成人低磷酸酯酶症 (HPP) 的骨结构和骨强度评估 (BABS)

纳入标准 HPP 组：

• 经基因验证的 HPP
• 年龄：≥18岁
• 持续低水平的碱性磷酸酶 (ALP) ≤ 35 U/L（正常范围 35-105 U/L）
• 至少有以下症状之一： a) 牙齿表现； b) 肌肉骨骼疼痛； c) 骨折史
• 提交知情同意书

纳入标准对照组：

• 无 ALP 测量值 ≤ 45 U/l 和 ≥ 50% 的所有 ALP 测量值，在电子临床期刊中注册 ≥ 55 U/l
• 正常甲状旁腺激素 (PTH) 和 Pyridoxal-5´-phosphate (PLP)
• 维生素 D3 ≥ 25 nmol/L
• 提交知情同意书

排除标准 HPP 组：

• 怀孕
• 显微压痕测量区皮肤感染或严重皮肤感染
• 已知对利多卡因过敏
• 影响骨代谢的既往或当前药物治疗（口服皮质类固醇 > 12 周，之前或当前任何时间的抗骨质疏松治疗（无论休药期），各种性类固醇（不包括口服避孕药），抗惊厥药）
• 目前的恶性疾病

排除标准控制组：

• 遗传性代谢性骨病（HPP，成骨不全症）的家族史
• 小时候佝偻病
• 以前或现在的骨质疏松症
• 以前或现在的骨软化症
• 已知糖尿病
• 影响骨代谢的既往或当前药物治疗（口服皮质类固醇 > 12 周，既往或当前任何时间的抗骨质疏松治疗（无论休药期），各种性类固醇（不包括口服避孕药），抗惊厥药）
• 显微压痕测量区皮肤感染或严重皮肤感染
• 慢性肝脏或胆囊疾病
• 目前的恶性疾病
• 既往或当前甲状腺毒症（T4 超过正常范围 ≥ 6 个月）
• 库欣病
• 怀孕