Nowe metody oceny ilościowej fluorescencji w celu wykrycia progresji choroby Stargardta

Celem tego badania jest wykorzystanie fluorescencji flawoprotein i autofluorescencji dna oka do wykrycia progresji dystrofii plamki Stargardta w populacji pediatrycznej w ciągu roku z nadzieją na pomoc w przyszłych decyzjach terapeutycznych dotyczących ryzyka i korzyści oraz oceny wyników.

Dystrofia plamki Stargardta jest najczęstszą z młodzieńczych dystrofii plamki żółtej. Pomimo określenia ABCA4 jako genu sprawczego, klinicyści zostali zakwestionowani przez zmienność fenotypów klinicznych. Biorąc pod uwagę niedawne rozpoczęcie badań klinicznych w celu oceny nowych metod leczenia (np. terapii genowej) istnieje potrzeba identyfikacji pacjentów z najgorszym rokowaniem.

Badacze zaobserwowali, że pacjenci pediatryczni tracą centralną funkcję wzrokową szybciej niż ich dorośli rówieśnicy. W ten sposób przedstawiają idealną kohortę, za pomocą której można określić użyteczność nowych modalności do wykrywania wczesnych zmian. Należą do nich fluorescencja flawoprotein, nowa technika obrazowania do wykrywania dysfunkcji mitochondriów, opracowana na Uniwersytecie Michigan. Autofluorescencja dna oka (FAF) to kolejna powszechnie stosowana technika oceny dziedzicznych chorób oczu. Badacze opracowali nowy sposób ilościowego określania sygnatur FAF, który umożliwi udokumentowanie ciężkości, a także wykrycie progresji.