Trophectoderm 생검에서 Mosaicism 진단의 임상적 가치 (NS-MOSAICISM)
Trophectoderm Biopsy (NON-SELECTION MOSAICISM) 내에서 Mosaicism의 존재와 일치하는 염색체 복제 수 값의 임상 예측 값을 조사하기 위한 전향적 비선택 연구
배아 내의 모자이크 현상은 유전자형이 다른 두 개 이상의 세포 집단이 존재하는 것으로 정의됩니다. PGT-A(Preimplamtation Genetic Testing for Aneuploidy)에 의해 모자이크로 분류된 배반포는 정배수체로 분류된 배아보다 더 적게 착상하고 더 자주 유산하는 것으로 보고되었습니다. 모자이크 현상이 배아 발달에 미치는 영향을 알 수 없기 때문에 이러한 배아는 우선 순위가 낮고 이식을 위해 폐기됩니다. 그러나 PGT-A에 의해 모자이크로 분류된 인간 배아 이식에 관한 최근 논문에 따르면 비정상 세포의 비율이 낮은 배아는 생존 가능하고 염색체가 정상이며 임신 가능성이 높은 높은 수준의 모자이크는 생존 가능한 임신이 적지만 지금까지 아무도 모자이크 아기를 낳지 않습니다.
배아에서 모자이즘의 명백한 존재는 배아 이식(ET)의 선택 기준으로 사용되어 환자 예후 및 배아 품질 측면에서 강한 편견을 도입합니다. 또한 일부 배아는 균일한 이배수체 배아 처리에서 파생된 기술적 변동성으로 인해 "모자이크"로 잘못 분류될 수도 있습니다.
이 연구의 목적은 전향적 비선택 기반 방법론에 의해 PGT-A 주기에서 염색체 모자이크 현상의 임상적 중요성에 대한 증거를 제공하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
체외 수정(IVF)이 실패하거나 유산이 발생하는 가장 일반적인 이유 중 하나는 배아의 염색체 이상 때문입니다. 이수성이 20% 미만인 배는 정배수체, 20-80% 사이는 모자이크, 80% 이상은 이배수체로 보고됩니다. 정확한 수의 염색체(정배수체)를 가진 배아는 잘못된 수의 염색체(이배수체) 또는 모자이크를 가진 배아보다 성공적인 임신으로 이어질 가능성이 더 높습니다.
배아 내의 모자이크 현상은 유전자형이 다른 두 개 이상의 세포 집단이 존재하는 것으로 정의됩니다. 예비 데이터는 PGT-A(Preimplamtation Genetic Testing for Aneuploidy)에 의해 모자이크로 식별된 배아가 정배수체에 비해 이식 기회가 감소할 수 있고 유산에 중요한 역할을 할 수 있음을 시사했습니다.
모자이크 현상이 배아 발달에 미치는 영향을 알 수 없기 때문에 이러한 배아는 우선 순위가 낮고 이식을 위해 폐기됩니다. 그들은 대부분 예후가 좋지 않은 환자에게 전이되어 보고된 낮은 임상 성과를 설명합니다. 그러나 모자이크로 진단된 배아의 이식에 관한 다른 최근 데이터에 따르면 비정상 세포의 비율이 낮은 배아는 실행 가능하고 염색체가 정상인 임신을 계속할 수 있습니다.
배아에서 모자이즘의 명백한 존재는 배아 이식(ET)의 선택 기준으로 사용되어 환자 예후 및 배아 품질 측면에서 강한 편견을 도입합니다. 또한 일부 배아는 균일한 이배수체 배아 처리에서 파생된 기술적 변동성으로 인해 모자이크로 잘못 분류될 수도 있습니다. 따라서 이러한 배아에 대해 환자를 적절하게 선택하고 상담하는 방법에 대한 이해가 시급한 실정이다.
이 연구는 전향적 비선택 기반 방법론에 의해 PGT-A 주기에서 염색체 모자이즘의 임상적 중요성에 대한 증거를 제공하는 것을 목표로 합니다.
목적은 TE 생검에서 낮은 모자이시즘의 존재와 일치하는 중간 카피 수 결과에 대한 임상적 예측 값을 조사하고, 생식 가능성과 관련하여 배아 분류의 임계값을 검증하여 임상의와 환자에게 포괄적인 데이터를 제공하는 것입니다. 이러한 목표를 입증하기 위해 총 878명의 참가자가 18개월 내에 모집될 것으로 예상됩니다. 비교에 필요한 데이터 포인트는 참가자가 아닌 배아 이식에 관한 것이기 때문에 이 숫자는 각 참가자가 받은 배아 이식의 수에 따라 더 낮을 수 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Florence, 이탈리아, 50141
- DEMETRA
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Roma, 이탈리아, 00197
- Genera
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Roma, 이탈리아
- Humanitas Fertility Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 모든 의학적 적응증에 대한 PGT-A 사례를 조사하고 연구의 성격에 대해 정식으로 알리고 자발적으로 연구 참여를 수락한 후 윤리 위원회(EC)가 승인한 서면 동의서 양식에 서명합니다.
- PGT-A만이 자신의 난모세포와 순환합니다.
- 44세 이하의 여성 연령(포함).
- ICSI 처리는 모든 난모세포에서 이루어져야 합니다.
- PGT-A 분석(예: 염색체 13, 18, 21 및 X/Y).
- 단일 또는 이중 배아 이식(SET 또는 DET). 환자는 초기 자극 주기로부터 4차 ET(신선 또는 냉동)까지 또는 환자의 등록 기간이 종료될 때까지(둘 중 먼저 도래하는 시점) 연구에 포함됩니다. 이러한 지점 중 하나까지 수집된 데이터는 연구에 포함되며 추가 ET의 임상 결과는 무시됩니다.
제외 기준:
- 영양외배엽 생검을 위한 적절한 형태를 가진 배아가 배반포 단계에 도달하지 않습니다.
- Gardner의 기준(Annex 1)에 따라 최악의 등급 배반포 형태에서 오는 배아 이식은 제외됩니다.
- DET는 싱글톤을 생성합니다. (참고: DET는 이란성 쌍생아 또는 이식된 두 배아에 대한 착상 실패를 초래합니다.)
- 불안정하거나 환자의 안전을 위험에 빠뜨릴 수 있는 모든 질병 또는 의학적 상태 및 연구 준수.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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PGT-A에 의해 분석된 정배수체 배아
정상적인 염색체 사본 수를 가진 배아.
이 배아는 자궁으로 이식됩니다.
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PGT-A는 일반적인 임상 실습에 따라 수행됩니다. 배반포의 영양외배엽 생검 샘플을 NGS로 분석하여 수치적 염색체 이상을 선별합니다.
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저등급 모자이크 배아(PGT-A)
이수성 비율이 낮은 배아(
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PGT-A는 일반적인 임상 실습에 따라 수행됩니다. 배반포의 영양외배엽 생검 샘플을 NGS로 분석하여 수치적 염색체 이상을 선별합니다.
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고급 모자이크 배아(PGT-A)
이수성 비율이 높은 배아(50-70%).
이 배아는 이식을 위해 폐기됩니다.
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PGT-A는 일반적인 임상 실습에 따라 수행됩니다. 배반포의 영양외배엽 생검 샘플을 NGS로 분석하여 수치적 염색체 이상을 선별합니다.
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PGT-A로 분석한 이배수체 배아
비정상적인 염색체 수를 가진 배아.
이 배아는 이식을 위해 폐기됩니다.
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PGT-A는 일반적인 임상 실습에 따라 수행됩니다. 배반포의 영양외배엽 생검 샘플을 NGS로 분석하여 수치적 염색체 이상을 선별합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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지속적인 이식 속도
기간: 배아 이식 20주 후
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초음파 스캔으로 측정한 임신 20주 후 생존 가능한 임신 여부
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배아 이식 20주 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유산율
기간: 배아 이식 20주 후
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임신 주수 20주 이전에 자궁 내 임신의 자발적인 손실.
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배아 이식 20주 후
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Antonio Capalbo, BSc PhD, Igenomix S.L.
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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PGT-A에 대한 임상 시험
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Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-XiangyaThe First People's Hospital of Yunnan; Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital; ... 그리고 다른 협력자들아직 모집하지 않음
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Igenomix완전한
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First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityThe Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University; Sun Yat-Sen Memorial Hospital... 그리고 다른 협력자들모병
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King's College LondonGuy's and St Thomas' NHS Foundation Trust모병