Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Ziekte van Parkinson en DBS: cognitieve effecten bij GBA-mutatiedragers

30 juni 2026 bijgewerkt door: Gian Dev Pal, MD, MS, Rutgers, The State University of New Jersey
Elk jaar ondergaan ongeveer 9.000 patiënten met de ziekte van Parkinson (PD) een plaatsing van een diepe hersenstimulator (DBS) in de nucleus subthalamicus (STN-DBS). Studies suggereren dat PD-patiënten met mutaties in het glucocerebrosidase (GBA)-gen een hoog risico lopen op cognitieve stoornissen en ongeveer 10-17% van de proefpersonen die DBS ondergaan, dragen GBA-mutaties. Er kan een interactie zijn tussen STN-DBS, die ook de cognitieve functie schaadt, en GBA, wat resulteert in een verslechterde cognitieve functie. Dit project zal 1) de relatie tussen GBA-mutatiestatus en postoperatieve STN-DBS cognitieve functie bepalen, 2) genotype-fenotype-relaties van GBA-mutatiedragers verbreden en 3) wetenschappelijke kennis verschaffen over de longitudinale cognitieve effecten van DBS in GBA-mutatiedragers door herhaald neuropsychologisch onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Voltooid

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Parkinson (PD) is een neurodegeneratieve ziekte die ten minste 1 miljoen mensen in de VS treft. Elk jaar ondergaan 9.000 PD-patiënten een plaatsing van een diepe hersenstimulator (DBS) in de nucleus subthalamicus (STN-DBS), het meest gebruikte doelwit van de basale ganglia. Ondanks motorische verbetering heeft tot 50% van de patiënten cognitieve stoornissen na DBS. Cognitieve stoornissen gaan gepaard met een 2- tot 3-voudige toename van mortaliteit, progressie naar dementie en plaatsing in een verpleeghuis. Op dit moment kunnen proefpersonen met cognitieve stoornissen na DBS niet preoperatief worden geïdentificeerd en de effecten van DBS op de cognitieve functie worden niet volledig begrepen. Een specifieke groep PD-patiënten, dragers van mutaties in het glucocerebrosidase (GBA)-gen, loopt een bijzonder hoog risico op cognitieve stoornissen. PD-GBA-mutatiedragers hebben een disfunctie van het glucocerebrosidase (GCase)-enzym, wat resulteert in een snellere accumulatie en verspreiding van Lewy-lichaampjes in vergelijking met niet-mutatiedragers. Klinisch hebben PD-GBA-mutatiedragers: (1) tekorten in het visuele geheugen als gevolg van een hogere Lewy-lichaamsbelasting in hippocampale en mediale temporale gebieden, en (2) snellere progressie naar dementie secundair aan diffuse corticale Lewy-lichaamspathologie. Ongeveer 10-17% van de PD-patiënten met DBS dragen GBA-mutaties, wat aangeeft dat een aanzienlijk deel van de DBS-populatie vatbaar kan zijn voor cognitieve problemen. Belangrijk is dat STN-DBS zelf de cognitie kan aantasten door modulatie van het striato-anterior cingulate cortexcircuit, wat resulteert in impulsiviteit en meer fouten bij taken die afhankelijk zijn van executieve functies. Daarom is de centrale hypothese dat PD-GBA-mutatiedragers een grotere globale cognitieve achteruitgang hebben na STN-DBS in vergelijking met PD-GBA-mutatiedragers zonder STN-DBS, en in vergelijking met niet-mutatiedragers met en zonder STN-DBS. Dit is een cruciaal onderzoeksgebied, want als er een verband tussen GBA en STN-DBS wordt ontdekt, kunnen clinici proefpersonen identificeren die risico lopen op verergerde cognitieve stoornissen door middel van genetische tests en schade voorkomen door: (1) aan te bevelen dat PD-GBA-mutatie dragers vermijden STN-DBS, of (2) een alternatief DBS-doel overwegen, zoals de globus pallidus interna (GPi) die mogelijk minder cognitieve bijwerkingen heeft. De volgende doelen worden voorgesteld: Doel 1: Vaststellen van de longitudinale veranderingen in globale cognitieve functie bij PD-GBA-mutatiedragers en niet-mutatiedragers met en zonder STN-DBS; Doel 2: Bepaal het specifieke patroon van cognitieve disfunctie bij PD-GBA-mutatiedragers en niet-mutatiedragers met en zonder STN-DBS; Doel 3: Bepaal de differentiële effecten van DBS op de cognitieve functie in de AAN-stimulatietoestand vs. UIT-stimulatietoestand, waarbij PD-GBA-mutatiedragers en niet-mutatiedragers worden vergeleken.

