Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowe narzędzia analityczne do diagnostyki aHUS i C3G (COMPRare)

19 marca 2026 zaktualizowane przez: Mario Negri Institute for Pharmacological Research

W kierunku najdokładniejszej diagnozy i monitorowania rzadkich chorób nerek zależnych od dopełniacza

Ten protokół jest częścią większego projektu COMPRare (COMPlement-mediated Rare Kidney Diseases), który został sfinansowany w imieniu programu UE EJP RD (European Joint Program on Rare Diseases) i jest prowadzony przez konsorcjum naukowe z 7 europejskich Państwa.

Partnerami (P) konsorcjum są:

P1. Szpital Dziecięcy Radboudumc Amalia (Holandia) P2. Uniwersytet Semmelweisa (Węgry) P3. Centrum Badawcze Cordeliers (Francja) P4. Max Delbruck Centrum Medycyny Molekularnej (Niemcy) P5. Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (Włochy) P6. Uniwersytet w Lund (Szwecja) P7. Uniwersytet w Lille (Francja)

Ogólnym celem projektu jest zdefiniowanie nowych narzędzi diagnostycznych do aktywacji dopełniacza w celu poprawy stratyfikacji pacjentów i obserwacji, co wpłynie na czas i wybór leczenia pacjentów z aHUS i C3G.

W szczególności szczegółowymi celami COMPRare są:

  • Opracowanie nowych standaryzowanych testów analitycznych, identyfikujących w ten sposób specyficzne prognostyczne biomarkery dopełniacza do wczesnej diagnozy, klasyfikacji, lepszego monitorowania i leczenia pacjentów z aHUS i C3G;
  • Dogłębna charakterystyka nieprawidłowości dopełniacza pacjentów we krwi, w komórkach pochodzących od pacjentów iw biopsjach nerki;
  • Identyfikacja strategii klasyfikacji VUS/LPV
  • Znalezienie nowych szlaków patofizjologicznych zaangażowanych w aHUS i C3G w celu dalszej poprawy diagnostyki, monitorowania i leczenia chorób.

Wyniki tych badań będą stanowić podstawę spersonalizowanego leczenia za pomocą istniejących i przyszłych leków hamujących dopełniacz w przypadku tych rzadkich chorób nerek, w których pośredniczy dopełniacz.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (aHUS) i kłębulopatie C3 (C3G) to ultrarzadkie stany, w których niekontrolowana aktywacja dopełniacza powoduje zapalenie nerek z mikroangiopatią zakrzepową (TMA) w aHUS i rozległe odkładanie się fragmentów dopełniacza w nerkach w C3G. W obu stanach zmiany te prowadzą do ostrego i przewlekłego uszkodzenia nerek, a ostatecznie do schyłkowej niewydolności nerek. Częstość występowania genetycznych i nabytych nieprawidłowości dopełniacza jest różna w obu chorobach, ale obejmuje głównie te same białka dopełniacza. Blokowanie układu dopełniacza jest leczeniem z wyboru w aHUS i może mieć znaczny potencjał w C3G, co wynika z rosnącej liczby badań fazy 3 z lekami hamującymi dopełniacz. Terminowa i dokładna diagnoza nadal stanowi wyzwanie dla klinicystów, zarówno w przypadku aHUS, w celu odróżnienia go od innych postaci TMA, jak iw przypadku C3G, w celu odróżnienia go od innych postaci kłębuszkowego zapalenia nerek (GN). W C3G biopsja nerki jest złotym standardem diagnostycznym, ale nie jest wystarczająca. Dlatego zarówno w przypadku aHUS, jak i C3G istnieje niezaspokojona potrzeba dokładnego testowania nieprawidłowości genetycznych i nabytych nieprawidłowości dopełniacza. Ponadto międzylaboratoryjne testy dopełniacza, w szczególności testy na C3 Nephritic Factors (C3NeFs; heterogenne autoprzeciwciała stabilizujące konwertazę C3), różnią się znacznie, w związku z czym ich standaryzacja jest wielką koniecznością. Ponadto interpretacja wyników genetycznych w aHUS i C3G nie zawsze jest rozstrzygająca.

Warianty o nieznanym znaczeniu (VUS)/prawdopodobnie patogenny wariant (LPV) w genach dopełniacza są często znajdowane w aHUS i C3G i wymagają dalszej charakterystyki. Szybkie i funkcjonalne oznaczenie i interpretacja VUS/LPV może pomóc w lepszym zrozumieniu patofizjologii choroby i może wpłynąć na rozpoznanie i opcje leczenia.

Obecnie pacjenci z aHUS są skutecznie leczeni przeciwciałami monoklonalnymi hamującymi C5 dopełniacza, Ekulizumabem i Ravulizumabem. Jednak czas trwania i optymalna dawka leczenia są przedmiotem dyskusji, zwłaszcza ze względu na wysokie koszty leku. Nawet jeśli ostatnie badania wykazały, że restrykcyjne stosowanie ekulizumabu jest wykonalne, istnieje wyraźna potrzeba identyfikacji biomarkerów i protokołów monitorowania i przewidywania aktywności choroby u pacjentów z aHUS i C3G.

Podsumowując, potrzebne są nowe narzędzia analityczne do dalszego definiowania profilu choroby we krwi, komórkach (pacjentów) i biopsjach nerek.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

180

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • BG
      • Ranica, BG, Włochy, 24020
        • Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò"

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Opis

Cel 1

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci płci męskiej i żeńskiej (dzieci i dorośli) z rozpoznaniem C3G
  • Pisemna świadoma zgoda Biobanku

Cel 2 Kryteria włączenia

  • Pacjenci płci męskiej i żeńskiej (dzieci i dorośli) z rozpoznaniem aHUS w ostrej fazie (przed jakimkolwiek leczeniem) lub w remisji, albo nieleczeni, albo poddawani leczeniu anty-C5 w standardowych dawkach
  • Pisemna świadoma zgoda Kryteria wykluczenia
  • HUS związany z STX
  • TTP (ADAMTS13<10%)
  • Terapia osoczem w ciągu 2 tygodni od pobrania krwi

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Pacjenci
Pacjenci, u których zdiagnozowano C3G (15 pozytywnych i 15 negatywnych dla C3NEF) w Centro Daccò, zostaną zidentyfikowani spośród tych, którzy wyrazili zgodę na przechowywanie ich próbek w certyfikowanym biobanku (UNI EN ISO 9001:2015; certyfikat nr 6121) „Centro Daccò (Centro di Risorse Biologiche Mario Negri – Biobanca Malattie Rare e Renali) i udostępnianie ich laboratoriom zewnętrznym.
Test diagnostyczny: Test C3NEF
Ten test będzie składał się z podwójnego testu, wykrywającego autoprzeciwciała C3NEF wiążące konwertazę C3 i mierzącego konsekwencje funkcjonalne na podstawie aktywności alternatywnej ścieżki dopełniacza (AP) przy użyciu dwóch różnych projektów ELISA: testu wykrywania C3NEF i testu aktywności AP.
Aktywny komparator: Zdrowe kontrole
Zdrowi dawcy zostaną zidentyfikowani spośród tych, którzy wyrazili zgodę na przechowywanie ich próbek w certyfikowanym biobanku (UNI EN ISO 9001:2015; certyfikat nr 6121) „Centro Daccò” (Centro di Risorse Biologiche Mario Negri - Biobanca Malattie Rare e Renali) . Badacze z „Centro Daccò” ponownie skontaktują się z osobnikami, którzy spełniają kryteria włączenia/wyłączenia i dla których w naszym biobanku nie ma wystarczającej ilości materiału, i jeśli wyrażą zgodę, zostaną poproszeni o pobranie próbek surowicy po podpisaniu świadomej zgody.
Test diagnostyczny: Test C3NEF
Ten test będzie składał się z podwójnego testu, wykrywającego autoprzeciwciała C3NEF wiążące konwertazę C3 i mierzącego konsekwencje funkcjonalne na podstawie aktywności alternatywnej ścieżki dopełniacza (AP) przy użyciu dwóch różnych projektów ELISA: testu wykrywania C3NEF i testu aktywności AP.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wyznaczanie czułości i swoistości testu
Ramy czasowe: W dniu 0
Szacujemy, że 38 rodowodów niosących VUS/LPV powinno wystarczyć do wykazania czułości i swoistości testu do klasyfikacji VUS/LPV.
W dniu 0

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Mario Negri Institute for Pharmacological Research

Śledczy

  • Główny śledczy: Marina Noris, PhD, Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 sierpnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 sierpnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

14 sierpnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • COMPRare-IRFMN

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Test C3NEF

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Liberia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj