PALB2 돌연변이 보인자의 유방암 임상 특징 및 결과 평가: 팔가슴 연구 (PALBREAST)

이것은 유전성 유방암 관리에 대한 전문 지식을 갖춘 여러 기관에서 수행된 다기관 병원 기반 후향적 코호트 대조 연구입니다.

다양한 단위에서 진단된 최소 300명의 PALB2 관련 BC와 다중 유전자 패널에 대한 테스트를 거쳐 돌연변이 음성 결과를 얻은 대조군으로 300BC를 등록할 계획입니다. 1년 안에 적립이 완료될 것으로 예상됩니다. 또한 1차 및 2차 평가변수의 최종 분석을 위해서는 최소 1년 이상의 후속 조치가 필요합니다.

여러 센터에서 윤리 위원회 승인이 다소 지연될 수 있으므로 연구는 1년 더 연장될 수 있습니다. 피험자는 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 생식계열 PALB2 돌연변이를 확인한 후 레지스트리에 삽입됩니다. 진단 시 모든 BC 단계가 분석에 포함됩니다. BC 돌연변이 음성대조군은 등록된 gPALB2 돌연변이 환자 수를 기준으로 연령, 병기, 진단 기간을 고려하여 1:1 비율로 각 센터에서 순차적으로 선정된다. 각 환자에 대해 다음 데이터가 수집됩니다.

• 인구통계학적 및 임상적 특성: 진단 시 연령, BMI.
• 종양 특성: 유방 영상(US, 유방 조영술, 유방 MRI), FNA/핵심 생검을 통한 세포 조직학적 검사, 다초점 또는 양측성, 진단 시 임상 단계.
• 수술 및 병리학적 특징에 관한 데이터: 수술 날짜(원발 종양 제거 날짜), 수술 유형, 종양 크기 및 양성 림프절(pTN) 수, 수술 샘플의 생물학적 특징(조직학적 유형, ER, PR, HER2) , Ki-67, 등급, TIL, AR).
• 치료 요법에 대한 자세한 설명이 포함된 전신 치료 양식(신보조제, 보조제, 고급 요법): 투여되는 약물, 약물 복용량, 시작 및 종료 날짜가 포함된 기간. 신보강 치료를 받은 환자에서 NAC 후 병리학적 반응(ypTN) 및 국소 국소 치료에 대한 데이터가 수집되었습니다. pCR은 NAC 및/또는 ypT0/is N0에 대한 문서화된 CR로 정의됩니다.
• 수행된 방사선요법 유형 및 기간.
• 첫 번째 재발 유형(국소/원거리), 병변 위치, 발견 날짜 및 치료
• 가족력 및 기타 원발성 종양에 관한 데이터
• OS 및 DFS 측면의 결과.
• 이전 연구에 환자의 참여. 환자의 특성과 각 매개변수의 분포는 절대 빈도와 백분율 빈도로 보고됩니다. 모든 유럽 국가에서 돌연변이 빈도를 확립하기 위해 서로 다른 센터에 등록된 각 환자 그룹에 대해 수행된 모든 검사 수가 분모로 보고됩니다.

관심 결과는 집단 및 통제 그룹의 DFS, DDFS 및 OS입니다. DFS, DDFS 및 OS 곡선은 Kaplan-Meier 방법을 사용하여 수행되며 이벤트 시간 분포는 로그 순위 테스트(단변량 회귀)와 비교됩니다. 로그 순위 테스트는 생존 곡선에서 선택된 컷오프 초과 및 미만 값 간의 차이를 비교하는 데 사용됩니다. 사망률에 대한 중요한 예측 변수를 식별하기 위해 Cox 비례 위험 모델을 사용하여 다변량 분석을 수행합니다. 문서화된 PD의 경우 각 참가자는 12주(+-14일)마다 전화로 연락하여 연구 참여 동의 철회, 추적 조사 중단, 사망 또는 연구가 종료될 때까지 생존 상태를 평가합니다. 무엇이든 먼저 발생합니다. 통계 분석은 SPSS Statistics for Windows Version 23.0(IBM Corporation, Armonk, NY, USA)을 사용하여 수행됩니다.

피험자 선택에 대한 편견을 최소화하기 위해 분석가는 코호트 및 대조군에 대해 눈이 먼 각 센터에 귀속된 환자의 출신에 대한 정보를 받지 않습니다.

효능 및 안전성 평가변수에 포함된 내용에 대한 자세한 내용은 섹션 3 목표 및 평가변수를 참조하세요.