Docosahexaensäure (DHA)-Ersatz zur Behandlung der spinozerebellären Ataxie 38 (SCA38DHA)

Spinozerebelläre Ataxien (SCAs) umfassen über dreißig verschiedene Subtypen von Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die etwa 1 von 30.000 Personen betreffen. Die Forscher haben das verursachende Gen für SCA38 identifiziert, eine neuartige seltene Form der zerebellären Ataxie. Die geschätzte Häufigkeit der Erkrankung liegt unter 1 % der SCAs. Das Krankheitsgen codiert ein Enzym, das an der Biosynthese von Omega-3-Fettsäuren beteiligt ist, deren Produkte im Serum von SCA38-Patienten reduziert werden.

Die Forscher folgerten, dass die Verabreichung spezifischer Omega-3-Fettsäuren die Krankheitssymptome bei SCA38-Patienten lindern könnte. In der Tat sind vorläufige Daten, die in einer Pilotstudie an zwei Patienten gewonnen wurden, die sich jetzt im 8. Monat der Therapie befinden, bemerkenswert, mit einer Verbesserung der Krankheitssymptome und der Lebensqualität ohne Nebenwirkungen.

Die Forscher werden eine klinische Studie durchführen, um diese therapeutische Strategie von SCA38 zu beweisen. Die Forscher werden klinische SARA-Scores, ICARS-Scores, Gehirn-PET-Bilder und Plasmastoffwechselmuster bei zehn SCA38-Patienten auswerten.

Die Studie wird aus zwei Phasen bestehen: 1) eine randomisierte, doppelblinde Behandlung mit Placebo/Behandlung (600 mg DHA/Tag) von T0 (Ausgangsbeobachtung) bis T1 (Bewertung nach vier Monaten). Patienten, die die Zulassungskriterien für die Studie erfüllen, werden randomisiert, um das Medikament oder das Placebo (Verhältnis 1:1) zu erhalten. Eine zweite Open-Label-Phase wird bei allen Patienten von T2 (6 Monate) bis T5 (30 Monate) mit wiederholten Messungen der Medikationsgruppe (n=10) durchgeführt.

Die Patienten werden während der gesamten Behandlung ein persönliches Tagebuch und bei jedem Besuch einen Fragebogen zur Lebensqualität ausfüllen. Das primäre Ergebnis wird die klinische Verbesserung sein, während das sekundäre Ergebnis die Verbesserung des Hirnstoffwechsels durch PET-FDG sein wird.

Zu jedem Zeitpunkt wird eine klinische Bewertung (Videoaufzeichnung der SARA/ICARS-Scores) durchgeführt. Die Videos werden randomisiert und blind von zwei unabhängigen Klinikern ausgewertet.

Bei T0, T1, T2, T5 werden die Patienten einem PET-FDG-Scan des Gehirns unterzogen. PET-FDG-Scans werden von demselben Scanner an der Universität von Brescia durchgeführt.

Dieses Projekt wird hilfreiche Daten zu einer möglichen Ersatzbehandlung bei dieser neuartigen Form der Kleinhirndegeneration liefern.