Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Dokosaheksaeenihapon (DHA) korvike spinocerebellaarisen ataksian hoitoon 38 (SCA38DHA)

perjantai 28. joulukuuta 2018 päivittänyt: Barbara Borroni

Molekyylipatologian kääntäminen terapeuttiseksi strategiaksi SCA38:ssa, äskettäin tunnistetussa spinocerebellaarisen ataksian muodossa

Hankkeessa tutkitaan terapeuttista lähestymistapaa spinocerebellaariseen ataksiaan (SCA38) korvaamalla DHA. SCA38:n aiheuttavat missense-mutaatiot ELOVL5-geenissä (Elongation of very long chain fatty acids protein 5).

Tausta/perusteet: ELOVL5 on mikrosomaalinen rasvahappoelongaasigeeni, jota tarvitaan arakidonihapon ja DHA:n synteesiin. Aivoissa se osoittaa erityisen korkeaa ekspressiota pikkuaivojen Purkinje-soluissa.

ELOVL5-tuotteiden, kuten DHA:n, määrä vähenee SCA38-potilailla, ja ravintolisänä annettu DHA:n on osoitettu parantavan SARA-pisteitä, parantavan elämänlaatua ja lisäävän aivojen pikkuaivojen hypometaboliaa (FDG-PET) kahdella SCA38-potilaalla. .

Kokeellinen suunnitelma: Tutkijat suorittavat satunnaistetun lumekontrolloidun kokeen DHA-lisäyksellä kymmenelle SCA38-potilaalle, jota seuraa avoin vaihe.

Odotetut tulokset: DHA-lisän pitäisi pystyä parantamaan SCA38:n oireita ja parantamaan pikkuaivojen hypometaboliaa näillä potilailla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Spinocerebellaariset ataksiat (SCA:t) sisältävät yli kolmekymmentä erilaista keskushermoston sairauden alatyyppiä, joita esiintyy noin yhdellä henkilöllä 30 000:sta. Tutkijat ovat tunnistaneet SCA38:n, pikkuaivojen ataksian uuden harvinaisen muodon, aiheuttavan geenin. Taudin arvioitu esiintymistiheys on alle 1 % SCA:ista. Sairausgeeni koodaa omega-3-rasvahappojen biosynteesiin osallistuvaa entsyymiä, jonka tuotteet vähenevät SCA38-potilaiden seerumissa.

Tutkijat päättelivät, että spesifisten omega-3-rasvahappojen antaminen voisi parantaa SCA38-potilaiden sairauden oireita. Alustavat tiedot, jotka saatiin pilottitutkimuksessa kahdella potilaalla, jotka ovat nyt 8. kuukauden terapiassa, ovat todellakin merkittäviä, ja sairauden oireet ja elämänlaatu paranevat ilman haitallisia vaikutuksia.

Tutkijat suorittavat kliinisen tutkimuksen todistaakseen tämän SCA38:n terapeuttisen strategian. Tutkijat arvioivat kliiniset SARA-pisteet, ICARS-pisteet, aivojen PET-kuvat ja plasman aineenvaihduntakuviot kymmenellä SCA38-potilaalla.

Koe koostuu kahdesta vaiheesta: 1) satunnaistettu kaksoissokko lumelääke/hoito (600 mg DHA/vrk) T0:sta (lähtötilanteen havainnointi) T1:een (arviointi neljän kuukauden kuluttua). Potilaat, jotka täyttävät tutkimuksen kelpoisuuskriteerit, satunnaistetaan saamaan lääkettä tai lumelääkettä (suhde 1:1). Toinen avoin vaihe kaikille potilaille T2:sta (6 kuukautta) T5:een (30 kuukautta) suoritetaan toistuvin lääkitysryhmän mittauksin (n = 10).

Potilaat täyttävät henkilökohtaisen päiväkirjan koko hoidon ajan ja elämänlaatukyselyn jokaisella käynnillä. Ensisijainen tulos on kliininen paraneminen, kun taas toissijaisena tuloksena pidetään aivojen aineenvaihdunnan paranemista PET-FDG:n avulla.

Jokaisena ajankohtana suoritetaan kliininen arviointi (videotallenne SARA/ICARS-pisteistä). Kaksi itsenäistä kliinikkoa satunnaistetaan ja arvioivat videot sokeasti.

T0, T1, T2, T5 potilaille tehdään aivojen PET-FDG-skannaus. PET-FDG-skannaukset suoritetaan samalla skannerilla Brescian yliopistossa.

Tämä projekti tarjoaa hyödyllistä tietoa mahdollisesta korvaushoidosta tässä uudessa pikkuaivojen rappeuman muodossa.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

10

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Italia
    • BS
      • Brescia, BS, Italia, 25100
        • AO Spedali Civili

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mutaatiot p.Gly230Val ELOVL5-geenissä
  • Ataksian kliiniset oireet

Poissulkemiskriteerit:

  • Kalaöljyn tai DHA-ravintolisän käyttö 30 päivän sisällä ennen osallistumista tähän tutkimukseen
  • Todisteet huonosti hallitusta diabeteksesta (määritelty hemoglobiini A1c:ksi > 8 % diabeetikoilla)
  • Keskimääräinen alkoholin kulutus enemmän kuin yksi juoma tai vastaava (> 12 g) päivässä tai enemmän kuin kaksi juomaa minä tahansa päivänä seulontaa edeltäneiden 30 päivän aikana.
  • Seerumin kreatiniinitaso 2,0 mg/dl tai enemmän tai dialyysihoidossa
  • Todisteet huumeiden väärinkäytöstä 6 kuukauden sisällä ennen tutkimukseen tuloa tai seulontajakson aikana
  • Ilmoitettu huonosti noudattavan lääkeolettamaa
  • Vuodepotilaat (SARA-pisteet >23)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: DHA:n anto
DHA:ta 600 mg/vrk annetaan 16 viikon ajan 5 potilaalle kaksoissokkoutettuna.
Ravintolisä: DHA
Placebo Comparator: lumelääkettä
lumelääkettä valmistetaan samalla värillä ja maulla, pehmeässä geelissä kuin DHA, ja sitä annetaan 16 viikon ajan viidelle kaksoissokkoutetussa potilaalla.
Ravintolisä: DHA

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos SARA-pisteistä lähtötilanteessa 16 ja 40 viikon kohdalla
Aikaikkuna: lähtötaso, 16 viikkoa, 40 viikkoa
ataksian parantaminen SARA-pisteillä
lähtötaso, 16 viikkoa, 40 viikkoa
Muutos perustason ICARS-pisteistä 16 viikon ja 40 viikon kohdalla
Aikaikkuna: lähtötaso, 16 viikkoa, 40 viikkoa
ataksian parantaminen ICARS-pisteillä
lähtötaso, 16 viikkoa, 40 viikkoa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Aivot FDG-PET
Aikaikkuna: lähtötaso, 16 viikkoa, 40 viikkoa
pikkuaivojen hypometabolian parantaminen
lähtötaso, 16 viikkoa, 40 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Barbara Borroni

Tutkijat

  • Päätutkija: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 17. kesäkuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 17. syyskuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 25. kesäkuuta 2018

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 31. maaliskuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 6. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 12. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 31. joulukuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. joulukuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. joulukuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CE NP1821

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Joo

IPD-suunnitelman kuvaus

jakaa tietoja tutkimuksen julkaisun jälkeen

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset DHA

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa