Säkerhets- och effektprövning av AAV-genterapi hos patienter med CNGB3 Achromatopsia (A Clarity Clinical Trial)

Detta kommer att vara en icke-randomiserad, öppen fas 1/2-studie av säkerheten och effekten av AGTC-401 administrerat till ett öga genom subretinal injektion hos individer med akromatopsi orsakad av mutationer i CNGB3-genen. Studiens primära effektmått kommer att vara säkerhet och den sekundära studiens effektmått kommer att vara effekt.

Försökspersonerna kommer att registreras sekventiellt i sju doseringsgrupper. Försökspersoner i grupp 1, 2, 3, 4, 5 och 6 kommer att vara minst 18 år gamla och kommer att få varierande dosnivåer av studiemedel. Försökspersoner i grupp 4a kommer att vara 6 till 17 år gamla och kommer att få samma dos som grupp 4. Försökspersoner i grupp 5a och 7 kommer att vara mellan 4 och 8 år. Försökspersoner i grupp 5a kommer att få samma dos som grupp 5, och försökspersoner i grupp 7 kommer att få den maximalt tolererade dosen identifierad i grupp 1, 2, 3, 4, 4a, 5, 5a och 6.

Säkerheten kommer att övervakas genom utvärdering av okulära och icke-okulära biverkningar och parametrar för hematologi och klinisk kemi. Effektparametrar kommer att inkludera synskärpa, ljusobehagstestning, färgseende, statiskt synfält, ERG, adaptiv optik retinal avbildning, funktionell MRI (fMRI), färgljusstyrka och OCT.