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방광암에서 질량 분석법을 이용한 다중 돌연변이 검출

2026년 2월 20일 업데이트: Zhilong Dong

방광암의 주요 돌연변이 스펙트럼에 대한 종합적 분석: 핵산 질량 분석법 기반 다중 돌연변이 검출 시스템의 확립 및 임상 검증

방광암은 질병 진행, 재발 위험 및 치료 반응과 밀접하게 연관된 빈번한 유전자 변이를 특징으로 하는 매우 이질적인 악성 종양입니다. 그러나 기존의 변이 검출 방법은 높은 비용, 복잡한 작업 흐름 또는 다중 및 저빈도 변이 분석에 대한 불충분한 능력으로 인해 제한되는 경우가 많아 일상적인 임상 적용을 제한합니다.

이 연구의 목적은 핵산 질량 분석법을 기반으로 한 방광암 다중 변이 검출 시스템을 확립하고 임상적으로 검증하는 것입니다. 방광암 환자로부터 수집된 신선한 종양 조직과 대조 정상 조직 샘플을 사용하여, 이 연구는 임상적 관련성이 입증된 주요 기능적 변이를 포함하는 표적 변이 패널을 구성하는 것을 목표로 합니다. 대조 정상 조직은 체세포 변이를 정확하게 식별할 수 있도록 생식세포 기준으로 사용됩니다. 시스템의 분석 성능, 민감도, 특이도 및 전체 유전체 시퀀싱과의 일치도를 체계적으로 평가할 것입니다.

또한, 이 연구는 변이 패널의 예측 가치를 확립된 임상 모델 및 지침 권장 도구와 비교하여 위험 분류 및 치료 결정 지원에서의 임상적 유용성을 탐구할 것입니다. 궁극적인 목표는 방광암 환자의 정밀 진단 및 개별화된 관리를 지원할 수 있는 비용 효율적이고 재현 가능하며 임상적으로 적용 가능한 분자 검사 전략을 개발하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

방광암은 종양 행동, 치료 반응 및 환자 결과에 영향을 미치는 복잡한 유전자 변이를 가진 매우 이질적인 질환입니다. 현재의 유전자 검사 방법은 높은 민감도와 낮은 비용으로 여러 변이를 동시에 탐지하는 데 종종 한계에 직면합니다. 이 연구는 핵산 질량 분석법(MassARRAY) 기술을 기반으로 방광암을 위한 새로운 다중 변이 탐지 시스템을 개발하고 임상적으로 검증하는 것을 목표로 합니다.

연구는 두 단계로 구성됩니다. 첫 번째 단계에서는 변이 빈도, 임상적 중요성, 생존 영향 및 권위 있는 데이터베이스(TCGA, OncoKB, ClinVar)의 증거를 기반으로 선택된 주요 방광암 관련 유전자 및 기능적 변이 부위를 대상으로 표준화된 탐지 패널을 구축합니다. 이 패널은 종양 진행, 치료 반응 및 예후에 관여하는 FGFR3, TP53, PIK3CA 등을 포함한 중요한 유전자를 포함합니다. 두 번째 단계에서는 400개의 신선하게 수집된 방광암 조직 샘플과 짝을 이루는 인접 정상 조직 샘플을 사용하여 이 시스템의 임상적 유용성을 검증합니다.

이 탐지 시스템은 여러 가지 장점을 제공합니다: (1) 고처리량 다중화 - 단일 실행에서 최대 30개의 변이 부위를 동시에 탐지; (2) 높은 민감도 - 저빈도 변이(최저 1-5% 변이 대립유전자 빈도) 탐지 가능; (3) 정량적 분석 - 종양 부담을 평가하고 치료 반응을 모니터링하기 위한 대립유전자 빈도 정보 제공; (4) 비용 효율성 및 단순성 - 차세대 염기서열 분석에 비해 낮은 비용과 간단한 워크플로우로 임상 적용에 적합합니다.

이 시스템의 임상적 가치는 다음과 같이 엄격하게 평가될 것입니다: (1) 확립된 임상 도구(EORTC, EAU, VI-RADS)와의 위험 계층화 성능 비교; (2) 현재 표준(CUETO, 면역조직화학적 마커)에 대한 치료 예측 가치 평가; (3) 종양 및 인접 정상 조직의 짝을 이루는 샘플에서 골드 표준인 전체 엑솜 시퀀싱에 대한 정확도 검증.

