체중을 기준으로 투여하고 부작용(AE)을 모니터링합니다.

체중이 > 72 kg인 개인의 경우: 900 mg po qd x 12주.

체중 > 48 kg 및 ≤ 72 kg인 개인의 경우: 600 mg po qd x 12주.

체중이 24 ≤ 48 kg인 개인의 경우: 300 mg po qd x 12주.

조사관은 식이 보충제 니코틴아미드 리보사이드(ChromaDex, Irvine CA)의 (Good Manufacturing Process) GMP 등급 300mg 캡슐을 사용할 것입니다.

NR은 캘리포니아 어바인 소재의 ChromaDex, Inc.에서 배포합니다. NR은 300mg 캡슐로 제공됩니다.

건강 보조 식품은 피험자 및 의사 이름, NR 또는 위약 300mg 캡슐을 포함하여 FDA 규정에 따라 펜실베니아 대학(HUP) 임상 시험 약물 서비스 병원에서 재라벨링됩니다.

위약 비교기: 위약

일치하는 위약은 활성 보충제 없이 동일한 부형제를 포함하며 일반적으로 안전한 것으로 인식됩니다. 위약은 동일한 캡슐에 포함됩니다(NR은 동일한 캡슐에 포함됨). 위약의 복용량은 NR의 복용량에 대한 체중 스키마와 일치합니다. 연구자는 체중을 기준으로 투여하고 부작용(AE)을 모니터링합니다.

체중이 > 72 kg인 개인의 경우: 900 mg po qd x 12주.

체중 > 48 kg 및 ≤ 72 kg인 개인의 경우: 600 mg po qd x 12주.

체중이 24 ≤ 48 kg인 개인의 경우: 300 mg po qd x 12주.

일치하는 위약은 활성 보충제 없이 동일한 부형제를 포함하며 일반적으로 안전한 것으로 인식됩니다. 위약은 동일한 캡슐에 포함됩니다(NR은 동일한 캡슐에 포함됨).
실험적: 운동 중재 및 NR

운동 프로그램은 재택 훈련 세션으로 구성됩니다: 집에서 자전거 트레이너를 통한 주당 3회의 에어로빅 세션과 저항 밴드를 사용한 주당 2회의 저항 운동 세션. 모든 세션은 집에 있는 자전거 트레이너의 스트레칭과 간단한 유산소 워밍업 운동으로 시작됩니다. 저항 훈련이 있는 날 피험자는 저항 운동의 회로를 완료하기 위한 지침을 받게 됩니다.

이 부문의 참가자는 운동 중재와 NR을 모두 받게 됩니다.

조사관은 식이 보충제 니코틴아미드 리보사이드(ChromaDex, Irvine CA)의 (Good Manufacturing Process) GMP 등급 300mg 캡슐을 사용할 것입니다.

NR은 캘리포니아 어바인 소재의 ChromaDex, Inc.에서 배포합니다. NR은 300mg 캡슐로 제공됩니다.

건강 보조 식품은 피험자 및 의사 이름, NR 또는 위약 300mg 캡슐을 포함하여 FDA 규정에 따라 펜실베니아 대학(HUP) 임상 시험 약물 서비스 병원에서 재라벨링됩니다.

운동 프로그램은 재택 훈련 세션으로 구성됩니다: 집에서 자전거 트레이너를 통한 주당 3회의 에어로빅 세션과 저항 밴드를 사용한 주당 2회의 저항 운동 세션.

유산소 훈련이 있는 날 피험자는 기본 운동 스트레스 테스트(EST)(최대 VO2에서 심박수의 60-80%)에 의해 결정된 목표 심박수에서 20분을 보내도록 적정된 기댄 Catrike 트레이너에 대한 교육을 받게 됩니다. ) 및 웨어러블 기기로 측정됩니다.

저항 훈련이 있는 날 피험자는 저항 운동의 회로를 완료하기 위한 지침을 받게 됩니다. 저항 훈련 강도(단계별 저항 밴드로 결정됨)는 각 근육 그룹에 대한 사전 훈련 최대 자발적 수축의 60%로 유지됩니다.

실험적: 운동 중재 및 위약

운동 프로그램은 재택 훈련 세션으로 구성됩니다: 집에서 자전거 트레이너를 통한 주당 3회의 에어로빅 세션과 저항 밴드를 사용한 주당 2회의 저항 운동 세션. 모든 세션은 집에 있는 자전거 트레이너의 스트레칭과 간단한 유산소 워밍업 운동으로 시작됩니다. 저항 훈련이 있는 날 피험자는 저항 운동의 회로를 완료하기 위한 지침을 받게 됩니다.

이 부문의 참가자는 운동 중재와 위약을 모두 받게 됩니다.

일치하는 위약은 활성 보충제 없이 동일한 부형제를 포함하며 일반적으로 안전한 것으로 인식됩니다. 위약은 동일한 캡슐에 포함됩니다(NR은 동일한 캡슐에 포함됨).

운동 프로그램은 재택 훈련 세션으로 구성됩니다: 집에서 자전거 트레이너를 통한 주당 3회의 에어로빅 세션과 저항 밴드를 사용한 주당 2회의 저항 운동 세션.

유산소 훈련이 있는 날 피험자는 기본 운동 스트레스 테스트(EST)(최대 VO2에서 심박수의 60-80%)에 의해 결정된 목표 심박수에서 20분을 보내도록 적정된 기댄 Catrike 트레이너에 대한 교육을 받게 됩니다. ) 및 웨어러블 기기로 측정됩니다.

저항 훈련이 있는 날 피험자는 저항 운동의 회로를 완료하기 위한 지침을 받게 됩니다. 저항 훈련 강도(단계별 저항 밴드로 결정됨)는 각 근육 그룹에 대한 사전 훈련 최대 자발적 수축의 60%로 유지됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
참가자 내 최대 산소 섭취량(심폐 운동 검사 시 최대 산소 섭취량) 변화
기간: 기준점부터 12주까지

최대 산소섭취량(VO2 peak)은 누운 자세의 다리 사이클 에르고미터를 사용하여 증상 한계 심폐 운동 부하 검사(EST)를 완료하여 평가됩니다.

이 지표는 분당 리터(L/min) 단위로 제공되는 최대 산소섭취량 변화를 기반으로 하며, 높은 수치는 더 많은 산소 섭취를 나타냅니다.

기준점부터 12주까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
참가자 내 전신 인슐린 감수성(Si) 변화
기간: Baseline to 12 Weeks

전신 인슐린 감수성(Si)은 안정 동위원소 추적자가 강화된 경구 포도당 내성 검사(OGTT)를 완료하여 평가됩니다. 분석을 위해 10개의 시간 지점에서 샘플을 수집합니다.

측정 단위는 마이크로유닛/밀리리터(μU/mL)로 표시된 인슐린 값의 변화와 데시리터당 밀리그램으로 표시된 포도당 값을 기반으로 하며, 값이 높을수록 인슐린 감수성이 더 높음을 나타냅니다. 전신 인슐린 감수성 지수(WBISI)는 마쓰다 지수 또는 복합 ISI로도 알려져 있으며, 무차원(단위 없음)입니다.

Baseline to 12 Weeks

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 9월 3일

기본 완료 (실제)

2025년 2월 7일

연구 완료 (실제)

2025년 10월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 12월 6일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 12월 6일

처음 게시됨 (실제)

2019년 12월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 10일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

프리드라이히 실조증 1에 대한 임상 시험

니코틴아미드 리보사이드에 대한 임상 시험

구독하다