Vaskulär hälsa och riskfaktorer hos barn med Downs syndrom

Barn i åldrarna 10,0 till 18,0

Övrig: Utvärdera riskfaktorer för vaskulär sjukdom hos barn med Downs syndrom

Vi kommer att fastställa riskprofiler för CV-sjukdom hos barn med DS på våra centra. Vi kommer att jämföra dessa data med publicerade nationella normer för barn utan DS. Riskfaktordata kommer att omfatta: antropometriska mätningar; blodtryck; historia av medfödd hjärtsjukdom och tillhörande operation, sömnapné, hypotyreos och cancer; fastande blodtagning [lipidpanel med subfraktioner (NMR), insulin, glukos och CRP].

Övrig: Bestäm sambanden mellan riskfaktorer för kardiovaskulära sjukdomar och markörer för tidig åderförkalkning hos barn med Downs syndrom

Vi kommer att utföra PWV-, CIMT- och CD-studier på barn med DS och jämföra dessa data med tillgängliga data hos barn utan DS. Vi kommer också att utföra multivariabel analys av inverkan av kombinationer av riskfaktorer för CV-sjukdom på markörer för tidig ateroskleros hos barn med DS. Hypotes: Riskfaktorer för CV-sjukdom kommer att korrelera med markörer för tidig ateroskleros hos barn med DS men sambanden mellan riskfaktorer och markörer för tidig ateroskleros kommer att skilja sig mellan barn med DS jämfört med den allmänna barnpopulationen.

Skillnaden i genomsnittlig pulsvågshastighet mellan barn med Downs syndrom och publicerade nationella data för barn utan Downs syndrom vid en tidpunkt.

Pulsvåghastighet (PWV) är ett icke-invasivt avbildningsmått på arteriell stelhet. Pulsvågshastighet mäter vaskulär styvhet genom att utvärdera tiden för en tryckvåg att färdas genom aortan. Hastigheten bestäms av kärlets elasticitet och geometri. PWV kommer att mätas med en SphygmoCor-enhet. Med deltagaren i ryggläge och EKG-avledningar anslutna, kommer den maximala pulseringen av höger halspulsåder och höger lårbensartär att markeras och mätas från suprasternala skåran med hjälp av ett måttband (carotis) och skjutmått (femoral). En tonometer registrerar halspulser och lårbensimpulser. Enheten beräknar PWV som skillnaden i karotis-till-distal väglängd dividerat med skillnaden i R-våg-till-vågformstider (∆avstånd/∆tid, m/sek). Mätningar kommer att vara i tre exemplar och medelvärde. PWV kan slutföras på ~30 minuter.

Skillnaden i medeltjocklek på mediala halspulsådern mellan barn med Downs syndrom och publicerade nationella data för barn utan Downs syndrom mätt vid 1 tidpunkt.

Carotid intimal mediala tjocklek (CIMT) är ett icke-invasivt avbildningsmått på halspulsåderns tjocklek. B-mode ultraljud med en högupplöst linjär array vaskulär transduktor kommer att användas för att spela in vanlig, bulb och intern CIMT.

Korrelation av kroppsmassaindex (BMI) antropometriska kardiovaskulära riskfaktorer på PWV och CIMT hos barn med Downs syndrom.

Höjd (centimeter) kommer att mätas med standardstadiometrar och vikt (kilogram) med hjälp av en kalibrerad våg tillgänglig på varje plats. BMI (kg/m2) kommer att beräknas och omvandlas till ålders- och könsmatchade Downs syndrom-percentiler. Uppmätt vid 1 tidpunkt.

Korrelation mellan midjeomkrets antropometriska kardiovaskulära riskfaktorer på PWV och CIMT hos barn med Downs syndrom.

Midjeomkretsen kommer att mätas på toppen av den bakre höftbenskammen (NHANES-standard) och normaliseras genom att beräkna midje- och höjdförhållande. Uppmätt vid 1 tidpunkt.

Korrelation av serologiska kardiovaskulära riskfaktorer inkluderar fastande lipidpanel på PWV och CIMT hos barn med Downs syndrom.

En fastande lipidprofil kommer att erhållas för att mäta totalt kolesterol, triglycerider och HDL-kolesterol. Utbildade pediatriska phlebotomists kommer att utföra blodtagningen efter att deltagaren har fastat ≥10 timmar. En standard lipidprofil ger totalt kolesterol, HDL-kolesterol och triglycerider. LDL kommer att beräknas med hjälp av Friedwald-ekvationen när triglycerider är <400 mg/dL. För triglycerider ≥400 mg/dl kommer LDL att mätas direkt via en homogen enzymatisk analys. Uppmätt vid 1 tidpunkt.

Korrelation av serologiska kardiovaskulära riskfaktorer inkluderar lipoprotein på PWV och CIMT hos barn med Downs syndrom.

Lipoproteinsubfraktioner genom NMR kommer att användas för att beskriva lipidpartikelantal och storlek. Dessa lipoproteinmätningar uppskattar sannolikt CV-risken mer exakt än enbart en vanlig lipidprofil. Lipoprotein-subfraktionering kommer att slutföras med proton-NMR-signaler. Uppmätt vid 1 tidpunkt.

Korrelation av serologiska kardiovaskulära riskfaktorer inkluderar insulinresistens på PWV och CIMT hos barn med Downs syndrom.

Insulinresistens kommer att bedömas genom fastande serumglukos, hemoglobin A1C och insulinnivåer eftersom diabetes (fasteglukos ≥126 mg/dL eller hemoglobin A1C ≥6,5%) är en viktig riskfaktor. Uppmätt vid 1 tidpunkt.

Korrelation av kliniska kardiovaskulära riskfaktorer på PWV och CIMT hos barn med Downs syndrom.

En detaljerad personlig historia för medfödd hjärtsjukdom (CHD) och tillhörande kirurgi, sömnapné, hypotyreos och cancer kommer att erhållas eftersom alla är vanliga i befolkningen med Downs syndrom och ökar risken för hjärt-kärlsjukdom i vuxen ålder. Den grundläggande CHD och tillhörande operation kommer att erhållas från medicinska journaler. Föräldern/LAR kommer att förhöras och journalen granskas för en historia av sömnapné, hypotyreos och cancer (ja/nej). Uppmätt vid 1 tidpunkt.