- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT03131427
Registro de China de Enfermedades Genéticas/Metabólicas del Hígado
24 de abril de 2017 actualizado por: Jidong Jia, Beijing Friendship Hospital
Registro hospitalario a nivel nacional:Registro chino de enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas
El registro CR-GMLD comenzó el 13 de junio de 2015 para recolectar casos de enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas de hospitales terciarios o secundarios en China continental.
Se registraron datos demográficos, diagnósticos, resultados de pruebas de laboratorio, antecedentes familiares y prescripciones.
Se recolectó sangre entera y suero de los pacientes para pruebas genéticas y futuras investigaciones.
Estos pacientes serán seguidos cada seis a doce meses.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Esta base de datos basada en la web se lanzó el 13 de junio de 2015 y consta de hospitales terciarios o secundarios con especial interés y experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas en China continental.
Los principales criterios de inclusión para este registro son pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedad de Wilson, hemocromatosis hereditaria, hiperbilirrubinemias hereditarias, enfermedad hepática colestásica hereditaria u otras enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas.
En la primera vez que se ingresaron los datos, se registraron datos demográficos, historial médico, resultados de bioquímica y hematología, informes de radiología, información de diagnóstico y tratamiento.
Se recolectó sangre completa y suero de los pacientes para realizar pruebas genéticas moleculares y futuras investigaciones.
Luego, los pacientes registrados recibirán atención estándar y seguimiento cada 6 a 12 meses.
En cada visita se registraron informes bioquímicos, radiológicos, así como la evolución clínica.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
20000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Jidong Jia, MD
- Número de teléfono: 010-63139816
- Correo electrónico: jia_jd@ccmu.edu.cn
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Xiaojuan Ou, MD
- Número de teléfono: 010-63138315
- Correo electrónico: ouxj16@sina.com
Ubicaciones de estudio
-
-
Beijing
-
Beijing, Beijing, Porcelana, 100034
- Reclutamiento
- Peking University First Hospital
-
Contacto:
- Yanling Yang, MD
- Correo electrónico: organic.acid@126.com
-
Beijing, Beijing, Porcelana, 100015
- Reclutamiento
- Beijing Ditan Hospital
-
Contacto:
- Wen Xie, MD
- Correo electrónico: xiewen6218@163.com
-
Beijing, Beijing, Porcelana, 100029
- Reclutamiento
- Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University
-
Contacto:
- Yanwen Qin, MD
- Correo electrónico: qinyanwen@126.com
-
Beijing, Beijing, Porcelana, 100069
- Reclutamiento
- Beijing YouAn Hospital
-
Contacto:
- Sujun Zheng, MD
- Correo electrónico: zhengsu.jun003@126.com
-
-
Guangdong
-
Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510515
- Reclutamiento
- Nanfang Hospital of Southern Medical University
-
Contacto:
- Yongpeng Chen, MD
- Correo electrónico: cyp@smu.edu.cn
-
-
Hebei
-
Shijiazhuang, Hebei, Porcelana, 050051
- Reclutamiento
- Hebei Medical University Third Hospital
-
Contacto:
- Yuemin Nan, MD
- Correo electrónico: nanyuemin@163.com
-
-
Henan
-
Zhengzhou, Henan, Porcelana, 450003
- Reclutamiento
- Henan Provincial Hospital
-
Contacto:
- Jia Shang, MD
- Correo electrónico: shangjia666@126.com
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200032
- Reclutamiento
- Zhongshan Hospital, Fudan University
-
Contacto:
- Wei Jiang, MD
- Correo electrónico: jiang.wei@zs-hospital.sh.cn
-
Shanghai, Shanghai, Porcelana, 201508
- Reclutamiento
- Jinshan Hospital of Fudan University
-
Contacto:
- Jianshe Wang, MD
- Correo electrónico: jianshewang@sina.com
-
-
Sichuan
-
Chengdu, Sichuan, Porcelana, 610041
- Reclutamiento
- West China Women's and Children's Hospital, Sichuan University
-
Contacto:
- Chaomin Wan, MD
- Correo electrónico: wcm0220@sina.com
-
-
Tianjin
-
Tianjin, Tianjin, Porcelana, 300163
- Reclutamiento
- Affiliated Hospital, Logistics University of People's Armed Police Force
-
Contacto:
- Hai Li, MD
- Correo electrónico: 15202265600@163.com
-
-
Xinjiang
-
Urumqi, Xinjiang, Porcelana, 830099
- Reclutamiento
- Xinjiang Uygur Autonomous Region Traditional Chinese Medicine Hospital
-
Contacto:
- Xiaozhong Wang, MD
- Correo electrónico: wxz125@sina.com
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El registro es un estudio observacional multicéntrico que inscribe a pacientes con enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas en todo el país y China.
