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Remplacement de l'acide docosahexaénoïque (DHA) pour le traitement de l'ataxie spinocérébelleuse 38 (SCA38DHA)

28 décembre 2018 mis à jour par: Barbara Borroni

Traduire la pathologie moléculaire en stratégie thérapeutique dans SCA38, une forme nouvellement identifiée d'ataxie spinocérébelleuse

Le projet étudiera une approche thérapeutique dans l'ataxie spinocérébelleuse (SCA38) par remplacement du DHA. SCA38 est causé par des mutations faux-sens du gène ELOVL5 (Elongation of very long chain fat acides protein 5).

Contexte/justification : ELOVL5 est un gène microsomal d'élongase d'acide gras requis pour la synthèse de l'acide arachidonique et du DHA. Dans le cerveau, il montre une forte expression particulière dans les cellules cérébelleuses de Purkinje.

Les produits ELOVL5, tels que le DHA, sont diminués dans le sérum des patients SCA38 et il a été démontré que le DHA administré comme complément alimentaire améliore les scores SARA, améliore la qualité de vie et augmente l'hypométabolisme cérébelleux cérébral (FDG-PET) chez deux patients SCA38 .

Plan expérimental : Les investigateurs réaliseront un essai randomisé contrôlé contre placebo par supplémentation en DHA sur dix patients SCA38, suivi d'une phase en ouvert.

Résultats attendus : la supplémentation en DHA devrait être en mesure d'améliorer les symptômes du SCA38 et d'améliorer l'hypométabolisme cérébelleux chez ces patients.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Les ataxies spinocérébelleuses (ACS) comprennent plus de trente sous-types différents de maladies du système nerveux central qui affectent environ 1 personne sur 30 000. Les chercheurs ont identifié le gène responsable de SCA38, une nouvelle forme rare d'ataxie cérébelleuse. La fréquence estimée de la maladie est inférieure à 1 % des SCA. Le gène de la maladie code pour une enzyme impliquée dans la biosynthèse des acides gras oméga-3, dont les produits sont réduits dans le sérum des patients SCA38.

Les chercheurs ont estimé que l'administration d'acides gras oméga-3 spécifiques pourrait améliorer les symptômes de la maladie chez les patients SCA38. En effet, les données préliminaires obtenues dans un essai pilote sur deux patients, maintenant dans leur traitement de 8 mois, sont remarquables, avec une amélioration des symptômes de la maladie et de la qualité de vie, sans aucun effet indésirable.

Les chercheurs réaliseront un essai clinique pour prouver cette stratégie thérapeutique de SCA38. Les chercheurs évalueront les scores cliniques SARA, les scores ICARS, les images TEP cérébrales et le schéma métabolique plasmatique chez dix patients SCA38.

L'essai comprendra deux phases : 1) un placebo/traitement randomisé en double aveugle (600 mg de DHA/jour) de T0 (observation de base) à T1 (évaluation à quatre mois). Les patients qui répondront aux critères d'éligibilité de l'étude seront randomisés pour recevoir le médicament ou le placebo (ratio 1:1). Une deuxième phase en ouvert sur tous les patients de T2 (6 mois) à T5 (30 mois) sera réalisée avec des mesures répétées du groupe médicamenteux (n=10).

Les patients rempliront un journal personnel pendant tout le traitement et un questionnaire de qualité de vie à chaque visite. Le résultat principal sera l'amélioration clinique, tandis que le résultat secondaire sera considéré comme l'amélioration du métabolisme cérébral par le PET-FDG.

À chaque instant, une évaluation clinique (enregistrement vidéo des scores SARA/ICARS) sera effectuée. Les vidéos seront randomisées et évaluées à l'aveugle par deux cliniciens indépendants.

À T0, T1, T2, T5, les patients subiront une scintigraphie cérébrale PET-FDG. Les scans PET-FDG seront effectués par le même scanner à l'Université de Brescia.

Ce projet fournira des données utiles sur un éventuel traitement de remplacement dans cette nouvelle forme de dégénérescence cérébelleuse.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

10

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Italie
    • BS
      • Brescia, BS, Italie, 25100
        • AO Spedali Civili

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

La description

Critère d'intégration:

  • Mutations p.Gly230Val dans le gène ELOVL5
  • Symptômes cliniques de l'ataxie

Critère d'exclusion:

  • Utilisation d'huile de poisson ou de complément alimentaire DHA dans les 30 jours précédant l'inscription au présent essai
  • Preuve d'un diabète mal contrôlé (défini comme une hémoglobine A1c > 8 % chez les patients diabétiques)
  • Consommation moyenne d'alcool de plus d'un verre ou équivalent (> 12 g) par jour ou plus de deux verres sur une journée quelconque au cours des 30 jours précédant le dépistage.
  • Taux de créatinine sérique de 2,0 mg/dL ou plus ou actuellement sous dialyse
  • Preuve d'abus de drogues dans les 6 mois précédant l'entrée dans l'étude ou pendant la période de sélection
  • Mauvaise conformité signalée à la prise en charge des médicaments
  • Patients alités (score SARA > 23)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Traitement
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Tripler

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Comparateur actif: Gestion du DHA
Le DHA 600 mg/jour sera administré pendant 16 semaines à 5 patients en double aveugle
Complément alimentaire: DHA
Comparateur placebo: administration de placebo
le placebo sera fabriqué avec la même couleur et le même goût, en softgel que le DHA, et sera administré pendant 16 semaines à 5 patients en double aveugle.
Complément alimentaire: DHA

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Changement par rapport au score SARA initial à 16 semaines et 40 semaines
Délai: ligne de base, 16 semaines, 40 semaines
amélioration de l'ataxie par les scores SARA
ligne de base, 16 semaines, 40 semaines
Changement par rapport au score ICARS de base à 16 semaines et 40 semaines
Délai: ligne de base, 16 semaines, 40 semaines
amélioration de l'ataxie par les scores ICARS
ligne de base, 16 semaines, 40 semaines

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Cerveau FDG-PET
Délai: ligne de base, 16 semaines, 40 semaines
amélioration de l'hypométabolisme cérébelleux
ligne de base, 16 semaines, 40 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Barbara Borroni

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

17 juin 2015

Achèvement primaire (Réel)

17 septembre 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

25 juin 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 mars 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 avril 2017

Première publication (Réel)

12 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 décembre 2018

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

28 décembre 2018

Dernière vérification

1 décembre 2018

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CE NP1821

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Oui

Description du régime IPD

pour partager les données après la publication de l'étude

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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