二十二碳六烯酸 (DHA) 替代治疗脊髓小脑性共济失调 38 (SCA38DHA)

脊髓小脑性共济失调 (SCA) 包括 30 多种不同的中枢神经系统疾病亚型，每 30,000 人中就有 1 人受到影响。 研究人员已经确定了 SCA38 的致病基因，SCA38 是一种罕见的新型小脑性共济失调。 该疾病的估计频率低于 SCA 的 1%。 该疾病基因编码一种参与 omega-3 脂肪酸生物合成的酶，其产物在 SCA38 患者血清中减少。

研究人员推断，给予特定的 omega-3 脂肪酸可以改善 SCA38 患者的疾病症状。 事实上，在对两名患者进行的初步试验中获得的初步数据非常显着，他们的疾病症状和生活质量均得到改善，且没有任何不良影响，目前已进行第 8 个月的治疗。

研究人员将进行临床试验来证明 SCA38 的这种治疗策略。 研究人员将评估十名 SCA38 患者的临床 SARA 评分、ICARS 评分、大脑 PET 图像和血浆代谢模式。

该试验将包括两个阶段：1) 从 T0（基线观察）到 T1（四个月评估）的随机双盲安慰剂/治疗（600 毫克 DHA/天）。 符合研究资格标准的患者将被随机分配接受药物或安慰剂（比例 1:1）。 对从 T2（6 个月）到 T5（30 个月）的所有患者进行第二个开放标签阶段，对药物组 (n=10) 进行重复测量。

患者将在整个治疗过程中完成个人日记，并在每次就诊时填写生活质量问卷。 主要结果将是临床改善，而次要结果将被视为 PET-FDG 对脑代谢的改善。

在每个时间点，将进行临床评估（SARA/ICARS 评分的视频记录）。 视频将随机分配，并由两名独立的临床医生进行盲法评估。

在 T0、T1、T2、T5，患者将接受脑部 PET-FDG 扫描。 PET-FDG 扫描将由布雷西亚大学的同一台扫描仪进行。

该项目将为这种新型小脑变性形式的可能替代治疗提供有用的数据。