Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Náhrada dokosahexaenové kyseliny (DHA) pro léčbu spinocerebelární ataxie 38 (SCA38DHA)

28. prosince 2018 aktualizováno: Barbara Borroni

Převedení molekulární patologie do terapeutické strategie u SCA38, nově identifikované formy spinocerebelární ataxie

Projekt bude studovat terapeutický přístup u spinocerebelární ataxie (SCA38) náhradou DHA. SCA38 je způsobena missense mutacemi v genu ELOVL5 (prodlužování proteinu 5 mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem).

Pozadí/Odůvodnění: ELOVL5 je mikrosomální gen elongázy mastných kyselin nezbytný pro syntézu kyseliny arachidonové a DHA. V mozku vykazuje zvláštní vysokou expresi v cerebelárních Purkyňových buňkách.

Produkty ELOVL5, jako je DHA, jsou sníženy v séru pacientů SCA38 a bylo prokázáno, že DHA podávaná jako doplněk stravy zlepšuje skóre SARA, zlepšuje kvalitu života a zvyšuje mozkový cerebelární hypometabolismus (FDG-PET) u dvou pacientů se SCA38 .

Experimentální plán: Výzkumníci provedou randomizovanou placebem kontrolovanou studii suplementací DHA na deseti pacientech s SCA38, po které bude následovat otevřená fáze.

Očekávané výsledky: Suplementace DHA by měla být schopna zlepšit symptomy u SCA38 a zlepšit cerebelární hypometabolismus u těchto pacientů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Spinocerebelární ataxie (SCA) zahrnují více než třicet různých podtypů onemocnění centrálního nervového systému, které postihují přibližně 1 z 30 000 osob. Vyšetřovatelé identifikovali kauzativní gen pro SCA38, novou vzácnou formu cerebelární ataxie. Odhadovaná frekvence onemocnění je pod 1 % SCA. Gen onemocnění kóduje enzym zapojený do biosyntézy omega-3 mastných kyselin, jejichž produkty jsou v séru pacientů se SCA38 redukovány.

Výzkumníci usoudili, že podávání specifických omega-3 mastných kyselin by mohlo zlepšit symptomy onemocnění u pacientů se SCA38. Předběžná data získaná v pilotní studii na dvou pacientech, kteří jsou nyní v 8. měsíci terapie, jsou skutečně pozoruhodná, se zlepšením symptomů onemocnění a kvality života bez jakýchkoli nežádoucích účinků.

Výzkumníci provedou klinickou studii, aby prokázali tuto terapeutickou strategii SCA38. Vyšetřovatelé vyhodnotí klinické skóre SARA, skóre ICARS, mozkové PET snímky a metabolický vzorec plazmy u deseti pacientů se SCA38.

Studie se bude skládat ze dvou fází: 1) randomizované dvojitě zaslepené placebo/léčba (600 mg DHA/den) od T0 (základní pozorování) do T1 (vyhodnocení po čtyřech měsících). Pacienti, kteří budou splňovat kritéria vhodnosti pro studii, budou randomizováni k podání léku nebo placeba (poměr 1:1). Druhá otevřená fáze u všech pacientů od T2 (6 měsíců) do T5 (30 měsíců) bude provedena s opakovanými měřeními skupiny medikace (n=10).

Pacienti budou po celou dobu léčby vyplňovat osobní deník a při každé návštěvě dotazník kvality života. Primárním výsledkem bude klinické zlepšení, zatímco sekundárním výsledkem bude zlepšení mozkového metabolismu pomocí PET-FDG.

V každém časovém bodě bude provedeno klinické hodnocení (videozáznam skóre SARA/ICARS). Videa budou randomizována a slepě hodnocena dvěma nezávislými lékaři.

V T0, T1, T2, T5 budou pacienti podrobeni vyšetření mozku PET-FDG. Skenování PET-FDG bude prováděno stejným skenerem na univerzitě v Brescii.

Tento projekt poskytne užitečné údaje o možné substituční léčbě u této nové formy cerebelární degenerace.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

10

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Itálie
    • BS
      • Brescia, BS, Itálie, 25100
        • AO Spedali Civili

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Mutace p.Gly230Val v genu ELOVL5
  • Klinické příznaky ataxie

Kritéria vyloučení:

  • Použití rybího oleje nebo doplňku stravy DHA během 30 dnů před zařazením do této studie
  • Důkazy o špatně kontrolovaném diabetu (definovaném jako hemoglobin A1c > 8 % u pacientů s diabetem)
  • Průměrná spotřeba alkoholu více než jednoho nápoje nebo ekvivalentu (>12 g) denně nebo více než dvou nápojů v kterýkoli 1 den během 30 dnů před screeningem.
  • Hladina sérového kreatininu 2,0 mg/dl nebo vyšší nebo v současné době na dialýze
  • Důkaz o zneužívání drog během 6 měsíců před vstupem do studie nebo během období screeningu
  • Hlášeno špatné dodržování předpokladu užívání drogy
  • Pacienti upoutaní na lůžko (skóre SARA > 23)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Randomizované
  • Intervenční model: Paralelní přiřazení
  • Maskování: Trojnásobný

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Aktivní komparátor: Podávání DHA
DHA 600 mg/den bude podáváno po dobu 16 týdnů 5 pacientům ve dvojitě zaslepeném režimu
Doplněk stravy: DHA
Komparátor placeba: podávání placeba
placebo bude vyrobeno se stejnou barvou a chutí, v měkké gelové kapsli jako DHA, a bude podáváno po dobu 16 týdnů 5 pacientům ve dvojitě zaslepeném režimu.
Doplněk stravy: DHA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozího skóre SARA v 16. týdnu a 40. týdnu
Časové okno: výchozí stav, 16 týdnů, 40 týdnů
zlepšení ataxie skóre SARA
výchozí stav, 16 týdnů, 40 týdnů
Změna od základního skóre ICARS v 16. týdnu a 40. týdnu
Časové okno: výchozí stav, 16 týdnů, 40 týdnů
zlepšení ataxie podle skóre ICARS
výchozí stav, 16 týdnů, 40 týdnů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Brain FDG-PET
Časové okno: výchozí stav, 16 týdnů, 40 týdnů
zlepšení cerebelárního hypometabolismu
výchozí stav, 16 týdnů, 40 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Barbara Borroni

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Barbara Borroni, MD, AO Spedali Civili

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. června 2015

Primární dokončení (Aktuální)

17. září 2015

Dokončení studie (Aktuální)

25. června 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. března 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. dubna 2017

První zveřejněno (Aktuální)

12. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. prosince 2018

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. prosince 2018

Naposledy ověřeno

1. prosince 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CE NP1821

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

sdílet data po zveřejnění studie

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na DHA

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Panama

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit