Evaluatie van Ivacaftor bij patiënten die Ataluren gebruiken voor onzinmutaties

Inclusiecriteria:

1. Bewijs van ondertekende en gedateerde geïnformeerde toestemming/instemmingsdocumenten waaruit blijkt dat de proefpersoon (en/of zijn ouder/wettelijke voogd) op de hoogte is gebracht van alle relevante aspecten van het proces.
2. Leeftijd ≥19 jaar
3. Lichaamsgewicht ≥16 kg
4. Diagnose van cystische fibrose en documentatie van de aanwezigheid van onzinnige mutaties van het CFTR-gen, zoals bepaald door historische genotypering
5. Mogelijkheid om een ​​geldige, reproduceerbare spirometrie uit te voeren met demonstratie van een geforceerd expiratoir volume in 1 seconde (FEV1) ≥30% van voorspeld voor leeftijd, geslacht en lengte.
6. Als de proefpersoon seksueel actief is, bereidheid om zich te onthouden van geslachtsgemeenschap of een barrière of medische anticonceptiemethode te gebruiken tijdens de toediening van het onderzoeksgeneesmiddel
7. Bereidheid en bekwaamheid om te voldoen aan alle studieprocedures en beoordelingen.
8. Ontvangt momenteel Ataluren voor nonsensmutaties via andere toegang tot klinische onderzoeken.

Uitsluitingscriteria:

1. Elke wijziging (aanvang, wijziging van type geneesmiddel, dosisaanpassing, schemawijziging, onderbreking, stopzetting of herstart) in een chronisch behandelings-/profylaxeregime voor CF of voor CF-gerelateerde aandoeningen binnen 2 weken voorafgaand aan de screening.
2. Bewijs van longexacerbatie of acute infectie van de bovenste of onderste luchtwegen (inclusief virale ziekten) binnen 2 weken voorafgaand aan de screening.
3. Lopende immunosuppressieve therapie (anders dan corticosteroïden tot 10 mg/d equivalent van prednison)
4. Lopende behandeling met warfarine, fenytoïne of tolbutamide.
5. Geschiedenis van solide orgaan- of hematologische transplantatie.
6. Een geschiedenis van positieve hepatitis B-oppervlakteantigeentest, hepatitis C-antilichaamtest of menselijke immunodeficiëntie
7. Belangrijke complicaties van longziekte (waaronder massale bloedspuwing, pneumothorax of pleurale effusie) binnen 4 weken voorafgaand aan de screening.
8. Zwangerschap of borstvoeding.
9. Huidige roker of een rookgeschiedenis van ≥10 pakjaren (aantal pakjes sigaretten/dag × aantal jaren gerookt).

10. Eerdere of aanhoudende medische aandoening (bijv. nierfalen, alcoholisme, drugsmisbruik, psychiatrische aandoening), medische geschiedenis, fysieke bevindingen, ECG-bevindingen of laboratoriumafwijkingen die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon negatief kunnen beïnvloeden, maakt het onwaarschijnlijk dat het verloop van de behandeling of follow-up zou worden voltooid, of de beoordeling van onderzoeksresultaten zou kunnen schaden.

    -