Hemträning för individer med neurodegenerativ sjukdom

Inklusionskriterier:

• Behörighetskriterierna för män är X-länkad adrenoleukodystrofi som bestäms genom biokemisk bestämning eller genetisk testning.
• Behörighetskriterierna för kvinnor är X-länkad adrenoleukodystrofi som bestäms genom biokemisk bestämning, genetisk testning eller stamtavlaanalys.
• Leukoenceofalopati med involvering av hjärnstammen och ryggmärgen och inklusionskriteriet för laktathöjning är en bekräftad DARS2-mutation genom genetisk analys.
• För personer med cerebellär ataxi kommer personer med diagnosen cerebellär skada från stroke, tumör eller degeneration att inkluderas. De med en genetiskt bekräftad cerebellär sjukdom kommer att bli ombedd att tillhandahålla sina genetiska tester för att notera deras speciella typ av ataxi.
• Vi kommer också att inkludera patienter med andra neurodegenerativa sjukdomar som liknar dessa sjukdomar, vilket fastställts av diagramgenomgång och klinisk undersökning.

Friska volontärer

• Kan stå i 30 sekunder utan stöd för övre extremiteter
• Ambulant (inklusive användning av käpp eller rollator)
• Kan gå i 2 minuter

Exklusions kriterier:

• Andra medicinska eller psykologiska tillstånd som enligt utredarens kliniska bedömning skulle störa inhämtningen av studieinformationen eller att utföra övningarna på ett säkert sätt, inklusive men inte begränsat till:

Okontrollerad hypertoni, ortopediska tillstånd, diabetes, krampanfall, perifer vestibulär förlust, svår afasi, demens, graviditet