Descripción
Criterios de inclusión:
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedad de Wilson, hemocromatosis hereditaria, hiperbilirrubinemias hereditarias, enfermedad hepática colestásica hereditaria u otras enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas.
Criterio de exclusión:
Pacientes que no pueden o no quieren dar su consentimiento informado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Enfermedad de Wilson
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con la enfermedad de Wilson.
El diagnóstico puede hacerse o posiblemente hacerse sobre la base del sistema de puntuación de la enfermedad de Wilson propuesto por el Grupo de Trabajo en la 8ª Reunión Internacional sobre la enfermedad de Wilson, Leipzig 2001.
|
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
|
Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria se puede diagnosticar clínicamente si: ① saturación de transferrina ≥45% y/o ferritina elevada; ② sobrecarga de hierro en el hígado y/o el bazo en la resonancia magnética nuclear (RMN) del hígado o en la histología del hígado; ③ excluir las causas de la sobrecarga de hierro secundaria, como la enfermedad hepática alcohólica u otra enfermedad crónica del hígado, la anemia por sobrecarga de hierro y la sobrecarga de hierro parenteral.
|
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
|
Hiperbilirrubinemias Hereditarias
Las hiperbilirrubinemias hereditarias involucran cuatro síndromes: Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson y Rotor, entre los cuales los dos primeros se caracterizan por hiperbilirrubinemia no conjugada y los dos segundos por hiperbilirrubinemia conjugada.
El diagnóstico de hiperbilirrubinemia hereditaria debe excluir otras causas de hiperbilirrubinemia, como obstrucción de las vías biliares (colangitis esclerosante, cálculos, parásitos), colestasis intrahepática (fármacos, hepatitis, inmunomediadas, infecciosas), lesión hepatocelular aguda o crónica (sepsis, nutrición parenteral, pérdida grave de sangre/hipotensión, traumatismo, insuficiencia cardíaca congestiva), aumento de la producción de bilirrubina (hemólisis, enfermedad hematológica), disminución de la captación de bilirrubina (fármacos, derivación portosistémica), reducción de la actividad de conjugación (neonatal, enfermedad tiroidea, hepatitis/inflamación crónica, enfermedad de wilson) .
|
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
|
Enfermedad hepática colestásica hereditaria
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedad hepática colestásica hereditaria, incluida la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) y la colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC).
|
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
|
Otras enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas excepto la enfermedad de Wilson, hemocromatosis hereditaria, hiperbilirrubinemias hereditarias o enfermedad hepática colestásica hereditaria.
|
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
tasa de eventos relacionados con el hígado de cada enfermedad.
Periodo de tiempo: 10 años
|
Tasas de cirrosis, descompensación y carcinoma hepatocelular.
|
10 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Perfil de genotipo en pacientes chinos de cada enfermedad.
Periodo de tiempo: 10 años
|
10 años
|
Historia natural de pacientes chinos con cada enfermedad de diferente genotipo
Periodo de tiempo: 10 años
|
10 años
|
Causas de muerte en pacientes chinos de cada enfermedad
Periodo de tiempo: 10 años
|
10 años
|
Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Calidad de vida
Periodo de tiempo: 10 años
|
10 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Jidong Jia, Doctor, Beijing Friendship Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Xu A, Lv T, Zhang B, Zhang W, Ou X, Huang J. Development and evaluation of an unlabeled probe high-resolution melting assay for detection of ATP7B mutations in Wilson's disease. J Clin Lab Anal. 2017 Jul;31(4):e22064. doi: 10.1002/jcla.22064. Epub 2016 Sep 17.
- Lv T, Li X, Zhang W, Zhao X, Ou X, Huang J. Recent advance in the molecular genetics of Wilson disease and hereditary hemochromatosis. Eur J Med Genet. 2016 Oct;59(10):532-9. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.08.011. Epub 2016 Aug 31.
- Zhang W, Li Y, Xu A, Ouyang Q, Wu L, Zhou D, Wu L, Zhang B, Zhao X, Wang Y, Wang X, Duan W, Wang Q, You H, Huang J, Ou X, Jia J; China Registry of Genetic/Metabolic Liver Diseases (CR-GMLD) Group. Identification of novel non-HFE mutations in Chinese patients with hereditary hemochromatosis. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 6;17(1):216. doi: 10.1186/s13023-022-02349-y.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
13 de junio de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
28 de abril de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
28 de abril de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
21 de abril de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de abril de 2017
Publicado por primera vez (Actual)
27 de abril de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
27 de abril de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de abril de 2017
Última verificación
1 de abril de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CR-GMLD
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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