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Rilevamento Multiplex di Mutazioni mediante Spettrometria di Massa nel Carcinoma della Vescica

20 febbraio 2026 aggiornato da: Zhilong Dong

Analisi Completa dello Spettro delle Mutazioni Chiave nel Cancro della Vescica: Creazione e Validazione Clinica di un Sistema di Rilevamento Multiplex delle Mutazioni Basato sulla Spettrometria di Massa degli Acidi Nucleici

Il cancro della vescica è una neoplasia altamente eterogenea caratterizzata da frequenti alterazioni genetiche strettamente associate alla progressione della malattia, al rischio di recidiva e alla risposta al trattamento. Tuttavia, gli approcci di rilevamento delle mutazioni esistenti sono spesso limitati da costi elevati, flussi di lavoro complessi o capacità insufficienti per l'analisi multiplex e delle mutazioni a bassa frequenza, il che ne limita l'applicazione clinica di routine.

Lo scopo di questo studio è stabilire e convalidare clinicamente un sistema di rilevamento multiplex delle mutazioni per il cancro della vescica basato sulla spettrometria di massa degli acidi nucleici. Utilizzando tessuto tumorale fresco e campioni di tessuto normale adiacente abbinati raccolti da pazienti con cancro della vescica, questo studio mira a costruire un pannello di mutazioni mirate comprendente mutazioni funzionali chiave con rilevanza clinica dimostrata. I tessuti normali abbinati fungono da riferimento germinale per consentire l'identificazione accurata delle mutazioni somatiche. Le prestazioni analitiche del sistema, inclusa sensibilità, specificità e concordanza con il sequenziamento dell'intero genoma, saranno valutate sistematicamente.

Inoltre, questo studio esplorerà l'utilità clinica del pannello di mutazioni nella stratificazione del rischio e nel supporto alle decisioni terapeutiche confrontando il suo valore predittivo con modelli clinici consolidati e strumenti raccomandati dalle linee guida. L'obiettivo finale è sviluppare una strategia di test molecolari economicamente vantaggiosa, riproducibile e clinicamente applicabile che possa supportare la diagnosi di precisione e la gestione individualizzata dei pazienti con cancro della vescica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il carcinoma della vescica è una malattia altamente eterogenea con complesse mutazioni genetiche che influenzano il comportamento del tumore, la risposta al trattamento e gli esiti dei pazienti. I metodi attuali di test genetici spesso affrontano limitazioni nel rilevare simultaneamente multiple mutazioni con alta sensibilità e basso costo. Questo studio mira a sviluppare e convalidare clinicamente un nuovo sistema di rilevamento multiplex di mutazioni per il carcinoma della vescica basato sulla tecnologia di spettrometria di massa degli acidi nucleici (MassARRAY).

Lo studio si compone di due fasi. Nella prima fase, stabiliremo un pannello di rilevamento standardizzato mirato a geni chiave correlati al carcinoma della vescica e a siti di mutazione funzionali, selezionati in base alla frequenza delle mutazioni, all'importanza clinica, all'impatto sulla sopravvivenza e alle evidenze provenienti da database autorevoli (TCGA, OncoKB, ClinVar). Il pannello copre geni critici inclusi FGFR3, TP53, PIK3CA e altri coinvolti nella progressione tumorale, nella risposta terapeutica e nella prognosi. Nella seconda fase, convalideremo l'utilità clinica di questo sistema utilizzando 400 campioni di tessuto di carcinoma della vescica raccolti di recente e campioni di tessuto normale adiacente appaiati.

Questo sistema di rilevamento offre diversi vantaggi: (1) Multiplex ad alta produttività - rilevamento simultaneo fino a 30 siti di mutazione in una singola esecuzione; (2) Alta sensibilità - in grado di rilevare mutazioni a bassa frequenza (fino a una frequenza allelica variante dell'1-5%); (3) Analisi quantitativa - fornisce informazioni sulla frequenza allelica per valutare il carico tumorale e monitorare la risposta al trattamento; (4) Convenienza economica e semplicità - costo inferiore e flusso di lavoro più semplice rispetto al sequenziamento di nuova generazione, rendendolo adatto all'implementazione clinica.

