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Registre chinois des maladies génétiques/métaboliques du foie

24 avril 2017 mis à jour par: Jidong Jia, Beijing Friendship Hospital

Un registre hospitalier national : registre chinois des maladies hépatiques génétiques/métaboliques

Le registre CR-GMLD a commencé le 13 juin 2015 pour collecter les cas de maladies génétiques/métaboliques du foie dans les hôpitaux tertiaires ou secondaires de Chine continentale. Les données démographiques, le diagnostic, les résultats des tests de laboratoire, les antécédents familiaux et les prescriptions ont été enregistrés. Le sang total et le sérum des patients ont été prélevés pour des tests génétiques et des recherches futures. Ces patients seront suivis tous les six à douze mois.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Cette base de données en ligne a été lancée le 13 juin 2015 et se compose d'hôpitaux tertiaires ou secondaires ayant un intérêt et une expertise particuliers dans la gestion des patients atteints de maladies hépatiques génétiques/métaboliques à travers la Chine continentale. Les principaux critères d'inclusion pour cet enregistrement sont les patients qui ont été diagnostiqués ou potentiellement diagnostiqués avec la maladie de Wilson, l'hémochromatose héréditaire, les hyperbilirubinémies héréditaires, la maladie hépatique cholestatique héréditaire ou d'autres maladies hépatiques génétiques/métaboliques. Lors de la première saisie des données, les données démographiques, les antécédents médicaux, les résultats biochimiques et hématologiques, les rapports de radiologie, les informations sur le diagnostic et le traitement ont été enregistrés. Le sang total et le sérum des patients ont été prélevés pour des tests génétiques moléculaires et des recherches futures. Ensuite, les patients inscrits recevront des soins standard et seront suivis tous les 6 à 12 mois. A chaque visite, des rapports biochimiques, radiologiques, ainsi que l'évolution clinique ont été enregistrés.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

20000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Xiaojuan Ou, MD
  • Numéro de téléphone: 010-63138315
  • E-mail: ouxj16@sina.com

Lieux d'étude

  • Chine
    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Chine, 100034
        • Recrutement
        • Peking University First Hospital
        • Contact:
      • Beijing, Beijing, Chine, 100015
      • Beijing, Beijing, Chine, 100029
        • Recrutement
        • Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University
        • Contact:
      • Beijing, Beijing, Chine, 100069
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Chine, 510515
        • Recrutement
        • Nanfang Hospital of Southern Medical University
        • Contact:
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Chine, 050051
        • Recrutement
        • Hebei medical university third hospital
        • Contact:
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, Chine, 450003
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 200032
      • Shanghai, Shanghai, Chine, 201508
        • Recrutement
        • Jinshan Hospital of Fudan University
        • Contact:
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Chine, 610041
        • Recrutement
        • West China Women's and Children's Hospital, Sichuan University
        • Contact:
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Chine, 300163
        • Recrutement
        • Affiliated Hospital, Logistics University of People's Armed Police Force
        • Contact:
    • Xinjiang
      • Urumqi, Xinjiang, Chine, 830099
        • Recrutement
        • Xinjiang Uygur Autonomous Region Traditional Chinese Medicine Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Le registre est une étude multicentrique et observationnelle recrutant des patients atteints d'une maladie hépatique génétique/métabolique à travers la Chine continentale.

La description

Critère d'intégration:

Patients chez qui on a diagnostiqué ou peut-être un diagnostic de maladie de Wilson, d'hémochromatose héréditaire, d'hyperbilirubinémie héréditaire, de maladie hépatique cholestatique héréditaire ou d'autres maladies hépatiques génétiques/métaboliques.