포괄적이고 저렴하며 임상적으로 실행 가능한 변이 프로파일링 도구를 제공함으로써, 이 연구는 방광암 환자에 대한 정밀한 위험 계층화 개선, 개별화된 치료 결정 안내 및 동적 재발 모니터링을 가능하게 하는 것을 목표로 합니다. 궁극적인 목표는 일상적인 임상 실무에 통합될 수 있는 표준화된 분자 진단 프레임워크를 구축하는 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

  • 이름: Weiguang Yang, Doctor of Medicine
  • 전화번호: +86 18221095087
  • 이메일: yangwg2024@lzu.edu.cn

연구 장소

  • 중국
    • Gansu
      • Lanzhou, Gansu, 중국, 730030
        • 모병
        • The Second Hospital of Lanzhou University
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

이 연구는 비근육 침습성 방광암과 근육 침습성 방광암을 포함하여 조직학적으로 확인된 방광 요로상피암 진단을 받은 18세 이상의 성인 환자를 포함합니다. 적격 참가자는 DNA 추출 및 돌연변이 분석을 위한 충분한 신선 냉동 종양 조직 샘플을 보유하고 있어야 합니다. 제외 기준에는 돌연변이 분석을 위한 종양 조직 DNA 품질 부적합, 임신 또는 수유, 연구 참여에 방해가 될 수 있는 심각한 통제되지 않는 동반 질환이 포함됩니다. 연구 대상군은 표준 임상 치료를 받는 방광암 환자를 대표하며, 개선된 위험 계층화 및 치료 예측을 위한 유전자 돌연변이 프로파일에 중점을 둡니다.

설명

포함 기준:

  1. 조직학적으로 확인된 방광의 요로상피암 진단(비근육 침습성 및 근육 침습성을 포함한 모든 병기).
  2. DNA 추출 및 돌연변이 분석을 위한 충분한 종양 조직 시료(신선 냉동 또는 보관된 FFPE)의 가용성.
  3. 진단 시점에 연령 ≥ 18세.

제외 기준:

  1. 과거 5년 이내 다른 악성 종양의 병력(적절히 치료된 비흑색종 피부암 또는 자궁경부 상피내암 제외).
  2. 돌연변이 패널 분석을 위한 종양 조직 DNA의 품질 또는 양 부적합(예: 심한 DNA 분해, 불충분한 DNA 수율).
  3. 임신 또는 수유 중.
  4. 연구 추적 관찰 또는 순응도에 방해가 되는 심각한 통제되지 않는 동반 질환(진행 중이거나 활동성 감염, 증상성 울혈성 심부전, 불안정 협심증, 심장 부정맥, 연구 요구 사항 준수를 제한하는 정신 질환/사회적 상황 등을 포함하되 이에 국한되지 않음).

