Badanie oceniające wamorolon u chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD)

Kryteria przyjęcia:

1. rodzic lub opiekun prawny uczestnika dostarczył pisemną świadomą zgodę/upoważnienie zgodnie z ustawą HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) przed wszelkimi procedurami związanymi z badaniem;

2. Pacjent ma potwierdzone (przez Centralnego Doradcę Genetycznego) rozpoznanie DMD zdefiniowane jako:

   1. Immunofluorescencja dystrofiny i/lub immunoblot wykazujące całkowity niedobór dystrofiny i obraz kliniczny zgodny z typowym DMD, LUB
   2. Możliwa do zidentyfikowania mutacja w obrębie genu DMD (delecja/duplikacja jednego lub więcej eksonów), w przypadku której można przewidzieć ramkę odczytu jako „poza ramką”, a obraz kliniczny zgodny z typowym DMD, LUB
   3. Pełne sekwencjonowanie genu dystrofiny wykazujące zmianę (mutacja punktowa, duplikacja, inna), która prawdopodobnie wyklucza produkcję białka dystrofiny (tj. mutacja nonsensowna, delecja/duplikacja prowadząca do kodonu stop w dół), z typowym obrazem klinicznym DMD;
3. Uczestnik ma ≥ 4 lata i < 7 lat w momencie włączenia do badania;
4. Uczestnik jest w stanie ukończyć Test Czasu do Wstania (TTSTAND) bez pomocy, jak oceniono podczas Wizyt Przesiewowych i Wizyt Podstawowych;
5. Wyniki klinicznych badań laboratoryjnych mieszczą się w normalnym zakresie podczas wizyty przesiewowej lub, jeśli są nieprawidłowe, w opinii badacza nie są klinicznie istotne. (Uwaga: gamma-glutamylotransferaza [GGT] w surowicy, kreatynina i bilirubina całkowita muszą być ≤ górnej granicy normy podczas wizyty przesiewowej);
6. Uczestnik ma dowód odporności na ospę wietrzną, co określono na podstawie obecności przeciwciał IgG przeciwko ospie wietrznej, co udokumentowano pozytywnym wynikiem testu z laboratorium badawczego podczas wizyty przesiewowej; oraz
7. Uczestnik i rodzic/opiekun chcą i są w stanie przestrzegać zaplanowanych wizyt, planu podawania badanego leku i procedur badawczych.

Kryteria wyłączenia:

1. pacjent ma aktualnie lub w przeszłości poważną niewydolność nerek lub wątroby, cukrzycę lub immunosupresję;
2. Podmiot ma obecnie lub w przeszłości przewlekłe ogólnoustrojowe infekcje grzybicze lub wirusowe;
3. pacjent miał ostrą chorobę w ciągu 4 tygodni przed pierwszą dawką badanego leku;
4. pacjent stosował środki receptorowe dla mineralokortykoidów, takie jak spironolakton, eplerenon, kanrenon (karenonian potasu), prorenon (prorenonian potasu), meksrenon (meksrenoat potasu) w ciągu 4 tygodni przed pierwszą dawką badanego leku;
5. Podmiot ma objawy objawowej kardiomiopatii. [Uwaga: bezobjawowa nieprawidłowość serca w badaniu diagnostycznym nie wyklucza];
6. Pacjent jest obecnie leczony lub był wcześniej leczony doustnymi glukokortykoidami lub innymi środkami immunosupresyjnymi. [Uwagi: przejściowe stosowanie doustnych glikokortykosteroidów lub innych doustnych środków immunosupresyjnych w przeszłości łącznie przez okres nie dłuższy niż 3 miesiące, z ostatnim użyciem co najmniej 3 miesiące przed pierwszą dawką badanego leku, będzie brane pod uwagę w celu zakwalifikowania na podstawie indywidualnych przypadków . Wziewne i/lub miejscowe kortykosteroidy przepisane ze wskazania innego niż DMD są dozwolone, ale muszą być podawane w stabilnej dawce przez co najmniej 3 miesiące przed podaniem badanego leku];
7. badany stosował idebenon w ciągu 4 tygodni przed pierwszą dawką badanego leku;
8. pacjent ma alergię lub nadwrażliwość na badany lek lub którykolwiek z jego składników;
9. podmiot ma poważne problemy behawioralne lub poznawcze, które w opinii badacza wykluczają udział w badaniu;
10. Uczestnik ma w przeszłości lub obecnie stan chorobowy, historię medyczną, objawy fizykalne lub nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii Badacza mogą mieć wpływ na bezpieczeństwo, sprawiają, że leczenie i obserwacja nie zostaną prawidłowo zakończone lub zaburzają ocenę wyników badania;
11. uczestnik przyjmuje obecnie jakikolwiek inny badany lek lub przyjmował inny badany lek w ciągu 3 miesięcy przed rozpoczęciem leczenia w ramach badania; lub
12. Osoba została wcześniej zapisana do badania.