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영아 발병 GM2 강글리오시드증 치료를 위한 TSHA-101 유전자 요법에 대한 최초의 인간 연구

2023년 5월 8일 업데이트: Dr. Anupam Sehgal

영아 발병 GM2 강글리오시드증 치료를 위한 척수강내 TSHA-101 유전자 요법의 안전성 및 효능을 평가하기 위한 1/2상 공개 임상 연구

GM2 강글리오시도스는 GM2를 분해하는 Hex A 효소의 결핍을 특징으로 하는 상염색체 열성 신경퇴행성 질환 그룹으로, 세포 리소좀 내에 GM2 축적을 유발합니다.Hex A는 각각 HEXA 및 HEXB 유전자에 의해 코딩되는 2개의 서브유닛 α- 및 β-로 구성된다. 현재 연구의 주요 목적은 IT 주사를 통해 투여된 TSHA101의 안전성과 내약성을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (실제)

3

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 캐나다
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, 캐나다, K7L 2V7
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이하 (어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

주요 포함 기준:

  • 15개월 이하의 남성 또는 여성
  • 영아 질환의 유전적 및 효소적 기록을 통한 GM2 강글리오시드증의 진단

주요 제외 기준:

  • HEXA 또는 HEXB와 독립적인 두 번째 신경 발달 장애
  • 진정제 또는 경막내 투여를 견딜 수 없음
  • 침습적 환기 지원
  • 수반되는 질병, 알레르기 또는 필요한 면역 억제 요법에 대한 알려진 과민증

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: TSHA-101
일회성 척수강내 TSHA-101, 용량에 따라 뇌 용적 기반 슬라이딩 스케일을 받을 피험자
생물학적: TSHA-101
경막내 주사를 통해 투여되는 HEXA 및 HEXB 유전자를 포함하는 AAV9 바이러스 벡터

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
안전성 및 내약성: 치료 관련 부작용(TEAE)
기간: 일년
TEAE의 발생률, 심각도 및 관련성
일년
안전성 및 내약성: 비정상적인 실험실 평가를 받은 참가자 수
기간: 일년
실험실 평가에서 기준선에서 변경된 참가자 수
일년
안전성 및 내약성: 심전도(ECG)
기간: 일년
QT 간격에서 12리드 ECG 소견의 기준선으로부터의 변화
일년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
안전성 및 내약성: 바이러스 배출 분석
기간: 일년
생물학적 체액(전혈, 소변, 타액 및 대변)에서 바이러스 DNA 양성 존재
일년
면역원성 평가: 혈청 내 바이오마커
기간: 일년
아데노 관련 바이러스, 혈청형 ​​9(AAV9) 및 Hex A에 대한 중화 항체(NAb) 역가 요약
일년
면역원성 평가: 혈청 내 바이오마커
기간: 일년
AAV9 및 Hex A에 대한 총 항체(TAb) 역가 요약
일년
면역원성 평가: 말초 혈액 단핵 세포(PBMCs)의 바이오마커
기간: 5 년
AAV9 및 Hex A에 대한 사이토카인 분비에 대한 ELISpot(효소 결합 면역 흡수 반점) 분석을 위한 PBMC 요약
5 년
전반적인 생존
기간: 모든 원인으로 인한 사망에 대한 치료, 최대 5년
Kaplan-Meier 방법을 사용하여 추정
모든 원인으로 인한 사망에 대한 치료, 최대 5년
Hex A 효소 활동: 뇌척수액(CSF) 및 혈청
기간: 일년
기준선에서 변경
일년
헤드 제어: 비정상적인 헤드 제어에 대한 이벤트 수
기간: 일년
기준선에서 변경
일년
운동 기능의 기준선에서 변경: 필라델피아 아동 병원 유아 신경근 장애 테스트(CHOP-INTEND)
기간: 일년
검사는 16개 항목(신체 부위)으로 구성되어 있으며, 각 항목은 신체의 양쪽, 왼쪽 및 오른쪽에 대해 검사합니다. 각 항목에 대해 최고 점수를 취하고(최대 4점) 점수는 총 16개 항목에 대해 합산되며 가능한 총 CHOP-INTEND 점수는 64입니다.
일년
운동 기능의 기준선에서 변경: 수정된 애쉬워스 척도
기간: 일년
기준선에서 변경합니다. 근긴장도의 증가 또는 감소는 Modified Ashworth Scale로 측정됩니다. 빈도 수 및 백분율은 점수(0, 1, 1+, 2, 3 및 4), 근육, 측면 및 안전 집단에 대한 방문으로 표시됩니다. 무릎과 팔꿈치의 굴곡과 신전은 신체 양쪽의 고관절 내전과 외전과 함께 양쪽에서 측정됩니다.
일년
임상적 유효성 평가: 근력저하의 진행
기간: 일년
신경학적 검사를 통해 존재 또는 부재로 평가합니다. 각 기준선 이후 방문에 대한 기준선
일년
임상적 유효성 평가: 삼킴곤란
기간: 발병 후 최대 3년(있는 경우)
삼킴곤란 사건의 평가 - 존재 또는 부재로 평가.
발병 후 최대 3년(있는 경우)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Dr. Anupam Sehgal

협력자

Taysha Gene Therapies, Inc.
GlycoNet

수사관

  • 수석 연구원: Anupam Sehgal, MBBS, Queen's University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 3월 12일

기본 완료 (예상)

2027년 3월 12일

연구 완료 (예상)

2027년 3월 12일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 2월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 3월 11일

처음 게시됨 (실제)

2021년 3월 15일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 5월 9일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 5월 8일

마지막으로 확인됨

2023년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • TSHA-101-IST-001

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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