Il valore clinico di questo sistema sarà rigorosamente valutato: (1) confrontando le sue prestazioni di stratificazione del rischio con strumenti clinici consolidati (EORTC, EAU, VI-RADS); (2) valutando il suo valore predittivo del trattamento rispetto agli standard attuali (CUETO, marcatori immunoistochimici); e (3) convalidando la sua accuratezza rispetto al sequenziamento dell'intero esoma come standard di riferimento in campioni appaiati di tumore e tessuti normali adiacenti.

Fornendo uno strumento completo, conveniente e clinicamente applicabile per il profilo delle mutazioni, questo studio mira a migliorare la stratificazione precisa del rischio, guidare le decisioni di trattamento individualizzate e consentire il monitoraggio dinamico delle recidive per i pazienti con carcinoma della vescica. L'obiettivo finale è stabilire un quadro diagnostico molecolare standardizzato che possa essere integrato nella pratica clinica di routine.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Weiguang Yang, Doctor of Medicine
  • Numero di telefono: +86 18221095087
  • Email: yangwg2024@lzu.edu.cn

Luoghi di studio

  • Cina
    • Gansu
      • Lanzhou, Gansu, Cina, 730030
        • Reclutamento
        • The Second Hospital of Lanzhou University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Questo studio includerà pazienti adulti di età pari o superiore a 18 anni con diagnosi istologicamente confermata di carcinoma uroteliale della vescica, inclusi sia il carcinoma della vescica non muscolo-invasivo che quello muscolo-invasivo. I partecipanti idonei devono disporre di campioni di tessuto tumorale fresco congelato sufficienti per l'estrazione del DNA e l'analisi delle mutazioni. I criteri di esclusione includono una qualità del DNA del tessuto tumorale inadeguata per l'analisi delle mutazioni, gravidanza o allattamento e gravi malattie intercorrenti non controllate che potrebbero interferire con la partecipazione allo studio. La popolazione dello studio sarà rappresentativa dei pazienti con carcinoma della vescica che ricevono una gestione clinica standard, concentrandosi sul profilo genetico delle mutazioni per una migliore stratificazione del rischio e una previsione del trattamento.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  1. Diagnosi istologicamente confermata di carcinoma uroteliale della vescica (qualsiasi stadio, inclusi non muscolo-invasivo e muscolo-invasivo).
  2. Disponibilità di un campione di tessuto tumorale sufficiente (fresco congelato o FFPE di archivio) per l'estrazione del DNA e l'analisi delle mutazioni.
  3. Età ≥ 18 anni al momento della diagnosi.

Criteri di esclusione:

