Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Docosahexaensyre (DHA) erstatning til behandling af spinocerebellar ataksi 38 (SCA38DHA)

28. december 2018 opdateret af: Barbara Borroni

Oversættelse af molekylær patologi til en terapeutisk strategi i SCA38, en nyligt identificeret form for spinocerebellar ataksi

Projektet vil studere en terapeutisk tilgang til spinocerebellar ataksi (SCA38) ved DHA-erstatning. SCA38 er forårsaget af missense mutationer i ELOVL5 (Elongation of very long chain fatty acids protein 5) genet.

Baggrund/Rationale: ELOVL5 er et mikrosomalt fedtsyreelongase-gen, der kræves til syntesen af ​​arachidonsyre og DHA. I hjernen viser det et ejendommeligt højt udtryk i cerebellære Purkinje-celler.

ELOVL5-produkterne, såsom DHA, er nedsat i SCA38-patienterserum, og DHA administreret som et kosttilskud har vist sig at forbedre SARA-score, at forbedre livskvaliteten og at øge hjernens cerebellar hypometabolisme (FDG-PET) hos to SCA38-patienter .

Eksperimentel plan: Efterforskerne vil udføre et randomiseret placebokontrolleret forsøg med DHA-supplement på ti SCA38-patienter, efterfulgt af en åben fase.

Forventede resultater: DHA-tilskud skulle kunne forbedre symptomerne i SCA38 og forbedre cerebellar hypometabolisme hos disse patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Spinocerebellære ataksier (SCA'er) omfatter over tredive forskellige undertyper af sygdomme i centralnervesystemet, som påvirker cirka 1 ud af 30.000 personer. Efterforskerne har identificeret det forårsagende gen for SCA38, en ny sjælden form for cerebellar ataksi. Estimeret hyppighed af sygdommen er under 1 % af SCA'er. Sygdomsgenet koder for et enzym involveret i omega-3 fedtsyrebiosyntesen, hvis produkter reduceres i SCA38 patienters serum.

Efterforskerne begrundede, at administration af specifikke omega-3-fedtsyrer kunne lindre sygdomssymptomerne hos SCA38-patienter. Faktisk er de foreløbige data opnået i et pilotforsøg på to patienter, som nu er i deres 8. måneds behandling, bemærkelsesværdige, med en forbedring af sygdomssymptomer og livskvalitet uden nogen negativ effekt.

Efterforskerne vil udføre et klinisk forsøg for at bevise denne terapeutiske strategi for SCA38. Efterforskerne vil evaluere kliniske SARA-scores, ICARS-scores, hjerne-PET-billeder og plasmametabolisme hos ti SCA38-patienter.

Forsøget vil bestå af to faser: 1) en randomiseret dobbeltblind placebo/behandling (600 mg DHA/dag) fra T0 (baseline observation) til T1 (evaluering efter fire måneder). Patienter, der opfylder kriterierne for berettigelse til undersøgelsen, vil blive randomiseret til at modtage lægemidlet eller placebo (forhold 1:1). En anden åben fase på alle patienter fra T2 (6 måneder) til T5 (30 måneder) vil blive udført med gentagne målinger af medicingruppen (n=10).

Patienterne vil udfylde en personlig dagbog under hele behandlingen og et livskvalitetsspørgeskema ved hvert besøg. Det primære resultat vil være den kliniske forbedring, mens sekundært resultat vil blive betragtet som forbedringen af ​​hjernens metabolisme ved PET-FDG.

På hvert tidspunkt vil der blive udført klinisk evaluering (videooptagelse af SARA/ICARS-score). Videoer vil blive randomiseret og evalueret blindt af to uafhængige klinikere.

Ved T0, T1, T2, T5 vil patienterne gennemgå en PET-FDG-scanning af hjernen. PET-FDG-scanninger vil blive udført af den samme scanner ved University of Brescia.

Dette projekt vil give nyttige data om mulig erstatningsbehandling i denne nye form for cerebellar degeneration.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

10

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Italien
    • BS
      • Brescia, BS, Italien, 25100
        • AO Spedali Civili

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mutationer p.Gly230Val i ELOVL5-genet
  • Kliniske symptomer på ataksi

Ekskluderingskriterier:

  • Anvendelse af fiskeolie eller DHA-kosttilskud inden for 30 dage før tilmelding til nærværende forsøg
  • Bevis på dårligt kontrolleret diabetes (defineret som hæmoglobin A1c > 8 % hos patienter med diabetes)
  • Gennemsnitligt alkoholforbrug på mere end én drink eller tilsvarende (>12 g) om dagen eller mere end to drinks på en vilkårlig dag i løbet af de 30 dage før screeningen.
  • Serumkreatininniveau 2,0 mg/dL eller mere eller i øjeblikket i dialyse
  • Bevis for stofmisbrug inden for 6 måneder før indtræden i undersøgelsen eller under screeningsperioden
  • Rapporteret dårlig overensstemmelse med lægemiddelantagelsen
  • Sengeliggende patienter (SARA-score >23)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Tredobbelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Aktiv komparator: DHA administration
DHA 600 mg/dag vil blive administreret i 16 uger til 5 patienter i dobbeltblinde
Kosttilskud: DHA
Placebo komparator: placebo administration
placebo vil blive lavet med samme farve og smag, i softgel som DHA, og vil blive administreret i 16 uger til 5 patienter i dobbeltblinde.
Kosttilskud: DHA

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring fra Baseline SARA-score ved 16 uger og 40 uger
Tidsramme: baseline, 16 uger, 40 uger
forbedring af ataksi med SARA-score
baseline, 16 uger, 40 uger
Ændring fra baseline ICARS-score ved 16 uger og 40 uger
Tidsramme: baseline, 16 uger, 40 uger
forbedring af ataksi med ICARS-score
baseline, 16 uger, 40 uger

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hjerne FDG-PET
Tidsramme: baseline, 16 uger, 40 uger
forbedring af cerebellar hypometabolisme
baseline, 16 uger, 40 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Barbara Borroni

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. juni 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

17. september 2015

Studieafslutning (Faktiske)

25. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. marts 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. april 2017

Først opslået (Faktiske)

12. april 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. december 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. december 2018

Sidst verificeret

1. december 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • CE NP1821

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

at dele data efter undersøgelsespublikation

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DHA

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner