中国遗传/代谢性肝病登记处
2017年4月24日 更新者：Jidong Jia、Beijing Friendship Hospital
全国性医院注册：中国遗传/代谢性肝病注册中心
CR-GMLD注册于2015年6月13日开始，收集中国大陆三级或二级医院的遗传性/代谢性肝病病例。
记录人口统计学、诊断、实验室测试结果、家族史和处方。
收集患者的全血和血清用于基因检测和未来研究。
这些患者将每六到十二个月接受一次随访。
研究概览
详细说明
这个基于网络的数据库于 2015 年 6 月 13 日启动，由在管理中国大陆遗传性/代谢性肝病患者方面具有特殊兴趣和专业知识的三级或二级医院组成。
本次登记的主要纳入标准是确诊或可能确诊为威尔逊氏病、遗传性血色素沉着症、遗传性高胆红素血症、遗传性胆汁淤积性肝病或其他遗传性/代谢性肝病的患者。
在数据录入的第一时间，人口统计学、病史、生化和血液学结果、放射学报告、诊断和治疗信息被记录。
收集患者的全血和血清用于分子遗传学检测和未来研究。
然后，注册患者将接受标准护理，并每 6 至 12 个月接受一次随访。
每次就诊时，记录生化、放射学报告以及临床进展。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
20000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Jidong Jia, MD
- 电话号码：010-63139816
- 邮箱：jia_jd@ccmu.edu.cn
研究联系人备份
- 姓名：Xiaojuan Ou, MD
- 电话号码：010-63138315
- 邮箱：ouxj16@sina.com
学习地点
-
-
Beijing
-
Beijing、Beijing、中国、100034
- 招聘中
- Peking University First Hospital
-
接触：
- Yanling Yang, MD
- 邮箱：organic.acid@126.com
-
Beijing、Beijing、中国、100015
- 招聘中
- Beijing Ditan Hospital
-
接触：
- Wen Xie, MD
- 邮箱：xiewen6218@163.com
-
Beijing、Beijing、中国、100029
- 招聘中
- Beijing AnZhen Hospital, Capital Medical University
-
接触：
- Yanwen Qin, MD
- 邮箱：qinyanwen@126.com
-
Beijing、Beijing、中国、100069
- 招聘中
- Beijing Youan Hospital
-
接触：
- Sujun Zheng, MD
- 邮箱：zhengsu.jun003@126.com
-
-
Guangdong
-
Guangzhou、Guangdong、中国、510515
- 招聘中
- Nanfang Hospital of Southern Medical University
-
接触：
- Yongpeng Chen, MD
- 邮箱：cyp@smu.edu.cn
-
-
Hebei
-
Shijiazhuang、Hebei、中国、050051
- 招聘中
- Hebei medical university third hospital
-
接触：
- Yuemin Nan, MD
- 邮箱：nanyuemin@163.com
-
-
Henan
-
Zhengzhou、Henan、中国、450003
- 招聘中
- Henan Provincial Hospital
-
接触：
- Jia Shang, MD
- 邮箱：shangjia666@126.com
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国、200032
- 招聘中
- Zhongshan Hospital, Fudan University
-
接触：
- Wei Jiang, MD
- 邮箱：jiang.wei@zs-hospital.sh.cn
-
Shanghai、Shanghai、中国、201508
- 招聘中
- Jinshan Hospital of Fudan University
-
接触：
- Jianshe Wang, MD
- 邮箱：jianshewang@sina.com
-
-
Sichuan
-
Chengdu、Sichuan、中国、610041
- 招聘中
- West China Women's and Children's Hospital, Sichuan University
-
接触：
- Chaomin Wan, MD
- 邮箱：wcm0220@sina.com
-
-
Tianjin
-
Tianjin、Tianjin、中国、300163
- 招聘中
- Affiliated Hospital, Logistics University of People's Armed Police Force
-
接触：
- Hai Li, MD
- 邮箱：15202265600@163.com
-
-
Xinjiang
-
Urumqi、Xinjiang、中国、830099
- 招聘中
- Xinjiang Uygur Autonomous Region Traditional Chinese Medicine Hospital
-
接触：
- Xiaozhong Wang, MD
- 邮箱：wxz125@sina.com
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
该登记处是一项多中心观察性研究，招募了来自中国大陆的遗传/代谢性肝病患者。
描述
纳入标准：
已确诊或可能确诊威尔逊氏病、遗传性血色素沉着症、遗传性高胆红素血症、遗传性胆汁淤积性肝病或其他遗传性/代谢性肝病的患者。
排除标准：
不能或不愿提供知情同意的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
威尔逊病
确诊或可能确诊威尔逊氏病的患者。
可以或可能根据 2001 年莱比锡第 8 届威尔逊病国际会议工作组提出的威尔逊病评分系统作出诊断。
|
根据更新的国家和/或国际指南的护理标准
|
|
遗传性血色素沉着症
遗传性血色素沉着症可在临床上诊断为：①转铁蛋白饱和度≥45%和/或铁蛋白升高； ② 肝脏磁共振成像（MRI）或肝脏组织学显示肝脏和/或脾脏铁过载； ③排除继发性铁过载的原因，如酒精性或其他慢性肝病、铁过载性贫血和肠外铁过载。
|
