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Registro de China de Enfermedades Genéticas/Metabólicas del Hígado

24 de abril de 2017 actualizado por: Jidong Jia, Beijing Friendship Hospital

Registro hospitalario a nivel nacional:Registro chino de enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas

El registro CR-GMLD comenzó el 13 de junio de 2015 para recolectar casos de enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas de hospitales terciarios o secundarios en China continental. Se registraron datos demográficos, diagnósticos, resultados de pruebas de laboratorio, antecedentes familiares y prescripciones. Se recolectó sangre entera y suero de los pacientes para pruebas genéticas y futuras investigaciones. Estos pacientes serán seguidos cada seis a doce meses.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Esta base de datos basada en la web se lanzó el 13 de junio de 2015 y consta de hospitales terciarios o secundarios con especial interés y experiencia en el manejo de pacientes con enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas en China continental. Los principales criterios de inclusión para este registro son pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedad de Wilson, hemocromatosis hereditaria, hiperbilirrubinemias hereditarias, enfermedad hepática colestásica hereditaria u otras enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas. En la primera vez que se ingresaron los datos, se registraron datos demográficos, historial médico, resultados de bioquímica y hematología, informes de radiología, información de diagnóstico y tratamiento. Se recolectó sangre completa y suero de los pacientes para realizar pruebas genéticas moleculares y futuras investigaciones. Luego, los pacientes registrados recibirán atención estándar y seguimiento cada 6 a 12 meses. En cada visita se registraron informes bioquímicos, radiológicos, así como la evolución clínica.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

20000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Jidong Jia, MD
  • Número de teléfono: 010-63139816
  • Correo electrónico: jia_jd@ccmu.edu.cn

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Xiaojuan Ou, MD
  • Número de teléfono: 010-63138315
  • Correo electrónico: ouxj16@sina.com

Ubicaciones de estudio

    • Beijing
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100034
        • Reclutamiento
        • Peking University First Hospital
        • Contacto:
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100015
        • Reclutamiento
        • Beijing Ditan Hospital
        • Contacto:
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100029
        • Reclutamiento
        • Beijing Anzhen Hospital, Capital Medical University
        • Contacto:
      • Beijing, Beijing, Porcelana, 100069
    • Guangdong
      • Guangzhou, Guangdong, Porcelana, 510515
        • Reclutamiento
        • Nanfang Hospital of Southern Medical University
        • Contacto:
    • Hebei
      • Shijiazhuang, Hebei, Porcelana, 050051
        • Reclutamiento
        • Hebei Medical University Third Hospital
        • Contacto:
    • Henan
      • Zhengzhou, Henan, Porcelana, 450003
        • Reclutamiento
        • Henan Provincial Hospital
        • Contacto:
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200032
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 201508
        • Reclutamiento
        • Jinshan Hospital of Fudan University
        • Contacto:
    • Sichuan
      • Chengdu, Sichuan, Porcelana, 610041
        • Reclutamiento
        • West China Women's and Children's Hospital, Sichuan University
        • Contacto:
    • Tianjin
      • Tianjin, Tianjin, Porcelana, 300163
        • Reclutamiento
        • Affiliated Hospital, Logistics University of People's Armed Police Force
        • Contacto:
    • Xinjiang
      • Urumqi, Xinjiang, Porcelana, 830099
        • Reclutamiento
        • Xinjiang Uygur Autonomous Region Traditional Chinese Medicine Hospital
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

El registro es un estudio observacional multicéntrico que inscribe a pacientes con enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas en todo el país y China.

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedad de Wilson, hemocromatosis hereditaria, hiperbilirrubinemias hereditarias, enfermedad hepática colestásica hereditaria u otras enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas.

Criterio de exclusión:

Pacientes que no pueden o no quieren dar su consentimiento informado.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Enfermedad de Wilson
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con la enfermedad de Wilson. El diagnóstico puede hacerse o posiblemente hacerse sobre la base del sistema de puntuación de la enfermedad de Wilson propuesto por el Grupo de Trabajo en la 8ª Reunión Internacional sobre la enfermedad de Wilson, Leipzig 2001.
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
Hemocromatosis Hereditaria
La hemocromatosis hereditaria se puede diagnosticar clínicamente si: ① saturación de transferrina ≥45% y/o ferritina elevada; ② sobrecarga de hierro en el hígado y/o el bazo en la resonancia magnética nuclear (RMN) del hígado o en la histología del hígado; ③ excluir las causas de la sobrecarga de hierro secundaria, como la enfermedad hepática alcohólica u otra enfermedad crónica del hígado, la anemia por sobrecarga de hierro y la sobrecarga de hierro parenteral.
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
Hiperbilirrubinemias Hereditarias
Las hiperbilirrubinemias hereditarias involucran cuatro síndromes: Gilbert, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson y Rotor, entre los cuales los dos primeros se caracterizan por hiperbilirrubinemia no conjugada y los dos segundos por hiperbilirrubinemia conjugada. El diagnóstico de hiperbilirrubinemia hereditaria debe excluir otras causas de hiperbilirrubinemia, como obstrucción de las vías biliares (colangitis esclerosante, cálculos, parásitos), colestasis intrahepática (fármacos, hepatitis, inmunomediadas, infecciosas), lesión hepatocelular aguda o crónica (sepsis, nutrición parenteral, pérdida grave de sangre/hipotensión, traumatismo, insuficiencia cardíaca congestiva), aumento de la producción de bilirrubina (hemólisis, enfermedad hematológica), disminución de la captación de bilirrubina (fármacos, derivación portosistémica), reducción de la actividad de conjugación (neonatal, enfermedad tiroidea, hepatitis/inflamación crónica, enfermedad de wilson) .
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
Enfermedad hepática colestásica hereditaria
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedad hepática colestásica hereditaria, incluida la colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC) y la colestasis intrahepática recurrente benigna (BRIC).
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas
Otras enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas
Pacientes que fueron diagnosticados o posiblemente diagnosticados con enfermedades hepáticas genéticas/metabólicas excepto la enfermedad de Wilson, hemocromatosis hereditaria, hiperbilirrubinemias hereditarias o enfermedad hepática colestásica hereditaria.
Estándar de atención según las guías nacionales y/o internacionales actualizadas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
tasa de eventos relacionados con el hígado de cada enfermedad.
Periodo de tiempo: 10 años
Tasas de cirrosis, descompensación y carcinoma hepatocelular.
10 años

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Perfil de genotipo en pacientes chinos de cada enfermedad.
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Historia natural de pacientes chinos con cada enfermedad de diferente genotipo
Periodo de tiempo: 10 años
10 años
Causas de muerte en pacientes chinos de cada enfermedad
Periodo de tiempo: 10 años
10 años

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Calidad de vida
Periodo de tiempo: 10 años
10 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

13 de junio de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

28 de abril de 2022

Finalización del estudio (Anticipado)

28 de abril de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

21 de abril de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de abril de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

27 de abril de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

27 de abril de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de abril de 2017

Última verificación

1 de abril de 2017

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Estándar de cuidado

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