Tanulmány a vamorolon felmérésére Duchenne-izomdystrophiában (DMD) szenvedő fiúkban

Bevételi kritériumok:

1. Az alany szülője vagy törvényes gyámja írásos beleegyező nyilatkozatot adott/Health Insurance Portability and Accountability Act (HIPAA) engedélyt adott a tanulmányokkal kapcsolatos bármely eljárás előtt;

2. Az alanynak (a központi genetikai tanácsadó által) megerősített DMD-diagnózisa van, az alábbiak szerint:

   1. Disztrofin immunfluoreszcencia és/vagy immunoblot, amely teljes disztrofinhiányt mutat, és a klinikai kép megfelel a tipikus DMD-nek, VAGY
   2. Azonosítható mutáció a DMD génen belül (egy vagy több exon deléciója/duplikációja), ahol a leolvasási keret „kereten kívüliként” jósolható meg, és a klinikai kép összhangban van a tipikus DMD-vel, VAGY
   3. Teljes disztrofin gén szekvenálás, amely olyan változást mutat (pontmutáció, duplikáció, egyéb), amely várhatóan kizárja a disztrofin fehérje termelődését (pl. nonszensz mutáció, deléció/duplikáció, amely egy downstream stopkodonhoz vezet), a DMD tipikus klinikai képével;
3. Az alany ≥ 4 éves és < 7 éves a vizsgálatba való felvétel időpontjában;
4. Az alany segítség nélkül képes elvégezni a Stand to Stand tesztet (TTSTAND), amint azt a Szűrés és az Alaplátogatás során értékelték;
5. A klinikai laboratóriumi vizsgálatok eredményei a Szűrőlátogatáson a normál tartományon belül vannak, vagy ha kórosak, akkor a Vizsgáló véleménye szerint klinikailag nem jelentősek. (Megjegyzés: A szérum gamma-glutamil-transzferáz [GGT], a kreatinin és az összes bilirubin értékének ≤ a normál tartomány felső határának kell lennie a szűrővizsgálaton);
6. Az alany bárányhimlő-immunitást mutat, amelyet a varicella elleni IgG antitestek jelenléte határoz meg, amint azt a vizsgálólaboratórium pozitív teszteredménye dokumentálja a Szűrőlátogatás alkalmával; és
7. Az alany és a szülő/gondviselő hajlandó és képes betartani a tervezett látogatásokat, a vizsgálati gyógyszer adagolási tervét és a vizsgálati eljárásokat.

Kizárási kritériumok:

1. Az alanynak jelenleg vagy a kórtörténetében súlyos vese- vagy májkárosodás, diabetes mellitus vagy immunszuppresszió áll fenn;
2. Az alanynak jelenleg vagy a kórtörténetében krónikus szisztémás gombás vagy vírusos fertőzés áll fenn;
3. az alany akut betegségben szenvedett a vizsgálati gyógyszer első adagját megelőző 4 héten belül;
4. Az alany mineralokortikoid receptor ágenseket, például spironolaktont, eplerenont, kanrenont (kanrenoát kálium), prorenont (prorenoát kálium), mexrenont (mexrenoát kálium) használt a vizsgálati gyógyszer első adagja előtt 4 héten belül;
5. Az alanynak tüneti kardiomiopátiára utaló jelei vannak. [Megjegyzés: A tünetmentes szívelégtelenség a vizsgálat során nem kizáró ok];
6. Az alany jelenleg kezelés alatt áll, vagy korábban orális glükokortikoidokkal vagy más immunszuppresszív szerekkel kezelték. [Megjegyzések: Az orális glükokortikoidok vagy más orális immunszuppresszív szerek múltbeli átmeneti alkalmazása, halmozottan legfeljebb 3 hónapig, és az utolsó használat legalább 3 hónappal a vizsgálati gyógyszer első adagja előtt, eseti alapon kerül figyelembevételre. . A DMD-től eltérő indikációra felírt inhalációs és/vagy helyi kortikoszteroidok megengedettek, de ezeket stabil dózisban kell beadni legalább 3 hónapig a vizsgálati gyógyszer beadása előtt];
7. Az alany az idebenont a vizsgálati gyógyszer első adagja előtti 4 héten belül használta;
8. Az alany allergiás vagy túlérzékeny a vizsgálati gyógyszerre vagy annak bármely összetevőjére;
9. Az alanynak súlyos viselkedési vagy kognitív problémái vannak, amelyek a vizsgáló véleménye szerint kizárják a vizsgálatban való részvételt;
10. Az alanynak olyan korábbi vagy folyamatban lévő egészségügyi állapota, kórelőzménye, fizikális lelete vagy laboratóriumi eltérése van, amely a vizsgálatot végző véleménye szerint befolyásolhatja a biztonságot, valószínűtlenné teszi a kezelés és a nyomon követés helyes befejezését, vagy rontja a vizsgálati eredmények értékelését;
11. az alany jelenleg vagy a vizsgálati kezelés megkezdése előtt 3 hónapon belül bármilyen más vizsgálati gyógyszert szed; vagy
12. Az alany korábban be lett vonva a vizsgálatba.