Critère d'exclusion:

Les patients qui ne peuvent ou ne veulent pas donner leur consentement éclairé.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
La maladie de Wilson
Patients chez qui on a diagnostiqué ou peut-être un diagnostic de maladie de Wilson. Le diagnostic peut être posé ou éventuellement posé sur la base du système de notation de la maladie de Wilson proposé par le groupe de travail lors de la 8ème réunion internationale sur la maladie de Wilson, Leipzig 2001.
Médicament: Norme de soins
Norme de soins selon les directives nationales et/ou internationales mises à jour
Hémochromatose héréditaire
L'hémochromatose héréditaire peut être diagnostiquée cliniquement si : ① saturation de la transferrine ≥ 45 % et/ou ferritine élevée ; ② surcharge en fer dans le foie et/ou la rate sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM) du foie ou sur l'histologie du foie ; ③ exclure les causes de surcharge en fer secondaire, telles que l'alcoolisme ou une autre maladie hépatique chronique, l'anémie avec surcharge en fer et la surcharge en fer par voie parentérale.
Médicament: Norme de soins
Norme de soins selon les directives nationales et/ou internationales mises à jour
Hyperbilirubinémies héréditaires
Les hyperbilirubinémies héréditaires regroupent quatre syndromes : Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson et Rotor, dont les deux premiers sont caractérisés par une hyperbilirubinémie non conjuguée et les deux seconds par une hyperbilirubinémie conjuguée. Le diagnostic d'hyperbilirubinémie héréditaire doit exclure les autres causes d'hyperbilirubinémie, telles que les voies biliaires obstructives (cholangite slérosante, calculs, parasites), la cholestase intrahépatique (médicaments, hépatite, immuno-médiée, infectieuse), les lésions hépatocellulaires aiguës ou chroniques (septicémie, nutrition parentérale, perte de sang grave/hypotension, traumatisme, insuffisance cardiaque conjonctive), augmentation de la production de bilirubine (hémolyse, maladie hématologique), diminution de l'absorption de la bilirubine (médicaments, shunt portosystémique), réduction de l'activité de conjugaison (néonatal, maladie thyroïdienne, hépatite/inflammation chronique, maladie de Wilson) .
Médicament: Norme de soins
Norme de soins selon les directives nationales et/ou internationales mises à jour
Maladie hépatique cholestatique héréditaire
Patients chez qui on a diagnostiqué ou peut-être un diagnostic de maladie hépatique cholestatique héréditaire, y compris la cholestase intrahépatique familiale progressive (PFIC) et la cholestase intrahépatique bénigne récurrente (BRIC).
Médicament: Norme de soins
Norme de soins selon les directives nationales et/ou internationales mises à jour
Autres maladies hépatiques génétiques/métaboliques
Patients qui ont été diagnostiqués ou qui ont été diagnostiqués avec des maladies génétiques/métaboliques du foie, à l'exception de la maladie de Wilson, de l'hémochromatose héréditaire, des hyperbilirubinémies héréditaires ou de la maladie hépatique cholestatique héréditaire.
Médicament: Norme de soins
Norme de soins selon les directives nationales et/ou internationales mises à jour

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
taux d'événements liés au foie de chaque maladie.
Délai: 10 années
Taux de cirrhose, de décompensation et de carcinome hépatocellulaire.
10 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Délai
Profil génotypique chez les patients chinois de chaque maladie
Délai: 10 années
10 années
Histoire naturelle des patients chinois atteints de chaque maladie de génotype différent
Délai: 10 années
10 années
Causes de décès chez les patients chinois de chaque maladie
Délai: 10 années
10 années

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Délai
Qualité de vie
Délai: 10 années
10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Beijing Friendship Hospital

Collaborateurs

Peking University First Hospital
Fudan University
Beijing YouAn Hospital
Beijing Ditan Hospital
Nanfang Hospital of Southern Medical University
Beijing Anzhen Hospital
Henan Provincial People's Hospital
Hebei Medical University Third Hospital
Xinjiang Uygur Autonomous Region Traditional Chinese Medicine Hospital
Logistics University of Chinese People's Armed Police Forces
West China Second University Hospital of Sichuan University
Jinshan Hospital Fudan University

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Jidong Jia, Doctor, Beijing Friendship Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 juin 2015

Achèvement primaire (Anticipé)

28 avril 2022

Achèvement de l'étude (Anticipé)

28 avril 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

21 avril 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

24 avril 2017

Première publication (Réel)

27 avril 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

27 avril 2017

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

24 avril 2017

Dernière vérification

1 avril 2017

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CR-GMLD

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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