Hjemmeøvelse for personer med nevrodegenerativ sykdom

Inklusjonskriterier:

• Kvalifikasjonskriteriene for menn er X-koblet adrenoleukodystrofi som bestemt ved biokjemisk bestemmelse eller genetisk testing.
• Kvalifikasjonskriteriene for kvinner er X-koblet adrenoleukodystrofi som bestemt ved biokjemisk bestemmelse, genetisk testing eller stamtavleanalyse.
• Leukoenceofalopati med involvering av hjernestamme og ryggmarg og inklusjonskriterium for laktathøyde er en bekreftet DARS2-mutasjon gjennom genetisk analyse.
• For personer med cerebellar ataksi vil personer med diagnoser cerebellar skade fra hjerneslag, svulst eller degenerasjon inkluderes. De med en genetisk bekreftet cerebellar lidelse vil bli bedt om å gi sin genetiske testing for å merke deres spesielle type ataksi.
• Vi vil også inkludere pasienter med andre nevrodegenerative sykdommer som ligner på disse lidelsene, bestemt ved kartgjennomgang og klinisk undersøkelse.

Friske Frivillige

• Kan stå i 30 sekunder uten støtte for øvre ekstremiteter
• Ambulant (inkludert bruk av stokk eller rullator)
• Kan gå i 2 minutter

Ekskluderingskriterier:

• Andre medisinske eller psykologiske tilstander som etter etterforskerens kliniske vurdering ville forstyrre innhentingen av studieinformasjonen eller utføre øvelsene trygt, inkludert men ikke begrenset til:

Ukontrollert hypertensjon, ortopediske tilstander, diabetes, anfallsforstyrrelse, perifert vestibulært tap, alvorlig afasi, demens, graviditet