이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

AHUS 및 C3G 진단을 위한 새로운 분석 도구 (COMPRare)

2023년 12월 18일 업데이트: Mario Negri Institute for Pharmacological Research

보체 매개 희귀 신장 질환의 가장 정확한 진단 및 모니터링을 위해

이 프로토콜은 EU의 EJP RD(희귀 질환에 대한 유럽 공동 프로그램) 프로그램을 대신하여 자금을 지원받고 7개 유럽의 과학 컨소시엄이 이끄는 더 큰 프로젝트인 COMPRare(COMPlement 매개 희귀 신장 질환)의 일부입니다. 국가.

컨소시엄의 파트너(P)는 다음과 같습니다.

P1. Radboudumc Amalia 어린이 병원(네덜란드) P2. Semmelweis 대학(헝가리) P3. Cordeliers 연구 센터(프랑스) P4. Max Delbruck 분자 의학 센터(독일) P5. Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri(이탈리아) P6. 룬드 대학(스웨덴) P7. 릴대학교(프랑스)

이 프로젝트의 일반적인 목표는 환자 계층화 및 후속 조치를 개선하여 aHUS 및 C3G 환자의 치료 시간과 선택에 영향을 미치기 위해 보체 활성화를 위한 새로운 진단 도구를 정의하는 것입니다.

특히 COMPRare의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.

  • aHUS 및 C3G 환자의 조기 진단, 분류, 개선된 모니터링 및 치료를 위한 특정 보체 예후 바이오마커를 식별함으로써 새로운 표준화된 분석 분석을 개발합니다.
  • 혈액, 환자 유래 세포 및 신장 생검에서 환자의 보체 이상을 심층적으로 특성화합니다.
  • VUS/LPV 분류 전략 식별
  • 질병 진단, 모니터링 및 치료를 더욱 개선하기 위해 aHUS 및 C3G와 관련된 새로운 병태생리학적 경로를 찾는 것입니다.

이러한 연구의 결과는 이러한 희귀한 보체 매개 신장 질환에 대한 기존 및 향후 보체 억제 약물을 사용한 맞춤 치료의 기초를 형성할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

비정형 용혈성 요독 증후군(aHUS) 및 C3 사구체병증(C3G)은 제어되지 않은 보체 활성화가 aHUS에서 혈전성 미세혈관병증(TMA)을 동반한 신장 염증 및 C3G에서 신장에 보체 단편의 광범위한 침착을 초래하는 매우 드문 상태입니다. 두 조건 모두에서 이러한 변화는 급성 및 만성 신장 손상과 궁극적으로 말기 신부전으로 이어집니다. 유전적 및 후천적 보체 이상 유병률은 두 질병에 따라 다르지만 대부분 동일한 보체 단백질을 포함합니다. 보체 시스템을 차단하는 것은 aHUS에서 선택하는 치료법이며 보체 억제 약물을 사용한 3상 시험의 수가 증가하는 것에서 알 수 있듯이 C3G에서 상당한 잠재력을 가질 수 있습니다. 시기적절하고 정확한 진단은 aHUS의 경우 다른 형태의 TMA와 구별하고 C3G의 경우 다른 형태의 사구체신염(GN)과 구별하기 위해 임상의에게 여전히 어려운 일입니다. C3G에서 신장 생검은 진단의 황금 표준이지만 충분하지 않습니다. 따라서, aHUS와 C3G 모두에 대해 유전적 및 후천적 보체 이상에 대한 정확한 테스트에 대한 미충족 요구가 있습니다. 또한 실험실 간 보체 분석, 특히 C3 신염 인자(C3NeFs; C3 전환 효소를 안정화하는 이종 자가항체)에 대한 검사는 상당히 다양하므로 표준화가 매우 필요합니다. 또한, aHUS 및 C3G의 유전적 결과 해석이 항상 결정적인 것은 아닙니다.

보체 유전자에서 불명확한 중요성(VUS)/유사한 병원성 변이체(LPV)의 변이체는 종종 aHUS 및 C3G에서 발견되며 추가 특성화가 필요합니다. 신속하고 기능적인 VUS/LPV 결정 및 해석은 질병의 병태생리학을 더 잘 이해하는 데 도움이 될 수 있으며 진단 및 치료 옵션에 영향을 미칠 수 있습니다.

