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Substituição do ácido docosahexaenóico (DHA) para tratamento da ataxia espinocerebelar 38 (SCA38DHA)

28 de dezembro de 2018 atualizado por: Barbara Borroni

Traduzindo Patologia Molecular em uma Estratégia Terapêutica em SCA38, uma Forma Recentemente Identificada de Ataxia Espinocerebelar

O projeto estudará uma abordagem terapêutica na Ataxia Espinocerebelar (SCA38) pela reposição de DHA. A SCA38 é causada por mutações missense no gene ELOVL5 (Alongamento da proteína 5 de ácidos graxos de cadeia muito longa).

Antecedentes/Lógica: ELOVL5 é um gene alongase de ácido graxo microssomal necessário para a síntese de ácido araquidônico e DHA. No cérebro, mostra uma alta expressão peculiar nas células cerebelares de Purkinje.

Os produtos ELOVL5, como o DHA, estão diminuídos no soro de pacientes com SCA38 e o DHA administrado como suplemento dietético demonstrou melhorar os escores de SARA, melhorar a qualidade de vida e aumentar o hipometabolismo cerebelar cerebral (FDG-PET) em dois pacientes com SCA38 .

Plano Experimental: Os investigadores realizarão um estudo randomizado controlado por placebo por suplementação de DHA em dez pacientes com SCA38, seguido por uma fase aberta.

Resultados esperados: A suplementação de DHA deve ser capaz de melhorar os sintomas na SCA38 e melhorar o hipometabolismo cerebelar nesses pacientes.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

As ataxias espinocerebelares (SCAs) incluem mais de trinta subtipos diferentes de doenças do sistema nervoso central que afetam aproximadamente 1 em 30.000 pessoas. Os investigadores identificaram o gene causador da SCA38, uma nova forma rara de ataxia cerebelar. A frequência estimada da doença é inferior a 1% das SCAs. O gene da doença codifica uma enzima envolvida na biossíntese de ácidos graxos ômega-3, cujos produtos são reduzidos no soro de pacientes com SCA38.

Os pesquisadores concluíram que a administração de ácidos graxos ômega-3 específicos poderia melhorar os sintomas da doença em pacientes com SCA38. De facto, são notáveis ​​os dados preliminares obtidos num ensaio piloto em dois doentes, agora no 8º mês de terapêutica, com melhoria dos sintomas da doença e da qualidade de vida, sem qualquer efeito adverso.

Os investigadores irão realizar um ensaio clínico para comprovar esta estratégia terapêutica da SCA38. Os investigadores avaliarão as pontuações clínicas SARA, ICARS, imagens de PET do cérebro e o padrão metabólico plasmático em dez pacientes com SCA38.

O estudo consistirá em duas fases: 1) um placebo/tratamento duplo-cego randomizado (600 mg DHA/dia) de T0 (observação inicial) a T1 (avaliação em quatro meses). Os pacientes que atenderem aos critérios de elegibilidade do estudo serão randomizados para receber o medicamento ou o placebo (proporção 1:1). Uma segunda fase aberta em todos os pacientes de T2 (6 meses) a T5 (30 meses) será realizada com medidas repetidas do grupo de medicação (n=10).

Os pacientes preencherão um diário pessoal durante todo o tratamento e um questionário de qualidade de vida em cada visita. O desfecho primário será a melhora clínica, enquanto o desfecho secundário será a melhora do metabolismo cerebral por PET-FDG.

A cada momento, será realizada avaliação clínica (gravação em vídeo dos escores SARA/ICARS). Os vídeos serão randomizados e avaliados às cegas por dois médicos independentes.

Em T0, T1, T2, T5, os pacientes serão submetidos a PET-FDG cerebral. As varreduras PET-FDG serão realizadas pelo mesmo scanner na Universidade de Brescia.

Este projeto fornecerá dados úteis sobre um possível tratamento de substituição nesta nova forma de degeneração cerebelar.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

10

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Itália
    • BS
      • Brescia, BS, Itália, 25100
        • AO Spedali Civili

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Mutações p.Gly230Val no gene ELOVL5
  • Sintomas clínicos de ataxia

Critério de exclusão:

  • Uso de óleo de peixe ou suplemento dietético DHA dentro de 30 dias antes da inscrição no presente estudo
  • Evidência de diabetes mal controlado (definido como hemoglobina A1c > 8% em pacientes com diabetes)
  • Consumo médio de álcool de mais de um drinque ou equivalente (>12 g) por dia ou mais de dois drinques em qualquer dia durante os 30 dias anteriores à triagem.
  • Nível de creatinina sérica 2,0 mg/dL ou superior ou atualmente em diálise
  • Evidência de abuso de drogas dentro de 6 meses antes de entrar no estudo ou durante o período de triagem
  • Relatou baixa adesão à suposição de drogas
  • Pacientes acamados (pontuação SARA >23)

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: Randomizado
  • Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
  • Mascaramento: Triplo

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Comparador Ativo: Administração de DHA
DHA 600 mg/dia será administrado por 16 semanas a 5 pacientes em dupla ocultação
Suplemento dietético: DHA
Comparador de Placebo: administração de placebo
placebo será feito com a mesma cor e sabor, em softgel como DHA, e será administrado por 16 semanas a 5 pacientes em dupla ocultação.
Suplemento dietético: DHA

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração do escore inicial de SARA em 16 semanas e 40 semanas
Prazo: linha de base, 16 semanas, 40 semanas
melhora da ataxia por pontuações SARA
linha de base, 16 semanas, 40 semanas
Mudança do escore ICARS de linha de base em 16 semanas e 40 semanas
Prazo: linha de base, 16 semanas, 40 semanas
melhora da ataxia pelos escores ICARS
linha de base, 16 semanas, 40 semanas

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Cérebro FDG-PET
Prazo: linha de base, 16 semanas, 40 semanas
melhora do hipometabolismo cerebelar
linha de base, 16 semanas, 40 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Barbara Borroni

Investigadores

  • Investigador principal: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de junho de 2015

Conclusão Primária (Real)

17 de setembro de 2015

Conclusão do estudo (Real)

25 de junho de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de março de 2017

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

6 de abril de 2017

Primeira postagem (Real)

12 de abril de 2017

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de dezembro de 2018

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

28 de dezembro de 2018

Última verificação

1 de dezembro de 2018

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CE NP1821

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Sim

Descrição do plano IPD

para compartilhar dados após a publicação do estudo

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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