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
NMIBC(비근육침습성 방광암) 연구 그룹
이 코호트는 비근육침윤성 방광암 진단을 받은 환자들을 포함합니다.
참가자는 수술 후 재발 및 진행 상태, 그리고 방광내 치료에 대한 반응(재발 대 비재발, 반응 대 비반응)에 따라 분류됩니다.
돌연변이 양성군과 음성군 간의 생존 차이는 Kaplan-Meier 생존 분석을 사용하여 평가될 것입니다.
수술 후 재발, 진행 및 치료 반응에 대한 예측 모델은 다변량 Cox 비례위험 회귀 분석을 사용하여 개발될 것입니다.
모델 성능은 참가자의 30%에서 검증되며, 유럽비뇨기학회와 유럽암연구치료기구의 기존 위험 모델과 비교될 것입니다.
유전적: 방광암 다중 돌연변이 검출 시스템 (핵산 질량 분석법)
본 연구는 핵산 질량 분석법 기반의 방광암 다중 돌연변이 검출 시스템을 사용합니다. 이 시스템은 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3), 종양 단백질 P53(TP53) 및 기타 관련 유전자를 포함한 방광암 관련 유전자의 유전적 변이를 식별하도록 설계되었습니다. 이 플랫폼은 잠재적인 임상 사용에 적합한 높은 분석 감도와 비용 효율성을 가진 고처리량 다중 돌연변이 검출을 제공합니다. 종양 조직 샘플은 수술을 선택한 방광암 환자로부터 전향적으로 수집될 것입니다. 본 연구는 관찰 연구로, 적극적인 중재, 치료 수정 또는 임상 치료 결정에 대한 영향이 없습니다. 조직 분석의 돌연변이 상태는 재발, 진행 및 치료 반응을 포함한 임상 결과와의 상관관계에 대해 평가될 것입니다.
MIBC (근육 침습성 방광암) 연구 그룹
이 코호트는 근육 침습성 방광암으로 진단받은 환자를 포함합니다. 참가자는 보조 요법 후 재발 여부와 원격 전이 유무에 따라 분류됩니다. 돌연변이 양성군과 음성군 간의 생존율 차이는 카플란-마이어 생존 분석을 사용하여 평가됩니다. 보조 요법 후 재발 및 원격 전이에 대한 예측 모델은 다변량 콕스 비례 위험 회귀 분석을 사용하여 개발됩니다. 모델 성능은 나머지 30%의 참가자에서 검증됩니다. 예측 정확도는 임상병리학적 특성, 단일 유전자 돌연변이 표지자, 면역조직화학적 생체표지자를 포함한 기존 임상 평가 방법과 비교됩니다.
유전적: 방광암 다중 돌연변이 검출 시스템 (핵산 질량 분석법)
본 연구는 핵산 질량 분석법 기반의 방광암 다중 돌연변이 검출 시스템을 사용합니다. 이 시스템은 섬유아세포 성장인자 수용체 3(FGFR3), 종양 단백질 P53(TP53) 및 기타 관련 유전자를 포함한 방광암 관련 유전자의 유전적 변이를 식별하도록 설계되었습니다. 이 플랫폼은 잠재적인 임상 사용에 적합한 높은 분석 감도와 비용 효율성을 가진 고처리량 다중 돌연변이 검출을 제공합니다. 종양 조직 샘플은 수술을 선택한 방광암 환자로부터 전향적으로 수집될 것입니다. 본 연구는 관찰 연구로, 적극적인 중재, 치료 수정 또는 임상 치료 결정에 대한 영향이 없습니다. 조직 분석의 돌연변이 상태는 재발, 진행 및 치료 반응을 포함한 임상 결과와의 상관관계에 대해 평가될 것입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
방광암 환자에서 돌연변이 그룹과 비돌연변이 그룹 간의 생존율 차이
기간: 생존율은 수술 후 추적 관찰 시점인 6개월, 1년, 2년, 3년에 평가되며, 3년 동안의 재발, 진행, 전이 없는 생존 사건을 포함합니다.
이 결과 측정은 다중 돌연변이 검출 패널에 의해 결정된 바와 같이 주요 방광암 관련 유전자에 돌연변이가 있는 방광암 환자와 돌연변이가 없는 환자 간의 생존율을 비교하는 것을 목표로 합니다. 돌연변이 상태(어떠한 유전자 돌연변이 대 돌연변이 없음)는 Kaplan-Meier 생존 분석을 사용하여 무재발 생존(RFS), 무진행 생존(PFS), 전체 생존(OS)을 포함한 임상적 결과와 상관관계를 분석할 것입니다. 이러한 생존 지표는 돌연변이 상태가 예후에 영향을 미치는지 여부를 결정하고 돌연변이 그룹과 비돌연변이 그룹 간의 유의미한 생존 차이를 식별하기 위해 평가될 것입니다.
생존율은 수술 후 추적 관찰 시점인 6개월, 1년, 2년, 3년에 평가되며, 3년 동안의 재발, 진행, 전이 없는 생존 사건을 포함합니다.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
수술 후 재발, 진행 및 방광내 요법에 대한 반응 예측 모델 개발
기간: 예측 모델은 수술 후 3년간의 추적 관찰 기간 동안 개발 및 평가될 것이며, 주요 시점인 수술 후 6개월, 1년, 2년, 3년에 데이터가 수집됩니다.
이 차등 결과 측정은 다변량 콕스 비례 위험 회귀 분석을 사용하여 수술 후 재발, 진행, 그리고 방광 내 치료에 대한 반응의 위험 요인을 확인하는 데 중점을 둡니다. 예측 모델에는 종양 병기, 종양 수, 연령 및 돌연변이 상태와 같은 요인이 포함되어 재발 및 진행 가능성을 평가합니다. 이 모델은 위험 계층화를 정교화하고 임상적 의사 결정을 지원하기 위해 돌연변이 패널을 통합할 것입니다.
예측 모델은 수술 후 3년간의 추적 관찰 기간 동안 개발 및 평가될 것이며, 주요 시점인 수술 후 6개월, 1년, 2년, 3년에 데이터가 수집됩니다.
기존 임상 모델을 활용한 위험 계층화에서의 돌연변이 패널 예측 가치 검증
기간: 환자 추적 관찰 3년 후, 예측 모델의 위험 계층화 및 재발 예측 효능을 비교하는 시점에서 검증이 이루어집니다.
이 측정은 확립된 임상 모델, 예를 들어 European Association of Urology(EAU), European Organisation for Research and Treatment of Cancer(EORTC), 그리고 Spanish Urological Club for Oncological Treatment(CUETO)과 비교하여 돌연변이 패널이 환자 결과를 예측하는 성능을 평가할 것입니다. 돌연변이 패널의 예측 가치는 다양한 위험군(극고위험, 고위험, 중등위험, 저위험)에서 위험 계층화를 위해 이러한 모델들과 비교될 것입니다. 목표는 환자 계층화 및 재발 예측을 위한 추가 도구로서 돌연변이 패널의 효과성을 검증하는 것입니다.
환자 추적 관찰 3년 후, 예측 모델의 위험 계층화 및 재발 예측 효능을 비교하는 시점에서 검증이 이루어집니다.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Zhilong Dong

수사관

  • 수석 연구원: Zhilong Dong, Doctor of Medicine, Lanzhou University Second Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 2월 25일

기본 완료 (추정된)

2028년 7월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 2월 14일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 2월 14일

처음 게시됨 (실제)

2026년 2월 20일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 20일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • LZU2H-BC-MASS-2026

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

우리는 환자의 개인정보 보호와 기관 윤리 요구사항 준수에 전념하고 있습니다. 탈식별화된 개별 참가자 데이터 공유 가능성은 연구 완료 후, 동의 범위, 기관 정책, 환자 기밀성을 보장하는 안전한 데이터 공유 메커니즘 구축의 실현 가능성을 고려하여 평가될 것입니다. 향후의 모든 데이터 공유는 공식적인 데이터 사용 계약을 통해 이루어지며, 적용 가능한 규정을 준수하여 진행될 것입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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