弗里德赖希共济失调 (FRDA) 中的干扰素 Gamma-1b
2021年3月23日 更新者：Children's Hospital of Philadelphia
干扰素 Gamma-1b (Actimmune™) 治疗弗里德赖希共济失调 (FRDA) 的开放标签试点研究
弗里德赖希共济失调 (FRDA) 是一种儿童和成人的进行性神经退行性疾病，目前尚无治疗方法。
最近，一项研究报告称，干扰素 γ (IFN-g) 可以提高来自 Friedreich 共济失调患者和 Friedreich 共济失调小鼠模型的两种细胞系中的 frataxin 蛋白水平。
本研究将测试 IFN-g 在异质性 FRDA 儿童队列中是否安全、耐受和潜在有效。
研究概览
详细说明
学习目标：
基本的：
• 评估干扰素Gamma-1b (IFN-g) 对增加FRDA 儿童frataxin 表达和蛋白质的影响。
中学：
- 评估 IFN-g 对 FRDA 受试者的神经学结果（FARS、性能测量和听力）的影响。
- 评估 IFN-g 对 FRDA 受试者生活质量的有效性。
- 评估 FRDA 人群中目前批准剂量的 IFN-g 的安全性和耐受性。
学习阶段：
筛选 - 在筛选期间，将根据纳入和排除标准评估受试者。
干预——受试者将在基线访视时开始治疗，研究药物的剂量将在四个星期内增加至最大剂量。 受试者将以最大剂量维持 8 周。 12 周后，治疗将停止。 研究药物将通过每周 3 次皮下注射给药，持续 12 周。
随访——随访将在受试者完成 12 周的积极治疗后的 7 天和 28 天进行。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
12
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 17年 (孩子)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
描述
纳入标准：
- 通过 2 个扩展的鸟嘌呤-腺嘌呤-腺嘌呤重复序列的基因检测确认患有 FRDA 的受试者
- 未怀孕或未哺乳且不打算怀孕的女性。 有生育能力的女性必须使用可靠的避孕方法，并且必须在筛查时提供阴性尿妊娠试验
- 进入研究前 30 天和研究期间稳定剂量的所有药物、维生素和补充剂
- 父母/监护人许可（知情同意）和儿童同意
排除标准：
- 研究者认为妨碍参与本研究的任何不稳定疾病
- 入组前 30 天内使用任何研究产品
- 有药物滥用史的受试者
- 存在有临床意义的心脏病
- 对 IFN-g 或大肠杆菌衍生产品过敏史
- 存在严重的肾脏疾病或肝脏疾病
- 有临床意义的白细胞计数、血红蛋白或血小板计数异常
- 计划在研究期间进行预定外科手术的任何受试者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
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实验性的：干扰素 Gamma-1b (ACTIMMUNE)
本研究中的所有个体都将接受为期 12 周的活性药物治疗（干扰素 gamma-1b）。
这将根据剂量递增计划进行。
|
在研究的前两周，受试者将开始服用 10 mcg/m2 的 IFN-g-1b。 在研究的第三周和第四周，剂量将增加到 25 mcg/m2 的 IFN-g-1b。 最后，在研究的最后八周内，IFN-g-1b 的剂量将增加至 50 mcg/m2，这是 FDA 批准用于儿童的当前剂量。 所有剂量都将通过皮下注射给药。
其他名称：
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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全血 Frataxin 水平的变化
大体时间：在治疗开始和结束时测量 Frataxin 水平（基线和 12 周）
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使用 frataxin 免疫测定通过横向流动测定法评估全血 frataxin 水平的变化。
在每次研究访问时测量血液中的 Frataxin 水平。
分析了治疗结束时（第 12 周）frataxin 水平相对于基线 frataxin 水平的变化。
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在治疗开始和结束时测量 Frataxin 水平（基线和 12 周）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Friedrich 共济失调评定量表 (FARS) 总分的变化
大体时间：FARS 评分在治疗开始和结束时计算（基线和 12 周）
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Friedreich Ataxia 评定量表 (FARS) 是专门为 FRDA 开发和验证的神经学评定量表。
FARS 包括对姿势、步态、上肢和下肢协调性、言语、本体感觉和力量的评估。
除了标准的神经学检查外，FARS 还包含三个定量绩效指标和一个评估日常生活活动 (ADL) 的组成部分。
定量性能测量包括九孔钉测试和定时 25 英尺步行。
FARS 评分与功能障碍、日常生活活动评分和疾病持续时间显着相关。
将三个分量表的分数相加得到总分，范围从 0 到 159，分数越高表示残疾程度越高。
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FARS 评分在治疗开始和结束时计算（基线和 12 周）
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：David Lynch, MD, PhD、Children's Hospital of Philadelphia
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2013年8月1日
初级完成 (实际的)
2014年3月1日
研究完成 (实际的)
2014年10月1日
研究注册日期
首次提交
2013年8月27日
首先提交符合 QC 标准的
2013年10月15日
首次发布 (估计)
2013年10月18日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月13日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年3月23日
最后验证
2021年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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