  1. Storia di altri tumori maligni negli ultimi 5 anni, eccetto carcinoma cutaneo non-melanoma adeguatamente trattato o carcinoma in situ della cervice.
  2. Qualità o quantità inadeguata di DNA del tessuto tumorale per l'analisi del pannello di mutazioni (es. grave degradazione del DNA, resa di DNA insufficiente).
  3. Gravidanza o allattamento.
  4. Malattia intercorrente grave non controllata che interferirebbe con il follow-up o l'aderenza allo studio, incluse ma non limitate a infezione in corso o attiva, insufficienza cardiaca congestizia sintomatica, angina pectoris instabile, aritmia cardiaca, o malattia psichiatrica/situazioni sociali che limiterebbero l'aderenza ai requisiti dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di Studio sul Carcinoma Vescicale Non Muscolo-Invasivo (NMIBC)
Questa coorte include pazienti con diagnosi di carcinoma della vescica non muscolo-invasivo.
I partecipanti sono classificati in base allo stato di recidiva e progressione post-operatoria, nonché alla risposta alla terapia intravescicale (recidiva rispetto a nessuna recidiva; risposta rispetto a non risposta).
Le differenze di sopravvivenza tra i gruppi con mutazione positiva e negativa saranno valutate utilizzando l'analisi di sopravvivenza di Kaplan-Meier.
I modelli predittivi per la recidiva post-chirurgica, la progressione e la risposta al trattamento saranno sviluppati utilizzando l'analisi di regressione multivariata dei rischi proporzionali di Cox.
Le prestazioni del modello saranno convalidate nel 30% dei partecipanti e confrontate con i modelli di rischio consolidati dell'Associazione Europea di Urologia e dell'Organizzazione Europea per la Ricerca e il Trattamento del Cancro.
Genetico: Sistema di Rilevamento Multiplex delle Mutazioni per il Cancro alla Vescica (Spettrometria di Massa degli Acidi Nucleici)
Questo studio utilizza un sistema multiplex di rilevamento delle mutazioni per il cancro alla vescica basato sulla spettrometria di massa degli acidi nucleici. Il sistema è progettato per identificare alterazioni genetiche in geni correlati al cancro alla vescica, incluso il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), la proteina tumorale P53 (TP53) e altri geni pertinenti. La piattaforma offre un rilevamento multiplex ad alto rendimento delle mutazioni con elevata sensibilità analitica e costo-efficacia, adatto per un potenziale uso clinico. I campioni di tessuto tumorale verranno raccolti prospetticamente da pazienti con cancro alla vescica che scelgono di sottoporsi a intervento chirurgico. Lo studio è osservazionale, senza interventi attivi, modifiche terapeutiche o influenza sulle decisioni di trattamento clinico. Lo stato delle mutazioni dall'analisi tissutale verrà valutato per correlazioni con gli esiti clinici, inclusi recidiva, progressione e risposta al trattamento.
Gruppo di Studio sul MIBC (Carcinoma della Vescica Muscolo-Invasivo)
Questa coorte include pazienti diagnosticati con cancro della vescica muscolo-invasivo. I partecipanti sono classificati in base alla recidiva dopo terapia adiuvante e alla presenza o assenza di metastasi a distanza. Le differenze di sopravvivenza tra gruppi con mutazione positiva e negativa saranno valutate utilizzando l'analisi di sopravvivenza di Kaplan-Meier. Un modello predittivo per recidiva e metastasi a distanza dopo terapia adiuvante sarà sviluppato utilizzando l'analisi di regressione multivariabile dei rischi proporzionali di Cox. Le prestazioni del modello saranno validate nel restante 30% dei partecipanti. L'accuratezza predittiva sarà confrontata con i metodi di valutazione clinica esistenti, incluse le caratteristiche clinicopatologiche, i marcatori di mutazione genica singola e i biomarcatori immunoistochimici.
Genetico: Sistema di Rilevamento Multiplex delle Mutazioni per il Cancro alla Vescica (Spettrometria di Massa degli Acidi Nucleici)
Questo studio utilizza un sistema multiplex di rilevamento delle mutazioni per il cancro alla vescica basato sulla spettrometria di massa degli acidi nucleici. Il sistema è progettato per identificare alterazioni genetiche in geni correlati al cancro alla vescica, incluso il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti 3 (FGFR3), la proteina tumorale P53 (TP53) e altri geni pertinenti. La piattaforma offre un rilevamento multiplex ad alto rendimento delle mutazioni con elevata sensibilità analitica e costo-efficacia, adatto per un potenziale uso clinico. I campioni di tessuto tumorale verranno raccolti prospetticamente da pazienti con cancro alla vescica che scelgono di sottoporsi a intervento chirurgico. Lo studio è osservazionale, senza interventi attivi, modifiche terapeutiche o influenza sulle decisioni di trattamento clinico. Lo stato delle mutazioni dall'analisi tissutale verrà valutato per correlazioni con gli esiti clinici, inclusi recidiva, progressione e risposta al trattamento.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Differenze di sopravvivenza tra gruppi con mutazione e senza mutazione in pazienti con cancro alla vescica
