Estudo observacional que coletará informações sobre pacientes com distúrbios do ciclo da uréia (UCDs) (THRIVE)
Registro de Longo Prazo de Pacientes com Distúrbios do Ciclo da Uréia (UCDs)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Os DCU afetam desproporcionalmente crianças e mulheres: dependendo da gravidade do defeito, um DCU pode se manifestar logo após o nascimento ou mais tarde na vida. Este estudo rastreará os resultados de longo prazo em pacientes com UCD e os efeitos de agentes de eliminação de amônia nas funções neuropsicológicas de pacientes com UCD.
Este é um registro não intervencionista e multicêntrico a ser realizado em pacientes com DCU. Os investigadores prescreverão tratamentos com base na prática clínica usual e não haverá restrições ao uso de medicamentos disponíveis comercialmente. Como um estudo observacional, este estudo não mudará a relação paciente/profissional de saúde, nem influenciará a prescrição de medicamentos do profissional de saúde ou o manejo terapêutico do paciente.
Os pacientes com UCDs serão recrutados e convidados a participar de uma visita inicial. Depois que os pacientes elegíveis forem inscritos, dados retrospectivos e de linha de base serão coletados. Os pacientes serão acompanhados por até 10 anos, durante os quais serão avaliados por seu médico. Os pacientes e o profissional de saúde serão solicitados a relatar episódios de crise hiperamonêmica, valores de amônia disponíveis e outras informações.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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-
Pennsylvania
-
Blue Bell, Pennsylvania, Estados Unidos, 19422
- United BioSource Corporation
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico confirmado ou suspeito de DCU
- Consentimento informado assinado/Lei de Responsabilidade e Portabilidade de Seguro de Saúde (HIPAA) Autorização e liberação de registros médicos
Critério de exclusão:
- Qualquer outro motivo que, na opinião do Investigador, torne o paciente inadequado para participar deste estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Níveis médios de amônia no sangue ao longo do tempo, por último medicamento eliminador de amônia conhecido
Prazo: 12 meses antes da inscrição (retrospectiva), Linha de base, Dia 7 a 30, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24, Mês 30, Mês 36, Mês 42, Mês 48, Mês 54, Mês 60, Mês 66, Mês 72
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Retrospectiva é definida como os 12 meses anteriores à inscrição.
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12 meses antes da inscrição (retrospectiva), Linha de base, Dia 7 a 30, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24, Mês 30, Mês 36, Mês 42, Mês 48, Mês 54, Mês 60, Mês 66, Mês 72
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Níveis médios de amônia no sangue ao longo do tempo, por último medicamento eliminador de amônia conhecido
Prazo: 12 meses antes da inscrição (retrospectiva), Linha de base, Dia 7 a 30, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24, Mês 30, Mês 36, Mês 42, Mês 48, Mês 54, Mês 60, Mês 66, Mês 72
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Retrospectiva é definida como os 12 meses anteriores à inscrição.
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12 meses antes da inscrição (retrospectiva), Linha de base, Dia 7 a 30, Mês 6, Mês 12, Mês 18, Mês 24, Mês 30, Mês 36, Mês 42, Mês 48, Mês 54, Mês 60, Mês 66, Mês 72
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Porcentagem de participantes com crise hiperamonêmica (HAC) por medicação de eliminação de amônia de linha de base, valores retrospectivos
Prazo: 12 meses antes da inscrição (retrospectiva)
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Porcentagem de participantes com HAC (relatado nos 12 meses anteriores à inscrição).
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12 meses antes da inscrição (retrospectiva)
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Porcentagem de participantes com crise hiperamonêmica (HAC), pós-linha de base por último medicamento eliminador de amônia conhecido
Prazo: Desde a inscrição até o final do estudo (a duração média geral do estudo foi de 1.187,7 dias).
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Porcentagem de participantes com HAC (pós-linha de base).
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Desde a inscrição até o final do estudo (a duração média geral do estudo foi de 1.187,7 dias).
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Número de participantes com eventos adversos graves (SAEs)
Prazo: Desde a inscrição até o final do estudo (a duração média geral do estudo foi de 1.187,7 dias).
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Um SAE é um evento adverso que: é fatal ou com risco de vida; resulta em deficiência ou incapacidade persistente ou significativa.
Incapacidade é definida como uma interrupção substancial da capacidade de uma pessoa de conduzir funções normais da vida; requer internação hospitalar ou prolongamento de uma hospitalização existente; é uma anomalia congênita/defeito congênito; qualquer outro evento médico importante que possa colocar em risco o paciente e possa exigir intervenção médica ou cirúrgica para evitar um dos resultados listados acima.
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Desde a inscrição até o final do estudo (a duração média geral do estudo foi de 1.187,7 dias).
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Doença
- Distúrbios Inatos do Ciclo da Uréia
Outros números de identificação do estudo
- HPN-100-014
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