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Sostituzione dell'acido docosaesaenoico (DHA) per il trattamento dell'atassia spinocerebellare 38 (SCA38DHA)

28 dicembre 2018 aggiornato da: Barbara Borroni

Traduzione della patologia molecolare in una strategia terapeutica in SCA38, una forma di atassia spinocerebellare recentemente identificata

Il progetto studierà un approccio terapeutico nell'atassia spinocerebellare (SCA38) mediante sostituzione di DHA. SCA38 è causata da mutazioni missenso nel gene ELOVL5 (Elongazione della proteina 5 degli acidi grassi a catena molto lunga).

Contesto/motivazione: ELOVL5 è un gene microsomiale per l'elongasi degli acidi grassi necessario per la sintesi dell'acido arachidonico e del DHA. Nel cervello, mostra una peculiare alta espressione nelle cellule di Purkinje cerebellari.

I prodotti ELOVL5, come il DHA, sono diminuiti nel siero dei pazienti con SCA38 e il DHA somministrato come integratore alimentare ha dimostrato di migliorare i punteggi SARA, migliorare la qualità della vita e aumentare l'ipometabolismo cerebrale cerebellare (FDG-PET) in due pazienti con SCA38 .

Piano sperimentale: i ricercatori eseguiranno uno studio randomizzato controllato con placebo mediante integrazione di DHA su dieci pazienti con SCA38, seguito da una fase in aperto.

Risultati attesi: l'integrazione di DHA dovrebbe essere in grado di migliorare i sintomi nella SCA38 e migliorare l'ipometabolismo cerebellare in questi pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Le atassie spinocerebellari (SCA) comprendono oltre trenta diversi sottotipi di malattie del sistema nervoso centrale che colpiscono circa 1 persona su 30.000. I ricercatori hanno identificato il gene causativo di SCA38, una nuova forma rara di atassia cerebellare. La frequenza stimata della malattia è inferiore all'1% delle SCA. Il gene della malattia codifica per un enzima coinvolto nella biosintesi degli acidi grassi omega-3, i cui prodotti sono ridotti nel siero dei pazienti con SCA38.

I ricercatori hanno affermato che la somministrazione di specifici acidi grassi omega-3 potrebbe migliorare i sintomi della malattia nei pazienti con SCA38. Infatti, i dati preliminari ottenuti in uno studio pilota su due pazienti, ora all'ottavo mese di terapia, sono notevoli, con un miglioramento dei sintomi della malattia e della qualità della vita, senza alcun effetto negativo.

Gli investigatori eseguiranno una sperimentazione clinica per dimostrare questa strategia terapeutica di SCA38. Gli investigatori valuteranno i punteggi SARA clinici, i punteggi ICARS, le immagini PET cerebrali e il modello metabolico plasmatico in dieci pazienti SCA38.

Lo studio consisterà in due fasi: 1) un placebo/trattamento randomizzato in doppio cieco (600 mg DHA/giorno) da T0 (osservazione al basale) a T1 (valutazione a quattro mesi). I pazienti che soddisferanno i criteri di ammissibilità dello studio saranno randomizzati a ricevere il farmaco o il placebo (rapporto 1:1). Verrà eseguita una seconda fase in aperto su tutti i pazienti da T2 (6 mesi) a T5 (30 mesi) con misurazioni ripetute del gruppo di farmaci (n=10).

I pazienti compileranno un diario personale durante l'intero trattamento e un questionario sulla qualità della vita ad ogni visita. L'esito primario sarà il miglioramento clinico, mentre l'esito secondario sarà considerato il miglioramento del metabolismo cerebrale mediante PET-FDG.

Ad ogni punto temporale, verrà eseguita la valutazione clinica (registrazione video dei punteggi SARA/ICARS). I video saranno randomizzati e valutati alla cieca da due medici indipendenti.

A T0, T1, T2, T5, i pazienti saranno sottoposti a scansione PET-FDG cerebrale. Le scansioni PET-FDG saranno eseguite dallo stesso scanner presso l'Università di Brescia.

Questo progetto fornirà dati utili sul possibile trattamento sostitutivo in questa nuova forma di degenerazione cerebellare.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

10

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Italia
    • BS
      • Brescia, BS, Italia, 25100
        • AO Spedali Civili

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Mutazioni p.Gly230Val nel gene ELOVL5
  • Sintomi clinici di atassia

Criteri di esclusione:

  • Uso di olio di pesce o integratore alimentare di DHA entro 30 giorni prima dell'arruolamento nel presente studio
  • Evidenza di diabete scarsamente controllato (definito come emoglobina A1c > 8% nei pazienti con diabete)
  • Consumo medio di alcol di più di un drink o equivalente (>12 g) al giorno o più di due drink in un giorno qualsiasi nei 30 giorni precedenti lo screening.
  • Livello di creatinina sierica 2,0 mg/dL o superiore o attualmente in dialisi
  • Evidenza di abuso di droghe entro 6 mesi prima dell'ingresso nello studio o durante il periodo di screening
  • Riferito scarsa compliance all'assunzione di farmaci
  • Pazienti costretti a letto (punteggio SARA >23)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Triplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Somministrazione DHA
DHA 600 mg/giorno sarà somministrato per 16 settimane a 5 pazienti in doppio cieco
Integratore alimentare: DHA
Comparatore placebo: somministrazione di placebo
il placebo sarà realizzato con lo stesso colore e gusto, in softgel come DHA, e sarà somministrato per 16 settimane a 5 pazienti in doppio cieco.
Integratore alimentare: DHA

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al punteggio SARA basale a 16 e 40 settimane
Lasso di tempo: basale, 16 settimane, 40 settimane
miglioramento dell'atassia in base ai punteggi SARA
basale, 16 settimane, 40 settimane
Variazione rispetto al punteggio ICARS basale a 16 e 40 settimane
Lasso di tempo: basale, 16 settimane, 40 settimane
miglioramento dell'atassia mediante punteggi ICARS
basale, 16 settimane, 40 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cervello FDG-PET
Lasso di tempo: basale, 16 settimane, 40 settimane
miglioramento dell'ipometabolismo cerebellare
basale, 16 settimane, 40 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Barbara Borroni

Investigatori

  • Investigatore principale: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 giugno 2015

Completamento primario (Effettivo)

17 settembre 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

25 giugno 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 marzo 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 aprile 2017

Primo Inserito (Effettivo)

12 aprile 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 dicembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 dicembre 2018

Ultimo verificato

1 dicembre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CE NP1821

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

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Sì

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Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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