Клинические исследования Митохондриальная миопатия

Пигментный ретинит | Хориодеремия | Синдром Ашера | Болезнь Баттена | Врожденный амавроз Лебера | Синдром Гольдмана-Фавра | Синдром Кернса-Сейра | Заболевание сетчатки | Синдром Барде-Бидля | Болезнь Штаргардта | Конусная дистрофия | Ретиношизис | Ахроматопсия | Круговая атрофия | Наследственные болезни глаз | Синдром Бассена-Корнцвейга и другие заболевания

Соединенные Штаты

Ревматоидный артрит | Системная красная волчанка | Инфекция SARS-CoV | Синдром Шегрена | Саркоидоз | Спондилоартрит | Болезнь Бехчета | Воспалительная миопатия | Системное заболевание

Тунис

Ревматоидный артрит | Системный склероз | Гранулематоз Вегенера | Ювенильный идиопатический артрит | Синдром Шегрена | Такаясу артериит | Спондилоартрит | Ювенильный дерматомиозит | Смешанное заболевание соединительной ткани | Системная волчанка | Воспалительная миопатия

Бразилия

Мозжечковая атаксия | Множественная системная атрофия | Спиноцеребеллярная атаксия | Спиноцеребеллярные дегенерации | Спиноцеребеллярная атаксия 3 | Фридрих Атаксия | Спиноцеребеллярная атаксия типа 1 | Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа | Атаксия спиноцеребеллярная | Атаксия, мозжечковая | Атаксия с глазодвигательной...

Италия

Глаукома | Возрастная дегенерация желтого пятна | Макулярная дегенерация | Пигментный ретинит | Наследственная оптическая нейропатия Лебера | Оптическая атрофия | Слепота | Оптическая нейропатия | Зрение, Низкий | Заболевание сетчатки | Болезнь Штаргардта | Макулопатия | Ретинопатия | Болезнь зрительного нерва | Неартериитная... и другие заболевания

Соединенные Штаты, Объединенные Арабские Эмираты

Инсульт | Рассеянный склероз | Церебральный паралич | Болезнь Паркинсона | Травмы спинного мозга | Неврологическое расстройство | Гемиплегия | Гемипарез | Фридрих Атаксия | Травма, Мозг | Поперечный миелит

Соединенные Штаты

Первичная открытоугольная глаукома | Окклюзия вен сетчатки | Пигментный ретинит | Окклюзия артерии сетчатки | Дегенерация желтого пятна, связанная с сухим возрастом | Наследственная дегенерация желтого пятна | Макула выключена | Лечение отслойки сетчатки | Неартритическая передняя ишемическая оптическая... и другие заболевания

Сахарный диабет, тип 1 | Синдром Вольфрама | Неонатальный диабет | Моногенный диабет | Сахарный диабет в зрелом возрасте у молодых (MODY) | Синдром Уолкотта-Рэллисона | Митохондриальный диабет

Канада

Углеводный обмен, врожденные ошибки | Метаболизм, врожденные ошибки | Липидный обмен, врожденные ошибки | Болезнь накопления гликогена II типа | Болезнь накопления гликогена V типа | Дефицит VLCAD | Болезнь накопления гликогена III типа | Дефицит фосфоглицераткиназы | Болезнь накопления нейтральных... и другие заболевания

Дания

Метаболическое заболевание | Пурин-пиримидиновый обмен | AICDA, OMIM *605257, Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 2; ХИГМ2 | UNG, OMIM *191525, Синдром гипер-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, анемия, гемолитическая, вследствие дефицита UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Оротическая ацидурия | DHODH, OMIM *126064... и другие заболевания

Соединенные Штаты

Дефицит орнитинтранскарбамилазы | Дефицит биотинидазы | Цитруллинемия | Глутаровая ацидемия II типа | Аргининоянтарная ацидурия | Заболевание мочи кленовым сиропом | Первичный дефицит карнитина | Гомоцистинурия | Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II | Дефицит аргиназы | Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы... и другие заболевания

Казахстан

МОПДИИ | RNU4атакопатия (например, MOPDI/III, синдром Лоури-Вуда, синдром Ройфмана) | Синдром Мейера-Горлина | Синдром Сола-Уилсона | Синдром лигазы 4 | Микроцефалический примордиальный нанизм

Соединенные Штаты

Васкулит | AL Амилоидоз | Туберозный склероз | Болезнь Фабри | Цистинурия | Очаговый сегментарный гломерулосклероз | IgA-нефропатия | Синдром Барттера | Чистая красноклеточная аплазия | Мембранозная нефропатия | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Аутосомно-доминантный поликистоз почек | Цистиноз | Нефронофтиз и другие заболевания

Соединенное Королевство

Митохондриальные заболевания | Пигментный ретинит | Миастения Гравис | Эозинофильный гастроэнтерит | Множественная системная атрофия | Лейомиосаркома | Лейкодистрофия | Анальный свищ | Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа | Фридрих Атаксия | Кеннеди Болезнь | Болезнь Лайма | Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Спиноцеребеллярная... и другие заболевания

Соединенные Штаты, Австралия

Синдром Херлера | Сфинголипидозы | Пероксисомальные расстройства | Метахроматическая лейкодистрофия | Альфа-маннозидоз | Синдром Хантера | Мукополисахаридоз расстройства | Синдром Маро-Лами | Хитрый синдром | Фукозидоз | Аспартилглюкозаминурия | Нарушения обмена гликопротеинов | Рецессивные лейкодистрофии | Глобоидно-клеточная... и другие заболевания

Соединенные Штаты

Первичная гипероксалурия 3 типа | Сахарный диабет | Гемофилия А | Гемофилия В | Наследственная непереносимость фруктозы | Муковисцидоз | Дефицит фактора VII | Фенилкетонурия | Серповидно-клеточная анемия | Синдром Драве | Мышечная дистрофия Дюшенна | Синдром Прадера-Вилли | Синдром ломкой Х-хромосомы | Хроническая... и другие заболевания

Соединенные Штаты

Врожденная гиперплазия надпочечников | Гемофилия А | Гемофилия В | Мукополисахаридоз I | Мукополисахаридоз II | Муковисцидоз | Дефицит альфа-1-антитрипсина | Серповидно-клеточная анемия | Анемия Фанкони | Хроническая гранулематозная болезнь | Болезнь Вильсона | Тяжелая врожденная нейтропения | Дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие заболевания

Бельгия