根据更新的国家和/或国际指南的护理标准
|
|
遗传性高胆红素血症
遗传性高胆红素血症包括四种综合征：Gilbert、Crigler-Najjar、Dubin-Johnson和Rotor，其中前两种以非结合型高胆红素血症为特征，后两种以结合型高胆红素血症为特征。
遗传性高胆红素血症的诊断应排除其他引起高胆红素血症的原因，如阻塞性胆管（硬化性胆管炎、结石、寄生虫）、肝内胆汁淤积（药物、肝炎、免疫介导、感染）、急慢性肝细胞损伤（败血症、肠外营养、严重失血/低血压、外伤、充血性心力衰竭）、胆红素生成增加（溶血、血液病）、胆红素摄取减少（药物、门体分流术）、结合活性降低（新生儿、甲状腺疾病、慢性肝炎/炎症、威尔逊氏病） .
|
根据更新的国家和/或国际指南的护理标准
|
|
遗传性胆汁淤积性肝病
诊断或可能诊断为遗传性胆汁淤积性肝病的患者，包括进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）和良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）。
|
根据更新的国家和/或国际指南的护理标准
|
|
其他遗传性/代谢性肝病
被诊断或可能被诊断患有威尔森氏病、遗传性血色素沉着症、遗传性高胆红素血症或遗传性胆汁淤积性肝病以外的遗传性/代谢性肝病的患者。
|
根据更新的国家和/或国际指南的护理标准
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
每种疾病的肝脏相关事件发生率。
大体时间：10年
|
肝硬化、失代偿和肝细胞癌的发生率。
|
10年
|
次要结果测量
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
每种疾病的中国患者的基因型概况
大体时间：10年
|
10年
|
|
中国不同基因型疾病患者的自然史
大体时间：10年
|
10年
|
|
各病种中国患者死亡原因
大体时间：10年
|
10年
|
其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
生活质量
大体时间：10年
|
10年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Jidong Jia, Doctor、Beijing Friendship Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Xu A, Lv T, Zhang B, Zhang W, Ou X, Huang J. Development and evaluation of an unlabeled probe high-resolution melting assay for detection of ATP7B mutations in Wilson's disease. J Clin Lab Anal. 2017 Jul;31(4):e22064. doi: 10.1002/jcla.22064. Epub 2016 Sep 17.
- Lv T, Li X, Zhang W, Zhao X, Ou X, Huang J. Recent advance in the molecular genetics of Wilson disease and hereditary hemochromatosis. Eur J Med Genet. 2016 Oct;59(10):532-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.08.011. Epub 2016 Aug 31.
- Zhang W, Li Y, Xu A, Ouyang Q, Wu L, Zhou D, Wu L, Zhang B, Zhao X, Wang Y, Wang X, Duan W, Wang Q, You H, Huang J, Ou X, Jia J; China Registry of Genetic/Metabolic Liver Diseases (CR-GMLD) Group. Identification of novel non-HFE mutations in Chinese patients with hereditary hemochromatosis. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 6;17(1):216. doi: 10.1186/s13023-022-02349-y.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年6月13日
初级完成 (预期的)
2022年4月28日
研究完成 (预期的)
2027年4月28日
研究注册日期
首次提交
2017年4月21日
首先提交符合 QC 标准的
2017年4月24日
首次发布 (实际的)
2017年4月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年4月27日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年4月24日
最后验证
2017年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
护理标准的临床试验
-
Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University; University... 和其他合作者招聘中
-
Compedica IncProfessional Education and Research Institute完全的
-
Integra LifeSciences CorporationIntegrium终止
-
DeRoyal Industries, Inc.Lincoln Memorial University完全的
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; The Ministry of Health and... 和其他合作者完全的
-
University of Stellenbosch完全的
-
Oregon Health and Science University未知
-
University of PennsylvaniaAurum Institute; University of Witwatersrand, South Africa完全的