Оценка Ивакафтора у пациентов, использующих Аталурен при бессмысленных мутациях

Критерии включения:

1. Свидетельство подписанного и датированного документа(ов) информированного согласия/согласия, указывающего, что субъект (и/или его родитель/законный опекун) был проинформирован обо всех соответствующих аспектах исследования.
2. Возраст ≥19 лет
3. Масса тела ≥16 кг
4. Диагностика кистозного фиброза и документирование наличия нонсенс-мутаций гена CFTR по данным исторического генотипирования
5. Способность выполнять достоверную воспроизводимую спирометрию с демонстрацией объема форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1) ≥30% от прогнозируемого для возраста, пола и роста.
6. Если субъект сексуально активен, готовность воздержаться от полового акта или использовать барьерный или медицинский метод контрацепции во время введения исследуемого препарата.
7. Готовность и способность соблюдать все процедуры обучения и оценки.
8. В настоящее время получают Аталурен для лечения нонсенс-мутаций через другой доступ к клиническим испытаниям.

Критерий исключения:

1. Любое изменение (начало, изменение типа препарата, модификация дозы, модификация графика, прерывание, прекращение или повторное начало) в схеме лечения/профилактики хронического муковисцидоза или состояний, связанных с муковисцидозом, в течение 2 недель до скрининга.
2. Признаки легочного обострения или острой инфекции верхних или нижних дыхательных путей (включая вирусные заболевания) в течение 2 недель до скрининга.
3. Текущая иммуносупрессивная терапия (кроме кортикостероидов в дозе до 10 мг/сут, эквивалентной преднизолону)
4. Текущая терапия варфарином, фенитоином или толбутамидом.
5. История солидных органов или гематологической трансплантации.
6. Наличие в анамнезе положительного теста на поверхностный антиген гепатита В, теста на антитела к гепатиту С или иммунодефицита человека
7. Основные осложнения заболевания легких (включая массивное кровохарканье, пневмоторакс или плевральный выпот) в течение 4 недель до скрининга.
8. Беременность или кормление грудью.
9. Текущий курильщик или стаж курения ≥10 пачек-лет (количество пачек сигарет в день × количество лет курения).

10. Предыдущее или текущее заболевание (например, почечная недостаточность, алкоголизм, злоупотребление наркотиками, психическое заболевание), история болезни, данные физического осмотра, данные ЭКГ или лабораторные отклонения, которые, по мнению исследователя, могут неблагоприятно повлиять на безопасность субъекта, делают его маловероятно, что курс лечения или последующее наблюдение будут завершены или могут повлиять на оценку результатов исследования.

    -