Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Dokosaheksaensyre (DHA) erstatning for behandling ved spinocerebellar ataksi 38 (SCA38DHA)

28. desember 2018 oppdatert av: Barbara Borroni

Oversette molekylær patologi til en terapeutisk strategi i SCA38, en nylig identifisert form for spinocerebellar ataksi

Prosjektet vil studere en terapeutisk tilnærming i Spinocerebellar Ataxia (SCA38) ved DHA-erstatning. SCA38 er forårsaket av missense-mutasjoner i ELOVL5 (Elongation of very long chain fatty acids protein 5) genet.

Bakgrunn/begrunnelse: ELOVL5 er et mikrosomalt fettsyreelongase-gen som kreves for syntesen av arakidonsyre og DHA. I hjernen viser den et merkelig høyt uttrykk i lillehjernens Purkinje-celler.

ELOVL5-produktene, slik som DHA, er redusert i SCA38-pasientserum, og DHA administrert som kosttilskudd har vist seg å forbedre SARA-skårene, forbedre livskvaliteten og øke hjernens cerebellar hypometabolisme (FDG-PET) hos to SCA38-pasienter .

Eksperimentell plan: Etterforskerne vil utføre en randomisert placebokontrollert studie med DHA-tilskudd på ti SCA38-pasienter, etterfulgt av en åpen fase.

Forventede resultater: DHA-tilskudd skal kunne forbedre symptomene ved SCA38 og forbedre cerebellar hypometabolisme hos disse pasientene.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Spinocerebellar ataksier (SCAs) inkluderer over tretti forskjellige undertyper av sykdommer i sentralnervesystemet som rammer omtrent 1 av 30 000 personer. Etterforskerne har identifisert det forårsakende genet for SCA38, en ny sjelden form for cerebellar ataksi. Estimert frekvens av sykdommen er under 1 % av SCA. Sykdomsgenet koder for et enzym involvert i omega-3-fettsyrebiosyntesen, hvis produkter reduseres i SCA38-pasientenes serum.

Etterforskerne begrunnet at administrering av spesifikke omega-3-fettsyrer kunne lindre sykdomssymptomene hos SCA38-pasienter. Faktisk er foreløpige data innhentet i en pilotstudie på to pasienter, nå i sin 8. måneds behandling, bemerkelsesverdige, med en forbedring av sykdomssymptomer og livskvalitet, uten noen negativ effekt.

Etterforskerne vil utføre en klinisk studie for å bevise denne terapeutiske strategien til SCA38. Etterforskerne vil evaluere kliniske SARA-skårer, ICARS-skårer, hjerne-PET-bilder og plasmametabolsk mønster hos ti SCA38-pasienter.

Forsøket vil bestå av to faser: 1) en randomisert dobbeltblind placebo/behandling (600 mg DHA/dag) fra T0 (baseline observasjon) til T1 (evaluering etter fire måneder). Pasienter som vil oppfylle studiekvalifikasjonskriteriene vil bli randomisert til å motta stoffet eller placebo (forhold 1:1). En andre åpen fase på alle pasienter fra T2 (6 måneder) til T5 (30 måneder) vil bli utført med gjentatte målinger av medikamentgruppen (n=10).

Pasienter vil fylle ut en personlig dagbok under hele behandlingen og et livskvalitetsspørreskjema ved hvert besøk. Det primære resultatet vil være den kliniske forbedringen, mens sekundært resultat vil bli betraktet som forbedringen av hjernemetabolismen av PET-FDG.

På hvert tidspunkt vil klinisk evaluering (videoopptak av SARA/ICARS-score) bli utført. Videoer vil bli randomisert og evaluert blindt av to uavhengige klinikere.

Ved T0, T1, T2, T5 vil pasienter gjennomgå hjerne PET-FDG-skanning. PET-FDG-skanninger vil bli utført av den samme skanneren ved University of Brescia.

Dette prosjektet vil gi nyttige data om mulig erstatningsbehandling ved denne nye formen for cerebellar degenerasjon.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

10

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Italia
    • BS
      • Brescia, BS, Italia, 25100
        • AO Spedali Civili

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Mutasjoner p.Gly230Val i ELOVL5-genet
  • Kliniske symptomer på ataksi

Ekskluderingskriterier:

  • Bruk av fiskeolje eller DHA-kosttilskudd innen 30 dager før påmelding til denne prøven
  • Bevis på dårlig kontrollert diabetes (definert som hemoglobin A1c > 8 % hos pasienter med diabetes)
  • Gjennomsnittlig alkoholforbruk på mer enn én drink eller tilsvarende (>12 g) per dag eller mer enn to drinker på en dag i løpet av de 30 dagene før screening.
  • Serumkreatininnivå 2,0 mg/dL eller høyere eller i dialyse
  • Bevis på narkotikamisbruk innen 6 måneder før inntreden i studien eller i løpet av screeningsperioden
  • Rapportert dårlig etterlevelse av legemiddelantagelsen
  • Sengeliggende pasienter (SARA-score >23)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Trippel

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Aktiv komparator: DHA-administrasjon
DHA 600 mg/dag vil bli administrert i 16 uker til 5 pasienter i dobbeltblinde
Kosttilskudd: DHA
Placebo komparator: placeboadministrasjon
placebo vil bli laget med samme farge og smak, i softgel som DHA, og vil bli administrert i 16 uker til 5 pasienter i dobbeltblinde.
Kosttilskudd: DHA

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra Baseline SARA-score ved 16 uker og 40 uker
Tidsramme: baseline, 16 uker, 40 uker
forbedring av ataksi med SARA-score
baseline, 16 uker, 40 uker
Endring fra Baseline ICARS-poengsum ved 16 uker og 40 uker
Tidsramme: baseline, 16 uker, 40 uker
forbedring av ataksi med ICARS-score
baseline, 16 uker, 40 uker

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hjerne FDG-PET
Tidsramme: baseline, 16 uker, 40 uker
forbedring av cerebellar hypometabolisme
baseline, 16 uker, 40 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Barbara Borroni

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. juni 2015

Primær fullføring (Faktiske)

17. september 2015

Studiet fullført (Faktiske)

25. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. mars 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. april 2017

Først lagt ut (Faktiske)

12. april 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. desember 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. desember 2018

Sist bekreftet

1. desember 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CE NP1821

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

å dele data etter studiepublisering

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på DHA

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere