Badania kliniczne na Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCAD).
Łącznie 18 wyników
-
University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandZakończonyNiedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCAD).Stany Zjednoczone
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNormalni ochotnicy | Niedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II, miopatiaStany Zjednoczone
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNiedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2 | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereZakończonyNiedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór dehydrogenazy acylo-koa bardzo długich łańcuchówDania
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNiedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór dehydrogenazy acylo-koa bardzo długich łańcuchów | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 2Stany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyNiedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT I lub CPT II). | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA (LCHAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny...Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyZaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT II). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA...Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutacyjnyNiedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoAStany Zjednoczone
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghZakończonyNiedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2 (CPT2). | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego (TFP). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyloCoA (LCHAD).Stany Zjednoczone
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutacyjnyNiedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoAStany Zjednoczone
-
Rigshospitalet, DenmarkNieznanyMetabolizm węglowodanów, błędy wrodzone | Metabolizm, Wrodzone Błędy | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V | Niedobór VLCAD | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III | Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej | Neutralna choroba... i inne warunkiDania
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNie dostępnyZespół Bartha | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego | Niedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD). | Niedobory palmitoilotransferazy karnityny (CPT1, CPT2) | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA | Zaburzenia magazynowania glikogenu | Choroba niedoboru... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutacyjnyZaburzenie biogenezy peroksysomów | Zaburzenie ze spektrum Zellwegera | RCDP – chondrodysplazja rizomelic punctata | Niedobór białka dwufunkcyjnego D | Niedobór racemazy alfa-metyloacylo-CoA | Niedobór peroksysomalnej oksydazy acylo-CoA | Niedobór peroksysomalnej acylo-CoA oksydazy 2 | ATP Binding Cassette... i inne warunkiKanada
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutacyjnyChoroba metaboliczna | Metabolizm puryn i pirymidyn | AICDA, OMIM *605257, Niedobór odporności z hiper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Zespół hiper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, niedokrwistość, hemolityczna, spowodowana niedoborem UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, kwasica orotowa | DHODH, OMIM *126064... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutacyjnyZespół Hurlera | Sfingolipidozy | Zaburzenia peroksysomalne | Leukodystrofia metachromatyczna | Alfa-mannozydoza | Syndrom Huntera | Zaburzenia mukopolisacharydozy | Zespół Maroteaux-Lamy'ego | Syndrom Sly'a | Fukozydoza | Aspartyloglukozaminuria | Zaburzenia metaboliczne glikoprotein | Recesywne leukodystrofie | Leukodystrofia... i inne warunkiStany Zjednoczone