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New Jersey
      • New Brunswick, New Jersey, Verenigde Staten, 08901
        • Rutgers-Robert Wood Johnson Medical School

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

30 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met de ziekte van Parkinson met aanvang van de symptomen jonger dan 60 jaar met matige tot gevorderde ziekte. Onderwerpen kunnen met OF zonder diepe hersenstimulatie zijn.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • ziekte van Parkinson
  • begin van de symptomen onder de 60 jaar
  • minstens 5 jaar ziekte
  • met OF zonder diepe hersenstimulatie

Uitsluitingscriteria:

  • Dementie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
Interventie / Behandeling

Interventie / Behandeling

Een proces of actie die centraal staat in een klinische studie. Interventies omvatten medicijnen, medische hulpmiddelen, procedures, vaccins en andere producten die in onderzoek zijn of al beschikbaar zijn. Interventies kunnen ook niet-invasieve benaderingen omvatten, zoals onderwijs of het aanpassen van voeding en lichaamsbeweging.
GBA-mutatiedragers zonder DBS
Patiënten met de ziekte van Parkinson die een matige tot gevorderde ziekte hebben maar geen diepe hersenstimulatie hebben ondergaan. Proefpersonen zullen als onderdeel van deze studie worden getest op GBA-mutatiestatus.
Ander: cognitieve beoordelingen
Cognitieve beoordelingen zullen worden uitgevoerd bij baseline, 1 jaar en 2 jaar, afhankelijk van de plaatsing van het proefcohort
niet-mutatiedragers zonder DBS
Patiënten met de ziekte van Parkinson die een matige tot gevorderde ziekte hebben maar geen diepe hersenstimulatie hebben ondergaan. Proefpersonen zullen als onderdeel van deze studie worden getest op GBA-mutatiestatus.
Ander: cognitieve beoordelingen
Cognitieve beoordelingen zullen worden uitgevoerd bij baseline, 1 jaar en 2 jaar, afhankelijk van de plaatsing van het proefcohort
GBA-mutatiedragers met DBS
Patiënten met de ziekte van Parkinson die een matige tot gevorderde ziekte hebben en diepe hersenstimulatie hebben ondergaan. Proefpersonen zullen als onderdeel van deze studie worden getest op GBA-mutatiestatus.
Ander: cognitieve beoordelingen
Cognitieve beoordelingen zullen worden uitgevoerd bij baseline, 1 jaar en 2 jaar, afhankelijk van de plaatsing van het proefcohort
niet-mutatiedragers met DBS
Patiënten met de ziekte van Parkinson die een matige tot gevorderde ziekte hebben en diepe hersenstimulatie hebben ondergaan. Proefpersonen zullen als onderdeel van deze studie worden getest op GBA-mutatiestatus.
Ander: cognitieve beoordelingen
Cognitieve beoordelingen zullen worden uitgevoerd bij baseline, 1 jaar en 2 jaar, afhankelijk van de plaatsing van het proefcohort

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mattis Dementia Rating Scale
Tijdsspanne: 2 years

Mattis Dementia Rating Scale Unit of Measure: Scores on a scale. Scale range: Total score ranges from 0 to 144. Interpretation: Higher scores indicate better cognitive functioning, while lower scores indicate greater cognitive impairment.

Calculation of total score: The total score is calculated by summing the scores from the individual cognitive domains measured in each subscale. Subscale scores not available for this study.
2 years

Secundaire uitkomstmaten

Secundaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, een geplande uitkomstmaat die niet zo belangrijk is als de primaire uitkomstmaat voor het evalueren van het effect van een interventie, maar die nog steeds van belang is. De meeste klinische onderzoeken hebben meer dan één secundaire uitkomstmaat.
Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
NIH toolbox cognitie batterij
Tijdsspanne: 1 jaar
Op iPad gebaseerde cognitieve batterij
1 jaar
Neuro-KvL
Tijdsspanne: 2 jaar
schaal om de kwaliteit van leven te meten
2 jaar
BELOFTE
Tijdsspanne: 2 jaar
schaal om de kwaliteit van leven te meten
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Rutgers, The State University of New Jersey

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Hoofdonderzoeker: Gian Pal, Rutgers University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 juli 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
30 juni 2024

Studie voltooiing (Werkelijk)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
30 juni 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
25 juli 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
28 juli 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
31 juli 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
29 juli 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
30 juni 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • Pro2020000729
  • 1K23NS097625-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen