Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Dokosahexaensyra (DHA) ersättning för behandling av spinocerebellär ataxi 38 (SCA38DHA)

28 december 2018 uppdaterad av: Barbara Borroni

Översätta molekylär patologi till en terapeutisk strategi i SCA38, en nyligen identifierad form av spinocerebellär ataxi

Projektet kommer att studera ett terapeutiskt tillvägagångssätt vid spinocerebellär ataxi (SCA38) genom DHA-ersättning. SCA38 orsakas av missense-mutationer i genen ELOVL5 (Elongation of very long chain fatty acids protein 5).

Bakgrund/motiv: ELOVL5 är en mikrosomal fettsyraelongasgen som krävs för syntesen av arakidonsyra och DHA. I hjärnan visar det ett märkligt högt uttryck i cerebellära Purkinje-celler.

ELOVL5-produkterna, såsom DHA, minskar i SCA38-patientserum och DHA administrerat som kosttillskott har visat sig förbättra SARA-poängen, förbättra livskvaliteten och öka hjärnans cerebellära hypometabolism (FDG-PET) hos två SCA38-patienter .

Experimentplan: Utredarna kommer att utföra en randomiserad placebokontrollerad studie med DHA-tillskott på tio SCA38-patienter, följt av en öppen fas.

Förväntade resultat: DHA-tillskott bör kunna förbättra symtomen vid SCA38 och förbättra cerebellär hypometabolism hos dessa patienter.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Spinocerebellär ataxi (SCAs) inkluderar över trettio olika undertyper av sjukdomar i centrala nervsystemet som drabbar ungefär 1 av 30 000 personer. Utredarna har identifierat den orsakande genen för SCA38, en ny sällsynt form av cerebellär ataxi. Uppskattad frekvens av sjukdomen är under 1 % av SCA. Sjukdomsgenen kodar för ett enzym som är involverat i omega-3-fettsyrabiosyntesen, vars produkter reduceras i SCA38-patienters serum.

Utredarna resonerade att administrering av specifika omega-3-fettsyror kunde lindra sjukdomssymtomen hos SCA38-patienter. Preliminära data som erhållits i ett pilotförsök på två patienter, nu i sin 8:e månadsbehandling, är faktiskt anmärkningsvärda, med en förbättring av sjukdomssymtom och livskvalitet, utan några negativa effekter.

Utredarna kommer att utföra en klinisk prövning för att bevisa denna terapeutiska strategi för SCA38. Utredarna kommer att utvärdera kliniska SARA-poäng, ICARS-poäng, PET-bilder i hjärnan och plasmametabolism hos tio SCA38-patienter.

Studien kommer att bestå av två faser: 1) en randomiserad dubbelblind placebo/behandling (600 mg DHA/dag) från T0 (baslinjeobservation) till T1 (utvärdering efter fyra månader). Patienter som uppfyller kriterierna för studieberättigande kommer att randomiseras för att få läkemedlet eller placebo (förhållande 1:1). En andra öppen fas på alla patienter från T2 (6 månader) till T5 (30 månader) kommer att utföras med upprepade mätningar av läkemedelsgruppen (n=10).

Patienterna kommer att fylla i en personlig dagbok under hela behandlingen och ett frågeformulär om livskvalitet vid varje besök. Det primära resultatet kommer att vara den kliniska förbättringen, medan sekundärt utfallet kommer att betraktas som förbättringen av hjärnans metabolism genom PET-FDG.

Vid varje tidpunkt kommer klinisk utvärdering (videoinspelning av SARA/ICARS-poäng) att utföras. Videor kommer att randomiseras och utvärderas blint av två oberoende läkare.

Vid T0, T1, T2, T5 kommer patienter att genomgå hjärnan PET-FDG-skanning. PET-FDG-skanningar kommer att utföras av samma skanner vid universitetet i Brescia.

Detta projekt kommer att tillhandahålla användbara data om möjlig ersättningsbehandling i denna nya form av cerebellär degeneration.

Studietyp

Interventionell

Inskrivning (Faktisk)

10

Fas

  • Inte tillämpbar

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Italien
    • BS
      • Brescia, BS, Italien, 25100
        • AO Spedali Civili

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Mutationer p.Gly230Val i ELOVL5-genen
  • Kliniska symtom på ataxi

Exklusions kriterier:

  • Användning av fiskolja eller DHA-kosttillskott inom 30 dagar före inskrivningen i denna prövning
  • Bevis på dåligt kontrollerad diabetes (definierad som hemoglobin A1c > 8 % hos patienter med diabetes)
  • Genomsnittlig alkoholkonsumtion av mer än en drink eller motsvarande (>12 g) per dag eller mer än två drinkar på en dag under de 30 dagarna före screening.
  • Serumkreatininnivå 2,0 mg/dL eller högre eller under dialys
  • Bevis på drogmissbruk inom 6 månader före inträde i studien eller under screeningsperioden
  • Rapporterade dålig överensstämmelse med drogantagandet
  • Sängliggande patienter (SARA-poäng >23)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Primärt syfte: Behandling
  • Tilldelning: Randomiserad
  • Interventionsmodell: Parallellt uppdrag
  • Maskning: Trippel

Vapen och interventioner

Deltagargrupp / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: DHA-administration
DHA 600 mg/dag kommer att administreras under 16 veckor till 5 dubbelblinda patienter
Kosttillskott: DHA
Placebo-jämförare: administrering av placebo
placebo kommer att göras med samma färg och smak, i softgel som DHA, och kommer att administreras i 16 veckor till 5 dubbelblinda patienter.
Kosttillskott: DHA

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Ändring från Baseline SARA-poäng vid 16 veckor och 40 veckor
Tidsram: baslinje, 16 veckor, 40 veckor
förbättring av ataxi genom SARA-poäng
baslinje, 16 veckor, 40 veckor
Ändring från Baseline ICARS-poäng vid 16 veckor och 40 veckor
Tidsram: baslinje, 16 veckor, 40 veckor
förbättring av ataxi med ICARS-poäng
baslinje, 16 veckor, 40 veckor

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hjärna FDG-PET
Tidsram: baslinje, 16 veckor, 40 veckor
förbättring av cerebellär hypometabolism
baslinje, 16 veckor, 40 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Barbara Borroni

Utredare

  • Huvudutredare: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

17 juni 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

17 september 2015

Avslutad studie (Faktisk)

25 juni 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 mars 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 april 2017

Första postat (Faktisk)

12 april 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 december 2018

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 december 2018

Senast verifierad

1 december 2018

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CE NP1821

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

att dela data efter studiepublicering

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på DHA

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera