Клинические исследования Аутосомно-рецессивная врожденная мозжечковая атаксия из-за дефицита GRID2
Итого 19 результатов
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... и другие соавторыРекрутингМитохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты, Австралия
-
University Hospital, Strasbourg, FranceРекрутингАутосомно-рецессивная мозжечковая атаксияФранция
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЗавершенныйСпиноцеребеллярная атаксия типа 1 | Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3 | Эпизодическая атаксия, тип 7Франция
-
Cadent TherapeuticsОтозванСпиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Спиноцеребеллярная атаксия | Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 | Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 6 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 10 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа | Спиноцеребеллярная атаксия 8 типа | Спиноцеребеллярная... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationРекрутингАутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-СагенеяКанада
-
Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaЗавершенныйАутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-СагенеяКанада
-
Children's Hospital of Orange CountyАктивный, не рекрутирующийНейрональные цероид-липофусцинозы | Нейрональный цероидный липофусциноз CLN2 | Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 7Соединенные Штаты
-
Johann Wolfgang Goethe University HospitalНеизвестныйНеудача роста | Атаксия ТелеангиэктазияГермания
-
University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association и другие соавторыЕще не набираютБолезнь Альцгеймера | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации пресенилина 1 (расстройство) | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации пресенилина 2 (расстройство) | Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера вследствие мутации белка-предшественника...
-
Xiaofan ZhuДоступныйАнемия Фанкони | Аутосомное или сцепленное с полом рецессивное генетическое заболевание | Нарушение костномозгового кроветворения, множественные врожденные аномалии и предрасположенность к опухолевым заболеваниям. | Поддержание кроветворения.Китай
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... и другие соавторыЗапись по приглашениюПервичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...РекрутингНарушения метаболизма железа | Серповидно-клеточная анемия | Талассемия | Гемолитический; Анемия наследственная, вызванная нарушением ферментов | Анемия из-за дефекта мембраны | CDA | Сидеробластная анемия | Конституциональная апластическая анемия | Наследственная анемияИспания
-
Inozyme PharmaЕще не набираютГенерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит | Дефицит эктонуклеотида пирофосфатазы/фосфодиэстеразы1 | Дефицит члена 6 подсемейства С АТФ-связывающей кассеты
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)РекрутингМетаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболеванияСоединенные Штаты
-
Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcНеизвестныйЭластичная псевдоксантома | Генерализованная артериальная кальцификация в младенчестве | Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахитГермания
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... и другие соавторыРекрутингВрожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболеванияБельгия
-
UK Kidney AssociationРекрутингВаскулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболеванияСоединенное Королевство
-
Christopher DvorakБольше недоступноОстрый миелоидный лейкоз | Лейкоцитарные нарушения | Острый лимфобластный лейкоз | Хронический миелоидный лейкоз | Миелодиспластический синдром | Цитопении | Иммунный дефицит | Лимфомы | Отказ костного мозга | Остеопетроз | Гемоглобинопатия | Анемия из-за внутренней аномалии эритроцитовСоединенные Штаты
-
Cure CMDРекрутингМышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | Врожденный миастенический синдром | Поясно-конечностная мышечная дистрофия | Врожденная мышечная дистрофия с дефицитом ITGA7 (интегрин альфа-7) | Альфа-дистрогликанопатия (врожденная мышечная дистрофия и аномальное гликозилирование дистрогликана при тяжелой... и другие заболеванияСоединенные Штаты