Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wielokrotne wykrywanie mutacji z wykorzystaniem spektrometrii mas w raku pęcherza moczowego

20 lutego 2026 zaktualizowane przez: Zhilong Dong

Kompleksowa analiza spektrum kluczowych mutacji w raku pęcherza moczowego: opracowanie i walidacja kliniczna wieloparametrowego systemu wykrywania mutacji opartego na spektrometrii masowej kwasów nukleinowych

Rak pęcherza moczowego jest wysoce heterogennym nowotworem złośliwym charakteryzującym się częstymi zmianami genetycznymi, które są ściśle powiązane z postępem choroby, ryzykiem nawrotu i odpowiedzią na leczenie. Jednak istniejące metody wykrywania mutacji są często ograniczone wysokimi kosztami, złożonymi procedurami lub niewystarczającą zdolnością do analizy mutacji wielokrotnych i niskoczęstotliwościowych, co ogranicza ich rutynowe zastosowanie kliniczne.

Celem tego badania jest opracowanie i kliniczna walidacja wielokrotnego systemu wykrywania mutacji w raku pęcherza moczowego opartego na spektrometrii mas kwasów nukleinowych. Wykorzystując świeżą tkankę nowotworową i odpowiadające jej próbki prawidłowej tkanki sąsiadującej pobrane od pacjentów z rakiem pęcherza moczowego, badanie to ma na celu skonstruowanie panelu mutacji docelowych obejmującego kluczowe mutacje funkcjonalne o udowodnionym znaczeniu klinicznym. Odpowiadające tkanki prawidłowe służą jako referencje germinalne umożliwiające dokładną identyfikację mutacji somatycznych. Wydajność analityczna systemu, w tym czułość, swoistość i zgodność z sekwencjonowaniem całego genomu, zostanie systematycznie oceniona.

Ponadto badanie to zbada kliniczną przydatność panelu mutacji w stratyfikacji ryzyka i wsparciu decyzji terapeutycznych poprzez porównanie jego wartości predykcyjnej z ustalonymi modelami klinicznymi i narzędziami zalecanymi w wytycznych. Ostatecznym celem jest opracowanie opłacalnej, powtarzalnej i klinicznie stosownej strategii testowania molekularnego, która może wspierać precyzyjną diagnozę i indywidualne postępowanie u pacjentów z rakiem pęcherza moczowego.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Rak pęcherza moczowego jest wysoce heterogenną chorobą o złożonych mutacjach genetycznych, które wpływają na zachowanie guza, odpowiedź na leczenie i wyniki pacjentów. Obecne metody testowania genetycznego często napotykają ograniczenia w jednoczesnym wykrywaniu wielu mutacji z wysoką czułością i niskim kosztem. Niniejsze badanie ma na celu opracowanie i kliniczne walidację nowego systemu wykrywania wielu mutacji dla raka pęcherza moczowego opartego na technologii spektrometrii mas kwasów nukleinowych (MassARRAY).

Badanie składa się z dwóch faz. W pierwszej fazie ustalimy ustandaryzowany panel wykrywania ukierunkowany na kluczowe geny związane z rakiem pęcherza moczowego i funkcjonalne miejsca mutacji, wybrane na podstawie częstotliwości mutacji, znaczenia klinicznego, wpływu na przeżycie oraz dowodów z autorytatywnych baz danych (TCGA, OncoKB, ClinVar). Panel obejmuje krytyczne geny, w tym FGFR3, TP53, PIK3CA i inne zaangażowane w progresję guza, odpowiedź terapeutyczną i rokowanie. W drugiej fazie zwalidujemy użyteczność kliniczną tego systemu przy użyciu 400 świeżo pobranych próbek tkanek raka pęcherza moczowego i sparowanych próbek tkanek normalnych przyległych.

Ten system wykrywania oferuje kilka zalet: (1) Wysokoprzepustowa multipleksacja - jednoczesne wykrywanie do 30 miejsc mutacji w jednym przebiegu; (2) Wysoka czułość - zdolność do wykrywania mutacji o niskiej częstotliwości (nawet 1-5% częstości alleli wariantów); (3) Analiza ilościowa - dostarcza informacji o częstości alleli w celu oceny obciążenia guzem i monitorowania odpowiedzi na leczenie; (4) Efektywność kosztowa i prostota - niższy koszt i prostszy przepływ pracy w porównaniu z sekwencjonowaniem nowej generacji, co czyni go odpowiednim do wdrożenia klinicznego.

Wartość kliniczna tego systemu zostanie rygorystycznie oceniona poprzez: (1) porównanie jego wydajności w stratyfikacji ryzyka z ustalonymi narzędziami klinicznymi (EORTC, EAU, VI-RADS); (2) ocenę jego wartości predykcyjnej w leczeniu w porównaniu z obecnymi standardami (CUETO, markery immunohistochemiczne); oraz (3) walidację jego dokładności w porównaniu z sekwencjonowaniem całego eksomu jako złotym standardem w sparowanych próbkach guza i przyległych tkanek normalnych.

Dostarczając kompleksowe, przystępne cenowo i klinicznie użyteczne narzędzie do profilowania mutacji, niniejsze badanie ma na celu poprawę precyzyjnej stratyfikacji ryzyka, ukierunkowanie indywidualnych decyzji terapeutycznych oraz umożliwienie dynamicznego monitorowania nawrotów u pacjentów z rakiem pęcherza moczowego. Ostatecznym celem jest ustalenie ustandaryzowanych ram diagnostyki molekularnej, które można zintegrować z rutynową praktyką kliniczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Gansu
      • Lanzhou, Gansu, Chiny, 730030
        • Rekrutacyjny
        • The Second Hospital of Lanzhou University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

To badanie będzie obejmować dorosłych pacjentów w wieku 18 lat lub starszych z histologicznie potwierdzonym rozpoznaniem raka urotelialnego pęcherza moczowego, w tym zarówno nieinwazyjnego raka pęcherza moczowego, jak i inwazyjnego raka pęcherza moczowego.
Kwalifikujący się uczestnicy muszą mieć dostępne wystarczające próbki świeżo mrożonej tkanki guza do ekstrakcji DNA i analizy mutacji.
Kryteria wykluczenia obejmują niewystarczającą jakość DNA tkanki guza do analizy mutacji, ciążę lub karmienie piersią oraz poważne, niekontrolowane choroby współistniejące, które mogą zakłócać udział w badaniu.
Populacja badana będzie reprezentatywna dla pacjentów z rakiem pęcherza moczowego otrzymujących standardowe postępowanie kliniczne, skupiając się na profilowaniu mutacji genetycznych w celu poprawy stratyfikacji ryzyka i przewidywania leczenia.

Opis

Kryteria włączenia:

  1. Histologicznie potwierdzone rozpoznanie raka urotelialnego pęcherza moczowego (dowolnego stopnia zaawansowania, w tym nienaciekającego mięśniowo i naciekającego mięśniowo).
  2. Dostępność wystarczającej ilości próbki tkanki nowotworowej (świeżo mrożonej lub archiwalnej FFPE) do ekstrakcji DNA i analizy mutacji.
  3. Wiek ≥ 18 lat w momencie rozpoznania.

Kryteria wyłączenia:

  1. W wywiadzie inne nowotwory złośliwe w ciągu ostatnich 5 lat, z wyjątkiem odpowiednio leczonego raka skóry innego niż czerniak lub raka in situ szyjki macicy.
  2. Niewystarczająca jakość lub ilość DNA z tkanki nowotworowej do analizy panelu mutacji (np. poważna degradacja DNA, niewystarczająca ilość DNA).
  3. Ciaża lub karmienie piersią.
  4. Poważna niekontrolowana choroba współistniejąca, która mogłaby zakłócić obserwację lub przestrzeganie zasad badania, w tym między innymi trwająca lub aktywna infekcja, objawowa zastoinowa niewydolność serca, niestabilna dławica piersiowa, zaburzenia rytmu serca lub choroba psychiczna/sytuacje społeczne, które ograniczałyby przestrzeganie wymagań badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa Badawcza NMIBC (Nieinwazyjnego Mięśniakomórkowego Raka Pęcherza Moczowego)
Ta kohorta obejmuje pacjentów z rozpoznaniem nieinwazyjnego raka pęcherza moczowego.
Uczestnicy są kategoryzowani według stanu nawrotu i progresji pooperacyjnej, a także odpowiedzi na leczenie dostępcowe (nawrót versus brak nawrotu; odpowiedź versus brak odpowiedzi).
Różnice w przeżyciu między grupami z mutacją i bez mutacji zostaną ocenione za pomocą analizy przeżycia Kaplana-Meiera.
Modele predykcyjne dla nawrotu pooperacyjnego, progresji i odpowiedzi na leczenie zostaną opracowane przy użyciu wieloczynnikowej analizy regresji proporcjonalnego hazardu Coxa.
Wydajność modelu zostanie zwalidowana u 30% uczestników i porównana z ustalonymi modelami ryzyka Europejskiego Towarzystwa Urologicznego i Europejskiej Organizacji Badań i Leczenia Raka.
Genetyczny: System Wykrywania Mutacji Wielokrotnych w Raku Pęcherza Moczowego (Spektrometria Masy Kwasów Nukleinowych)
To badanie wykorzystuje wielokrotny system wykrywania mutacji w raku pęcherza moczowego oparty na spektrometrii mas kwasów nukleinowych. System został zaprojektowany do identyfikacji zmian genetycznych w genach związanych z rakiem pęcherza moczowego, w tym w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3), genie białka p53 (TP53) oraz innych istotnych genach. Platforma oferuje wysokoprzepustowe, wielokrotne wykrywanie mutacji z wysoką czułością analityczną i efektywnością kosztową, odpowiednie do potencjalnego zastosowania klinicznego. Próbki tkanki nowotworowej będą prospektywnie pobierane od pacjentów z rakiem pęcherza moczowego, którzy zdecydują się na operację. Badanie ma charakter obserwacyjny, bez aktywnej interwencji, modyfikacji terapeutycznej ani wpływu na decyzje dotyczące leczenia klinicznego. Status mutacji z analizy tkanki będzie oceniany pod kątem korelacji z wynikami klinicznymi, w tym z nawrotem, progresją i odpowiedzią na leczenie.
Grupa Badawcza MIBC (Mięśniowoinwazyjny Rak Pęcherza Moczowego)
Ta kohorta obejmuje pacjentów z rozpoznanym rakiem pęcherza moczowego naciekającym mięśniówkę.
Uczestnicy są kategoryzowani na podstawie nawrotu po terapii adjuwantowej oraz obecności lub braku przerzutów odległych.
Różnice w przeżyciu między grupami z mutacją pozytywną i negatywną będą oceniane za pomocą analizy przeżycia Kaplana-Meiera.
Model predykcyjny dla nawrotu i przerzutów odległych po terapii adjuwantowej zostanie opracowany przy użyciu wieloczynnikowej analizy regresji proporcjonalnego hazardu Coxa.
Wydajność modelu zostanie zweryfikowana na pozostałych 30% uczestników.
Dokładność predykcyjna będzie porównywana z istniejącymi metodami oceny klinicznej, w tym cechami kliniczno-patologicznymi, markerami mutacji pojedynczych genów oraz biomarkerami immunohistochemicznymi.
Genetyczny: System Wykrywania Mutacji Wielokrotnych w Raku Pęcherza Moczowego (Spektrometria Masy Kwasów Nukleinowych)
To badanie wykorzystuje wielokrotny system wykrywania mutacji w raku pęcherza moczowego oparty na spektrometrii mas kwasów nukleinowych. System został zaprojektowany do identyfikacji zmian genetycznych w genach związanych z rakiem pęcherza moczowego, w tym w genie receptora czynnika wzrostu fibroblastów 3 (FGFR3), genie białka p53 (TP53) oraz innych istotnych genach. Platforma oferuje wysokoprzepustowe, wielokrotne wykrywanie mutacji z wysoką czułością analityczną i efektywnością kosztową, odpowiednie do potencjalnego zastosowania klinicznego. Próbki tkanki nowotworowej będą prospektywnie pobierane od pacjentów z rakiem pęcherza moczowego, którzy zdecydują się na operację. Badanie ma charakter obserwacyjny, bez aktywnej interwencji, modyfikacji terapeutycznej ani wpływu na decyzje dotyczące leczenia klinicznego. Status mutacji z analizy tkanki będzie oceniany pod kątem korelacji z wynikami klinicznymi, w tym z nawrotem, progresją i odpowiedzią na leczenie.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w przeżyciu między grupami z mutacją i bez mutacji u pacjentów z rakiem pęcherza moczowego
Ramy czasowe: Przeżycie będzie oceniane podczas kontroli pooperacyjnej po 6 miesiącach, 1 roku, 2 latach i 3 latach, w tym zdarzenia związane z przeżyciem bez nawrotu, postępu choroby i przerzutów w okresie 3 lat.
Celem tego wskaźnika wyników jest porównanie wskaźników przeżycia między pacjentami z rakiem pęcherza moczowego z mutacjami w kluczowych genach związanych z rakiem pęcherza moczowego (określonymi za pomocą panelu wykrywania mutacji multipleksowych) a pacjentami bez mutacji. Stan mutacji (dowolna mutacja genu versus brak mutacji) będzie skorelowany z wynikami klinicznymi, w tym z przeżyciem bez nawrotu (RFS), przeżyciem bez progresji (PFS) i całkowitym przeżyciem (OS), przy użyciu analizy przeżycia Kaplana-Meiera. Te wskaźniki przeżycia zostaną ocenione w celu ustalenia, czy stan mutacji wpływa na rokowanie, oraz w celu zidentyfikowania istotnych różnic w przeżyciu między grupami z mutacjami i bez mutacji.
Przeżycie będzie oceniane podczas kontroli pooperacyjnej po 6 miesiącach, 1 roku, 2 latach i 3 latach, w tym zdarzenia związane z przeżyciem bez nawrotu, postępu choroby i przerzutów w okresie 3 lat.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Opracowanie modeli predykcyjnych dla nawrotów pooperacyjnych, progresji i odpowiedzi na terapię doszpikową
Ramy czasowe: Model predykcyjny zostanie opracowany i oceniony w trakcie 3-letniego okresu obserwacji po zabiegu chirurgicznym, z danymi zebranymi w kluczowych odstępach czasu: 6 miesięcy, 1 rok, 2 lata i 3 lata po zabiegu.
To drugorzędowe kryterium oceny skupia się na identyfikacji czynników ryzyka nawrotu pooperacyjnego, progresji i odpowiedzi na terapię śródmiąższową pęcherza moczowego z wykorzystaniem wielowymiarowej analizy regresji proporcjonalnych hazardów Coxa. Czynniki takie jak stopień zaawansowania guza, liczba guzów, wiek i status mutacji zostaną uwzględnione w modelu predykcyjnym w celu oceny prawdopodobieństwa nawrotu i progresji. Model zintegruje panel mutacji w celu udoskonalenia stratyfikacji ryzyka i wsparcia podejmowania decyzji klinicznych.
Model predykcyjny zostanie opracowany i oceniony w trakcie 3-letniego okresu obserwacji po zabiegu chirurgicznym, z danymi zebranymi w kluczowych odstępach czasu: 6 miesięcy, 1 rok, 2 lata i 3 lata po zabiegu.
Walidacja wartości predykcyjnej panelu mutacji w stratyfikacji ryzyka przy użyciu istniejących modeli klinicznych
Ramy czasowe: Walidacja nastąpi po 3 latach obserwacji pacjenta, w momencie porównania modeli predykcyjnych pod względem ich skuteczności w stratyfikacji ryzyka i przewidywaniu nawrotów.
Niniejsze badanie oceni skuteczność panelu mutacji w przewidywaniu wyników leczenia pacjentów w porównaniu z ustalonymi modelami klinicznymi, takimi jak Europejskie Towarzystwo Urologiczne (EAU), Europejska Organizacja Badań i Leczenia Nowotworów (EORTC) oraz Hiszpański Klub Urologiczny ds. Leczenia Onkologicznego (CUETO). Wartość predykcyjna panelu mutacji zostanie porównana z tymi modelami w celu stratyfikacji ryzyka w różnych grupach ryzyka (bardzo wysokie, wysokie, średnie, niskie ryzyko). Celem jest walidacja skuteczności panelu mutacji jako dodatkowego narzędzia do stratyfikacji pacjentów i przewidywania nawrotów.
Walidacja nastąpi po 3 latach obserwacji pacjenta, w momencie porównania modeli predykcyjnych pod względem ich skuteczności w stratyfikacji ryzyka i przewidywaniu nawrotów.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Zhilong Dong

Śledczy

  • Główny śledczy: Zhilong Dong, Doctor of Medicine, Lanzhou University Second Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

25 lutego 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 lutego 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 lutego 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

20 lutego 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 lutego 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

20 lutego 2026

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • LZU2H-BC-MASS-2026

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Jesteśmy zaangażowani w ochronę prywatności pacjentów i przestrzeganie wymogów etyki instytucjonalnej. Możliwość udostępnienia zanonimizowanych danych indywidualnych uczestników zostanie oceniona po zakończeniu badania, biorąc pod uwagę zakres świadomej zgody, polityki instytucjonalne oraz wykonalność ustanowienia bezpiecznego mechanizmu udostępniania danych, który zapewnia poufność pacjentów. Wszelkie przyszłe udostępnianie danych będzie przeprowadzane poprzez formalne umowy o wykorzystaniu danych i zgodnie z obowiązującymi przepisami.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rak pęcherza

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in India

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj