Lamin A/C 突变导致的先天性肌营养不良的临床试验
总计31个结果
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Hope Biosciences Stem Cell Research FoundationHope Biosciences不再可用
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Monaldi Hospital招聘中
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Spark Therapeutics主动，不招人RPE65 突变导致的遗传性视网膜营养不良
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Pfizer终止扩张型心肌病 | Lamin A/C基因突变美国, 西班牙, 加拿大, 比利时, 意大利, 阿根廷, 墨西哥, 荷兰, 挪威, 英国
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University College, LondonNIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration; Barts Cardiovascular registry招聘中
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association; Sigrid...尚未招聘老年痴呆症 | 早老素 1 突变导致的常染色体显性阿尔茨海默病（疾病） | 早老素 2 突变导致的常染色体显性阿尔茨海默病（疾病） | 淀粉样前体蛋白突变导致的常染色体显性阿尔茨海默病（疾病）
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Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of Iowa主动，不招人
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Tianjin Second People's Hospital尚未招聘
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Universidade Federal do Rio de JaneiroCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.; Oswaldo Cruz Foundation; Financiadora... 和其他合作者未知
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Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2i招聘中
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Northwestern UniversityNational Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA); National Cancer Institute (NCI); Mayo... 和其他合作者招聘中肝硬化 | 肝硬化，肝脏 | 乙型肝炎肝硬化 | 丙型肝炎肝硬化 | 早期肝硬化 | 晚期肝硬化 | 传染性肝硬化 | 肝硬化酒精中毒 | 肝硬化，胆道 | 肝硬化隐源性 | 原发性硬化性胆管炎引起的肝硬化美国
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National Institute of Diabetes and Digestive and...National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA); National Cancer Institute (NCI); Mayo... 和其他合作者招聘中肝硬化 | 肝硬化，肝脏 | 乙型肝炎肝硬化 | 丙型肝炎肝硬化 | 早期肝硬化 | 晚期肝硬化 | 传染性肝硬化 | 肝硬化酒精中毒 | 肝硬化，胆道 | 肝硬化隐源性 | 原发性硬化性胆管炎引起的肝硬化美国
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Cure CMD招聘中Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件美国
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University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British Columbia招聘中急性冠状动脉综合征 | 家族性高胆固醇血症 | 心肌梗死 | NSTEMI - 非 ST 段抬高 MI | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 载脂蛋白B遗传缺陷所致家族性高胆固醇血症 | 杂合低密度脂蛋白受体突变引起的家族性高胆固醇血症 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症加拿大
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Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)邀请报名肥厚性心肌病 (HCM) | 长 QT 综合征 (LQTS) | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 (CPVT) | 遗传性心律失常 | Brugada 综合征 (BrS) | 早期复极综合症 (ERS) | 致心律失常性心肌病（AC、ARVD/C） | 扩张型心肌病 (DCM) | 肌肉萎缩症（Duchenne、Becker、强直性肌营养不良） | 正常控制对象美国
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Novo Nordisk A/S完全的先天性出血性疾病 | 带有抑制剂的血友病 A | 带有抑制剂的血友病 B | 血友病A | 血友病B | 患者的亲属/照顾者西班牙, 加拿大, 英国
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Novo Nordisk A/S完全的先天性出血性疾病 | 带有抑制剂的血友病 A | 带有抑制剂的血友病 B | 血友病A | 血友病B | 患者的亲属/照顾者巴西
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QIAGEN Gaithersburg, Inc完全的呼吸道合胞病毒感染 | 甲型流感 | 鼻病毒 | 乙型流感 | QIAGEN ResPlex II Advanced Panel | 人类副流感病毒 1 引起的感染 | 副流感 2 型 | 3 型副流感 | 副流感 4 型 | 人类偏肺病毒 A/B | 柯萨奇病毒/埃可病毒 | B/C/E 型腺病毒 | 冠状病毒亚型 229E | 冠状病毒亚型 NL63 | 冠状病毒亚型 OC43 | 冠状病毒亚型 HKU1 | 人类博卡病毒 | Artus 流感 A/B RT-PCR 检测美国
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Thomas Jefferson University招聘中中风 | 脑瘫 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 脊髓损伤 | 偏瘫 | 脊髓性肌萎缩症 | 四肢瘫痪 | 关节挛缩症 | 神经系统疾病 | 夏科-玛丽-图斯 | 四肢无力是中风的后遗症 | 上运动神经元功能障碍引起的虚弱 | 手臂麻痹美国
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University of Kansas完全的中风 | 多发性硬化症 | 脑瘫 | 关节炎 | 肌营养不良症 | 截肢 | 脊髓损伤 | 脊柱裂美国
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水法国
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Foundation Fighting Blindness招聘中色素性视网膜炎 | 无脉络膜血症 | 亚瑟综合症 | 板条病 | Leber先天性黑蒙 | Goldmann-Favre 综合症 | 卡恩-赛尔综合征 | 视网膜疾病 | Bardet-Biedl 综合症 | 斯塔加特病 | 视锥营养不良 | 视网膜劈裂症 | 色盲 | 回旋萎缩 | 眼部疾病遗传性 | Bassen-Kornzweig综合征 | 最佳疾病 | 脉络膜营养不良 | 锥杆营养不良 | 先天性静止性夜盲症 | 增强型 S 锥综合征 | 白点眼底 | 青少年黄斑变性 | Refsum综合症 | 白点状视网膜炎 | 杆锥营养不良 | 杆营养不良 | 单色棒美国
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RenJi HospitalPeking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated Hospital, Sun... 和其他合作者招聘中肾癌 | 肾细胞癌 | ALK基因突变 | MET基因突变 | HLCC | 肾肿瘤组织学 | 皮肤平滑肌瘤 | BAP1 肿瘤易感综合征 | VHL综合症 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 家族性肾癌 | FLCN基因突变 | FH基因突变 | 皮肤平滑肌瘤伴子宫平滑肌瘤中国
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)完全的马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病美国
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... 和其他合作者招聘中线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件美国, 澳大利亚
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Joshua Mann, MPHNational Organization for Rare Disorders招聘中
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OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services Inc招聘中沮丧 | 新冠肺炎 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 新冠肺炎 | 慢性疼痛 | 帕金森综合症 | 炎症性肠病 | 丙型肝炎 | 失眠 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 纤维肌痛 | 焦虑 | 躁郁症 | 癫痫发作 | 克罗恩病 | 创伤性脑损伤 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 创伤后应激障碍 | 冠状病毒感染 | SARS-CoV 感染 | 新冠病毒 | 阿片类药物使用障碍 | 图雷特综合症 | 慢性疼痛综合症 | 自闭症 | 慢性创伤性脑病 | 外伤引起的慢性疼痛 | 受伤引起的慢性疼痛美国
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件美国