Custo-efetividade da Farmacogenética TPMT (TOPIC)

Imunossupressores, e. azatioprina (AZA) e 6-mercaptopurina (6-MP), são importantes na indução da remissão e tratamento a longo prazo da colite (ulcerativa) e doença de Crohn quando o tratamento com 5-aminosalicilatos e corticosteróides falha. RAMs ao tratamento imunossupressor, incluindo mielossupressão e hepatotoxicidade, são frequentemente observadas (15-30%). A variação genética no gene TPMT resulta em 10-11% da população geral em atividade reduzida e em 0,3-0,6% a desprezível da enzima TPMT. Em pacientes com DII, essa variação genética prediz 25-40% das RAMs hematológicas, necessitando de moderação da dose de tiopurina ou descontinuação do tratamento.

A farmacogenética visa fornecer tratamento medicamentoso otimizado aos pacientes, maximizando a eficácia e minimizando as reações adversas a medicamentos (RAMs) com base em testes genéticos. Apesar do valor comprovado da farmacogenética na prática clínica, seu uso na assistência médica ainda é limitado.

O exemplo mais bem estabelecido de teste farmacogenético é a genotipagem da tiopurina S-metiltransferase (TPMT) no tratamento de pacientes com tiopurinas imunossupressoras. No entanto, ainda não é utilizado em larga escala na prática clínica, o que pode ser devido a: transferência insuficiente de informações da pesquisa para a clínica; falta de análises de custo-efetividade (CEAs); falta de disponibilidade (ou acesso a) genotipagem rápida e/ou barata; ou falta de reembolso do teste pelo plano de saúde.