Beobachtungsstudie, die Informationen über Patienten mit Harnstoffzyklusstörungen (UCDs) sammelt (THRIVE)

UCDs betreffen überproportional Kinder und Frauen: Abhängig von der Schwere des Defekts kann sich ein UCD kurz nach der Geburt oder später im Leben manifestieren. Diese Studie wird die langfristigen Ergebnisse bei UCD-Patienten und die Auswirkungen von Ammoniakfängern auf die neuropsychologischen Funktionen von UCD-Patienten verfolgen.

Hierbei handelt es sich um ein nicht-interventionelles, multizentrisches Register, das bei Patienten mit UCDs durchgeführt wird. Die Prüfer werden Behandlungen auf der Grundlage der üblichen klinischen Praxis verschreiben, und es wird keine Einschränkungen für die Verwendung im Handel erhältlicher Medikamente geben. Da es sich um eine Beobachtungsstudie handelt, wird diese Studie weder die Beziehung zwischen Patient und Gesundheitsdienstleister verändern noch die Medikamentenverschreibung des Gesundheitsdienstleisters oder die therapeutische Behandlung des Patienten beeinflussen.

Patienten mit UCDs werden rekrutiert und zu einem Basisbesuch eingeladen. Nachdem geeignete Patienten aufgenommen wurden, werden retrospektive und Basisdaten erhoben. Die Patienten werden bis zu 10 Jahre lang beobachtet und während dieser Zeit von ihrem Arzt untersucht. Patienten und Gesundheitsdienstleister werden gebeten, Episoden einer hyperammonämischen Krise, verfügbare Ammoniakwerte und andere Informationen zu melden.