Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zamiennik kwasu dokozaheksaenowego (DHA) w leczeniu ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 38 (SCA38DHA)

28 grudnia 2018 zaktualizowane przez: Barbara Borroni

Przełożenie patologii molekularnej na strategię terapeutyczną w SCA38, nowo zidentyfikowanej postaci ataksji rdzeniowo-móżdżkowej

W ramach projektu zbadane zostanie podejście terapeutyczne w ataksji rdzeniowo-móżdżkowej (SCA38) poprzez zastąpienie DHA. SCA38 jest spowodowany mutacjami typu missense w genie ELOVL5 (Elongation of very long chain Fatty Acids Protein 5).

Tło/uzasadnienie: ELOVL5 jest mikrosomalnym genem elongazy kwasów tłuszczowych wymaganym do syntezy kwasu arachidonowego i DHA. W mózgu wykazuje szczególnie wysoką ekspresję w komórkach Purkinjego móżdżku.

Produkty ELOVL5, takie jak DHA, są zmniejszone w surowicy pacjentów z SCA38 i wykazano, że DHA podawany jako suplement diety poprawia wyniki SARA, poprawia jakość życia i zwiększa hipometabolizm móżdżku mózgowego (FDG-PET) u dwóch pacjentów z SCA38 .

Plan eksperymentu: Badacze przeprowadzą randomizowaną, kontrolowaną placebo próbę suplementacji DHA na dziesięciu pacjentach z SCA38, po której nastąpi faza otwarta.

Oczekiwane wyniki: Suplementacja DHA powinna być w stanie złagodzić objawy w SCA38 i poprawić hipometabolizm móżdżkowy u tych pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (SCA) obejmuje ponad trzydzieści różnych podtypów chorób ośrodkowego układu nerwowego, które dotykają około 1 na 30 000 osób. Badacze zidentyfikowali gen odpowiedzialny za SCA38, nową rzadką postać ataksji móżdżkowej. Szacowana częstość występowania choroby wynosi poniżej 1% NZK. Gen chorobowy koduje enzym biorący udział w biosyntezie kwasów tłuszczowych omega-3, których produkty są redukowane w surowicy pacjentów z SCA38.

Badacze uznali, że podawanie określonych kwasów tłuszczowych omega-3 może złagodzić objawy choroby u pacjentów z SCA38. Rzeczywiście, wstępne dane uzyskane w badaniu pilotażowym na dwóch pacjentach, będących obecnie w 8-miesięcznej terapii, są niezwykłe, z poprawą objawów choroby i jakości życia, bez żadnych działań niepożądanych.

Badacze przeprowadzą badanie kliniczne, aby udowodnić tę strategię terapeutyczną SCA38. Badacze ocenią kliniczne wyniki SARA, wyniki ICARS, obrazy PET mózgu i wzorzec metaboliczny osocza u dziesięciu pacjentów z SCA38.

Badanie będzie składało się z dwóch faz: 1) randomizowane, podwójnie ślepe placebo/leczenie (600 mg DHA/dzień) od T0 (obserwacja wyjściowa) do T1 (ocena po czterech miesiącach). Pacjenci, którzy spełnią kryteria kwalifikacji do badania, zostaną losowo przydzieleni do grupy otrzymującej lek lub placebo (stosunek 1:1). Druga otwarta faza na wszystkich pacjentach od T2 (6 miesięcy) do T5 (30 miesięcy) zostanie przeprowadzona z powtarzanymi pomiarami grupy leczonej (n=10).

Pacjenci będą wypełniać dzienniczek osobisty podczas całego leczenia oraz kwestionariusz jakości życia na każdej wizycie. Pierwszorzędowym wynikiem będzie poprawa kliniczna, podczas gdy drugorzędnym wynikiem będzie poprawa metabolizmu mózgu przez PET-FDG.

W każdym punkcie czasowym zostanie przeprowadzona ocena kliniczna (nagranie wideo wyników SARA/ICARS). Filmy zostaną wybrane losowo i ocenione na ślepo przez dwóch niezależnych klinicystów.

W T0, T1, T2, T5 pacjenci zostaną poddani badaniu PET-FDG mózgu. Skany PET-FDG będą wykonywane tym samym skanerem na Uniwersytecie w Brescii.

Projekt ten dostarczy pomocnych danych na temat możliwego leczenia zastępczego w tej nowej postaci zwyrodnienia móżdżku.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

10

Faza

  • Nie dotyczy

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Włochy
    • BS
      • Brescia, BS, Włochy, 25100
        • AO Spedali Civili

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mutacje p.Gly230Val w genie ELOVL5
  • Objawy kliniczne ataksji

Kryteria wyłączenia:

  • Stosowanie oleju rybiego lub suplementu diety DHA w ciągu 30 dni przed włączeniem do niniejszego badania
  • Dowody źle kontrolowanej cukrzycy (zdefiniowanej jako hemoglobina A1c > 8% u pacjentów z cukrzycą)
  • Średnie spożycie alkoholu w ilości większej niż jeden drink lub jego odpowiednik (>12 g) dziennie lub więcej niż dwa drinki w dowolnym dniu w ciągu 30 dni poprzedzających badanie przesiewowe.
  • Stężenie kreatyniny w surowicy 2,0 mg/dl lub więcej lub w trakcie dializy
  • Dowody na nadużywanie narkotyków w ciągu 6 miesięcy przed przystąpieniem do badania lub w okresie przesiewowym
  • Zgłoszono słabą zgodność z założeniem leku
  • Pacjenci obłożnie chorzy (skala SARA >23)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Przydział równoległy
  • Maskowanie: Potroić

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Aktywny komparator: Administracja DHA
DHA 600 mg/dzień będzie podawane przez 16 tygodni 5 pacjentom w podwójnie ślepej próbie
Suplement diety: DHA
Komparator placebo: podanie placebo
placebo zostanie sporządzone w tym samym kolorze i smaku, w postaci miękkiego żelu co DHA, i będzie podawane przez 16 tygodni 5 pacjentom w fazie podwójnie ślepej próby.
Suplement diety: DHA

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana od wyjściowego wyniku SARA po 16 tygodniach i 40 tygodniach
Ramy czasowe: linia wyjściowa, 16 tygodni, 40 tygodni
poprawa ataksji w skali SARA
linia wyjściowa, 16 tygodni, 40 tygodni
Zmiana w stosunku do wyjściowej punktacji ICARS po 16 tygodniach i 40 tygodniach
Ramy czasowe: linia wyjściowa, 16 tygodni, 40 tygodni
poprawa ataksji według punktacji ICARS
linia wyjściowa, 16 tygodni, 40 tygodni

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Mózg FDG-PET
Ramy czasowe: linia wyjściowa, 16 tygodni, 40 tygodni
poprawa hipometabolizmu móżdżku
linia wyjściowa, 16 tygodni, 40 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Barbara Borroni

Śledczy

  • Główny śledczy: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

17 czerwca 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

17 września 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

25 czerwca 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 marca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 kwietnia 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

12 kwietnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 grudnia 2018

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 grudnia 2018

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2018

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CE NP1821

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

udostępnić dane po opublikowaniu badania

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na DHA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Congo

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj