Еженедельное испытание кортикостероидов для младенцев при МДД

Исследователи знают, что разрушение мышц при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) начинается в младенчестве, и ранее мы продемонстрировали, что снижение моторики в младенчестве по сравнению с типично развивающимися младенцами отражает это разрушение. Из-за известных побочных эффектов ежедневного приема кортикостероидов большинство врачей не начинают лечение до 3-5 лет. Большинство побочных эффектов (кушингоидное лицо, задержка линейного роста и снижение плотности костной ткани) не наблюдались у младенцев и мальчиков, передвигавшихся самостоятельно, в двух отдельных исследованиях. Однако у младенцев и мальчиков младшего возраста, принимавших препарат (10 мг/кг/неделю), у 56% младенцев и мальчиков отмечалось увеличение процентиля веса по сравнению с исходным уровнем. В этом исследовании эта более низкая доза преднизолона (5 мг/кг/неделю) будет проверена в открытом исследовании с участием младенцев и мальчиков раннего возраста с МДД (в возрасте от 1 до 30 месяцев), чтобы определить, можно ли достичь равной эффективности с меньшим количеством побочных эффектов. Первичным результатом этого исследования будет общая двигательная функция. Исследовательская группа будет набирать мальчиков в возрасте от 1 месяца до 30 месяцев и наблюдать за каждым в течение двух лет. Мы будем оценивать функцию крупной моторики, используя три показателя исхода: шкалу развития младенцев и детей ясельного возраста Бейли-4 (Bayley-4), а также недавно разработанные исходы общей нейромышечной моторики (GRO) и амбулаторную оценку NorthStar (NSAA). Результатом за один год будет изменение шкалы Бейли-4, а результатом за два года будет изменение оценки GRO. Это исследование определит, является ли более низкая доза столь же эффективной и может ли эта доза уменьшить увеличение веса, наблюдаемое примерно у половины младенцев в первом исследовании. Как Bayley-4, так и GRO позволяют оценить общую двигательную функцию и применимы у всех мальчиков с МДД в ​​возрасте до 42 месяцев. Кроме того, GRO позволяет проводить непрерывную оценку двигательной функции в широком возрастном диапазоне, что позволит наблюдать за этой когортой в течение двух полных лет.