현재, aHUS 환자는 보체 C5 억제 단클론 항체 Eculizumab 및 Ravulizumab으로 효과적으로 치료되고 있습니다. 그러나 특히 약물의 높은 비용을 고려하여 치료 기간과 최적 용량에 대해 논의가 이루어지고 있습니다. 최근 연구에서 에쿨리주맙의 제한적 사용이 실현 가능함을 보여주더라도 aHUS 및 C3G 환자에서 질병 활동을 모니터링하고 예측하기 위한 바이오마커 식별 및 프로토콜이 분명히 필요합니다.

요약하면, 혈액, (환자) 세포 및 신장 생검에서 질병 프로파일을 추가로 정의하기 위한 새로운 분석 도구가 필요합니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

180

단계

  • 해당 없음

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 이탈리아
    • BG
      • Ranica, BG, 이탈리아, 24020
        • 모병
        • Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò"
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

설명

목표 1

포함 기준:

  • C3G 진단을 받은 남녀 환자(소아 및 성인)
  • Biobank 서면 동의서

목표 2 포함 기준

  • aHUS 진단을 받은 급성기(치료 전) 또는 차도에 있는 남성 및 여성 환자(아동 및 성인)
  • 서면 동의 제외 기준
  • Stx 관련 HUS
  • TTP(ADAMTS13<10%)
  • 채혈 후 2주 이내 플라즈마 요법

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 특수 증상
  • 할당: 무작위화되지 않음
  • 중재 모델: 병렬 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 환자
Centro Daccò에서 C3G 진단을 받은 환자(C3NEF의 경우 양성 15명, 음성 15명)는 "Centro Daccò의 인증된 바이오뱅크(UNI EN ISO 9001:2015, 인증 번호 6121)에 샘플을 보관하는 데 동의한 환자 중에서 식별됩니다. "(Centro di Risorse Biologiche Mario Negri - Biobanca Malattie Rare e Renali) 및 이를 외부 실험실과 공유합니다.
진단 검사: C3NEF 분석
이 분석은 C3 전환효소 결합 C3NEF 자가항체를 검출하고 2개의 별개의 ELISA 설계인 C3NEF 검출 분석 및 AP 활성 분석을 사용하여 보체 대체 경로(AP) 활성에 의해 기능적 결과를 측정하는 이중 테스트로 구성됩니다.
활성 비교기: 건강한 컨트롤
건강한 기증자는 "Centro Daccò"(Centro di Risorse Biologiche Mario Negri - Biobanca Malattie Rare e Renali)의 인증된 바이오뱅크(UNI EN ISO 9001:2015, 인증 n° 6121)에 샘플을 저장하는 데 동의한 사람들 사이에서 식별됩니다. . 포함/제외 기준을 충족하고 바이오뱅크에 저장된 물질이 충분하지 않은 피험자는 "Centro Daccò" 조사관에 의해 다시 연락을 받고, 동의할 경우 사전 동의 서명 후 혈청 샘플링을 요청받게 됩니다.
진단 검사: C3NEF 분석
이 분석은 C3 전환효소 결합 C3NEF 자가항체를 검출하고 2개의 별개의 ELISA 설계인 C3NEF 검출 분석 및 AP 활성 분석을 사용하여 보체 대체 경로(AP) 활성에 의해 기능적 결과를 측정하는 이중 테스트로 구성됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
분석 감도 및 특이성 결정
기간: 0일에
우리는 혈통을 지닌 38개의 VUS/LPV가 VUS/LPV를 분류하기 위한 분석의 민감도와 특이성을 입증하기에 충분해야 한다고 추정합니다.
0일에

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Mario Negri Institute for Pharmacological Research

수사관

  • 수석 연구원: Marina Noris, PhD, Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 10월 4일

기본 완료 (추정된)

2026년 10월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 8월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2023년 8월 2일

처음 게시됨 (실제)

2023년 8월 14일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 12월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 12월 18일

마지막으로 확인됨

2023년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • COMPRare-IRFMN

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

C3NEF 분석에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Burkina Faso

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다