Lasso di tempo: La sopravvivenza sarà valutata durante il follow-up post-chirurgico a 6 mesi, 1 anno, 2 anni e 3 anni, includendo gli eventi di sopravvivenza senza recidiva, progressione e metastasi in un periodo di 3 anni.
Questa misura di esito mira a confrontare i tassi di sopravvivenza tra i pazienti con cancro alla vescica con mutazioni in geni chiave correlati al cancro della vescica (come determinato dal pannello di rilevamento mutazioni multiplex) e quelli senza mutazioni. Lo stato di mutazione (qualsiasi mutazione genica rispetto a nessuna mutazione) sarà correlato con gli esiti clinici, inclusa la sopravvivenza libera da recidiva (RFS), la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e la sopravvivenza globale (OS), utilizzando l'analisi di sopravvivenza di Kaplan-Meier. Queste metriche di sopravvivenza saranno valutate per determinare se lo stato di mutazione influenza la prognosi e per identificare eventuali differenze significative di sopravvivenza tra i gruppi mutati e non mutati.
La sopravvivenza sarà valutata durante il follow-up post-chirurgico a 6 mesi, 1 anno, 2 anni e 3 anni, includendo gli eventi di sopravvivenza senza recidiva, progressione e metastasi in un periodo di 3 anni.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sviluppo di Modelli Predittivi per la Recidiva Post-chirurgica, la Progressione e la Risposta alla Terapia Intravescicale
Lasso di tempo: Il modello predittivo sarà sviluppato e valutato durante il periodo di follow-up di 3 anni dopo l'intervento chirurgico, con dati raccolti a intervalli chiave: 6 mesi, 1 anno, 2 anni e 3 anni dopo l'intervento.
Questa misura di esito secondaria si concentra sull'identificazione dei fattori di rischio per la recidiva post-chirurgica, la progressione e la risposta alla terapia intravescicale utilizzando un'analisi di regressione multivariabile di Cox sui rischi proporzionali. Fattori come lo stadio del tumore, il numero di tumori, l'età e lo stato delle mutazioni saranno inclusi nel modello di predizione per valutare la probabilità di recidiva e progressione. Il modello integrerà il pannello di mutazioni per affinare la stratificazione del rischio e supportare il processo decisionale clinico.
Il modello predittivo sarà sviluppato e valutato durante il periodo di follow-up di 3 anni dopo l'intervento chirurgico, con dati raccolti a intervalli chiave: 6 mesi, 1 anno, 2 anni e 3 anni dopo l'intervento.
Validazione del valore predittivo del pannello di mutazione nella stratificazione del rischio utilizzando modelli clinici esistenti
Lasso di tempo: La validazione avverrà dopo 3 anni di follow-up del paziente, al momento del confronto dei modelli di previsione per la loro efficacia nella stratificazione del rischio e nella previsione delle recidive.
Questa misura valuterà le prestazioni del pannello di mutazioni nella previsione degli esiti dei pazienti rispetto ai modelli clinici consolidati, come l'Associazione Europea di Urologia (EAU), l'Organizzazione Europea per la Ricerca e il Trattamento del Cancro (EORTC) e il Club Urologico Spagnolo per il Trattamento Oncologico (CUETO). Il valore predittivo del pannello di mutazioni sarà confrontato con questi modelli per la stratificazione del rischio nei diversi gruppi di rischio (rischio estremamente alto, alto, medio, basso). L'obiettivo è validare l'efficacia del pannello di mutazioni come strumento aggiuntivo per la stratificazione dei pazienti e la previsione delle recidive.
La validazione avverrà dopo 3 anni di follow-up del paziente, al momento del confronto dei modelli di previsione per la loro efficacia nella stratificazione del rischio e nella previsione delle recidive.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Zhilong Dong

Investigatori

  • Investigatore principale: Zhilong Dong, Doctor of Medicine, Lanzhou University Second Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

25 febbraio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2028

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 febbraio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

20 febbraio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

24 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

20 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 febbraio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • LZU2H-BC-MASS-2026

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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INDECISO

Descrizione del piano IPD

Ci impegniamo a proteggere la privacy dei pazienti e a rispettare i requisiti etici istituzionali. La possibilità di condividere dati individuali dei partecipanti de-identificati sarà valutata dopo il completamento dello studio, considerando l'ambito del consenso informato, le politiche istituzionali e la fattibilità di stabilire un meccanismo sicuro di condivisione dei dati che garantisca la riservatezza dei pazienti. Qualsiasi futura condivisione di dati sarà condotta attraverso accordi formali di utilizzo dei dati e in conformità con le normative applicabili.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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