Исследование по оценке вампиролон у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)

Критерии включения:

1. Родитель или законный опекун субъекта предоставил письменное информированное согласие / разрешение Закона о переносимости и подотчетности медицинского страхования (HIPAA) до любых процедур, связанных с исследованием;

2. Субъект имеет подтвержденный (центральным консультантом по генетическим вопросам) диагноз МДД, определяемый как:

   1. Иммунофлуоресценция дистрофина и/или иммуноблот, демонстрирующие полный дефицит дистрофина и клиническую картину, соответствующую типичному МДД, ИЛИ
   2. Идентифицируемая мутация в гене МДД (делеция/дупликация одного или нескольких экзонов), при которой рамка считывания может быть предсказана как «вне рамки», а клиническая картина соответствует типичной МДД, ИЛИ
   3. Полное секвенирование гена дистрофина, показывающее изменение (точковая мутация, дупликация и др.), которое, как ожидается, препятствует продукции белка дистрофина (т. нонсенс-мутация, делеция/дупликация, приводящая к нижестоящему стоп-кодону) с типичной клинической картиной МДД;
3. Субъекту ≥ 4 лет и < 7 лет на момент включения в исследование;
4. Субъект может пройти тест на время выдерживания (TTSTAND) без посторонней помощи, как это оценивалось во время скрининга и базовых посещений;
5. Результаты клинических лабораторных анализов находятся в пределах нормы во время скринингового визита или, если они отклоняются от нормы, по мнению исследователя, не являются клинически значимыми. (Примечание: сывороточная гамма-глутамилтрансфераза [ГГТ], креатинин и общий билирубин должны быть ≤ верхней границы нормального диапазона на скрининговом визите);
6. Субъект имеет признаки иммунитета к ветряной оспе, что определяется наличием антител IgG к ветряной оспе, что подтверждается положительным результатом теста в испытательной лаборатории во время визита для скрининга; и
7. Субъект и родитель/опекун желают и могут соблюдать запланированные визиты, план введения исследуемого препарата и процедуры исследования.

Критерий исключения:

1. Субъект имеет в настоящее время или в анамнезе серьезную почечную или печеночную недостаточность, сахарный диабет или иммуносупрессию;
2. Субъект имеет хронические системные грибковые или вирусные инфекции в настоящее время или в анамнезе;
3. У субъекта было острое заболевание в течение 4 недель до первой дозы исследуемого препарата;
4. Субъект использовал вещества рецепторов минералокортикоидов, такие как спиронолактон, эплеренон, канренон (канреноат калия), проренон (прореноат калия), мексренон (мексреноат калия) в течение 4 недель до первой дозы исследуемого препарата;
5. У субъекта есть признаки симптоматической кардиомиопатии. [Примечание: бессимптомная сердечная аномалия при обследовании не является исключением];
6. Субъект в настоящее время проходит лечение или получал ранее лечение пероральными глюкокортикоидами или другими иммунодепрессантами. [Примечания: преходящее применение пероральных глюкокортикоидов или других пероральных иммунодепрессантов в течение не более 3 месяцев в совокупности, с последним использованием не менее чем за 3 месяца до первой дозы исследуемого препарата, будет рассматриваться на предмет приемлемости в каждом конкретном случае. . Ингаляционные и/или местные кортикостероиды, назначаемые по показаниям, отличным от МДД, разрешены, но должны вводиться в стабильной дозе в течение как минимум 3 месяцев до введения исследуемого препарата];
7. Субъект использовал идебенон в течение 4 недель до первой дозы исследуемого препарата;
8. Субъект имеет аллергию или гиперчувствительность к исследуемому лекарству или любому из его компонентов;
9. Субъект имеет серьезные поведенческие или когнитивные проблемы, препятствующие участию в исследовании, по мнению Исследователя;
10. Субъект имеет предыдущее или текущее заболевание, историю болезни, физические данные или лабораторные отклонения, которые могут повлиять на безопасность, сделать маловероятным правильное завершение лечения и последующего наблюдения или ухудшить оценку результатов исследования, по мнению Исследователя;
11. Субъект принимает любой другой исследуемый препарат в настоящее время или принимал любой другой исследуемый препарат в течение 3 месяцев до начала исследуемого лечения; или же
12. Субъект ранее был включен в исследование.