Presisjonsmedisin hos kinesiske pasienter med ung diabetes

Pasienter med ung diabetes (YOD) er en av de mest utfordrende pasientgruppene på grunn av deres lange sykdomsvarighet, komplekse årsaker, forsinkede intervensjoner, psykososialt stress, dårlig etterlevelse og hyppige mislighold. Etterforskerens tidligere studier indikerer at tilførsel av biogenetisk informasjon forbedret tilfredshet, reduserte tvetydighet og forbedret selveffektivitet hos pasienter med T2D. Tilveiebringelse av personlig informasjon ved hjelp av den nettbaserte teknologien Joint Asia Diabetes Evaluation (JADE) med risikostratifisering og beslutningsstøtte gir bedre egenomsorg og medisinsk intervensjon med forbedret kontroll over risikofaktorer. For ytterligere å forbedre presisjonen av diagnose for individualisering av omsorg, kan bruk av CP, GADA, genetisk risikoskår (GRS) eller sjeldne genetiske varianter av modenhetsutbrudd av diabetes (MODY) hjelpe leger med å velge den mest passende behandlingen i tide. Mens pasienter med lav CP, GADA og høy GRS vil ha nytte av tidlig insulinbehandling, er noen MODY-varianter assosiert med god respons på insulinfrigjørende orale legemidler (f. sulfonylurea) som kan spare bruk av insulin med redusert pasientlidelse og overinsulinisering. Derimot bør pasienter med høy CP ofte på grunn av fedme-assosiert insulinresistens gjennomgå intensiv livsstilsendringer og bruk av legemidler med vektreduserende eller nøytral effekt for å unngå vektøkning på grunn av for høy dose insulin.

DEL 1:

Mål: Å karakterisere kinesiske pasienter diabetes klassifisert etter fastende CP og GADA positivitet og deres prognostiske betydning.

Metoder: Fastende CP-nivåer og GADA i lagrede bioprøver av 4000 pasienter i Hong Kong Diabetes Register (HKDR) fulgt opp siden 1995.

DEL 2:

Mål: Å avdekke genetiske varianter/sekvenser assosiert med familiær YOD. Metoder: Helgenomsekvensering (WGS) i lagret DNA av 100-120 sibpar YOD etter 13 års oppfølging for imputasjon med eksomdata fra case-control kohort av YOD og genom bred assosiasjonsstudier (GWAS) data av 200 YOD familier og 6000 T2D-pasienter.

DEL 3:

Mål: Å undersøke virkningene av presisjonsmedisin forsterket av informasjonsteknologi og biogenetiske markører (JADEPRISM) på oppnåelse av kardiometabolske mål etter 1 år og kliniske utfall etter 3 år (n=440), sammenlignet med JADE-augmented care (n=440) i YOD.

Leveranser En katalog med biogenetiske markører for å veilede presisjonsmedisin forsterket av JADE-teknologien for å optimalisere kliniske resultater i YOD.