Lamin A/C 돌연변이로 인한 선천성 근이영양증에 대한 임상 시험
총 31 건
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Hope Biosciences Stem Cell Research FoundationHope Biosciences더 이상 사용할 수 없음
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Monaldi Hospital모병
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Spark Therapeutics모집하지 않고 적극적으로RPE65 돌연변이로 인한 유전성 망막 이영양증
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Pfizer종료됨확장성 심근병증 | 라민 A/C 유전자 돌연변이미국, 스페인, 캐나다, 벨기에, 이탈리아, 아르헨티나, 멕시코, 네덜란드, 노르웨이, 영국
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University College, LondonWashington University School of Medicine; University of Washington; Alzheimer's Association; Sigrid Rausing Trust아직 모집하지 않음알츠하이머병 | 프레세닐린 1의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 알츠하이머병(장애) | 프레세닐린 2의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 알츠하이머병(장애) | 아밀로이드 전구체 단백질의 돌연변이로 인한 상염색체 우성 알츠하이머병(장애)
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University College, LondonNIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration; Barts Cardiovascular registry모병
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Spark Therapeutics, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; University of Iowa모집하지 않고 적극적으로
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Tianjin Second People's Hospital아직 모집하지 않음위식도정맥류 | B형 간염으로 인한 간경변증 | C형 간염으로 인한 간경변증중국
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Universidade Federal do Rio de JaneiroCoordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior.; Oswaldo Cruz Foundation; Financiadora... 그리고 다른 협력자들알려지지 않은
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Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2i모병
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Northwestern UniversityNational Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA); National Cancer Institute (NCI) 그리고 다른 협력자들모병경화증 | 간경화, 간 | B형 간염으로 인한 간경변증 | C형 간염으로 인한 간경변증 | 간경화 조기 | 간경변 고급 | 간경변 감염 | 간경화 알코올 | 간경화, 담즙 | 간경변 | 원발성 경화성 담관염으로 인한 간경변증미국
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National Institute of Diabetes and Digestive and...National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism (NIAAA); National Cancer Institute (NCI) 그리고 다른 협력자들모병경화증 | 간경화, 간 | B형 간염으로 인한 간경변증 | C형 간염으로 인한 간경변증 | 간경화 조기 | 간경변 고급 | 간경변 감염 | 간경화 알코올 | 간경화, 담즙 | 간경변 | 원발성 경화성 담관염으로 인한 간경변증미국
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Cure CMD모병Emery-Dreifuss 근이영양증 | 선천성 근무력증 증후군 | 림거들 근이영양증 | ITGA7(인테그린 알파-7) 결핍을 동반한 선천성 근이영양증 | 알파-디스트로글리칸병증(심각한 간질을 동반한 디스트로글리칸의 선천성 근이영양증 및 비정상적인 글리코실화) | 알파-디스트로글리칸병증(TRAPPC11 돌연변이로 인한 지방간 및 영아 발병 백내장을 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸 및 간질의 저당화를 동반한 선천성 근이영양증) | 알파-디스트로글리칸병증(디스트로글리칸병증... 그리고 다른 조건미국
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University of British ColumbiaVancouver Coastal Health Research Institute; Genome British Columbia모병급성관상동맥증후군 | 가족성 고콜레스테롤혈증 | 스테미 | NSTEMI - 비 ST 세그먼트 표고 MI | 가족성 고콜레스테롤혈증 - 이형접합체 | Apolipoprotein B의 유전적 결함에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 이형접합 LDL 수용체 돌연변이에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증 | 고지혈증을 동반한 가족성 고콜레스테롤혈증캐나다
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Johns Hopkins UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)초대로 등록비대성 심근병증(HCM) | 긴 QT 증후군(LQTS) | 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥(CPVT) | 유전성 심장 부정맥 | 브루가다 증후군(BrS) | 조기 재분극 증후군(ERS) | 부정맥성 심근병증(AC, ARVD/C) | 확장성 심근병증(DCM) | 근이영양증(Duchenne, Becker, Myotonic Dystrophy) | 정상 대조군 대상미국
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Novo Nordisk A/S완전한선천성 출혈 장애 | 억제제가 있는 혈우병 A | 억제제가 있는 혈우병 B | 혈우병 A | 혈우병 B | 환자의 친척/간병인브라질
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Novo Nordisk A/S완전한선천성 출혈 장애 | 억제제가 있는 혈우병 A | 억제제가 있는 혈우병 B | 혈우병 A | 혈우병 B | 환자의 친척/간병인스페인, 캐나다, 영국
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QIAGEN Gaithersburg, Inc완전한호흡기 세포융합 바이러스 감염 | 인플루엔자 A | 라이노바이러스 | 인플루엔자 B | QIAGEN ResPlex II 고급 패널 | 인간 파라인플루엔자 바이러스 1에 의한 감염 | 파라인플루엔자 2형 | 파라인플루엔자 3형 | 파라인플루엔자 4형 | 인간 메타뉴모바이러스 A/B | 콕사키 바이러스/에코바이러스 | 아데노바이러스 유형 B/C/E | 코로나바이러스 아형 229E | 코로나바이러스 아형 NL63 | 코로나바이러스 아형 OC43 | 코로나 바이러스 하위 유형 HKU1 | 인간 보카바이러스 | 아르투스 인플루엔자 A/B RT-PCR 테스트미국
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Thomas Jefferson University모병뇌졸중 | 뇌성 마비 | 근위축성 측삭 경화증 | 근이영양증 | 척수 손상 | 편마비 | 척추 근육 위축 | 사지마비 | 관절만곡증 | 신경계 질환 | 샤르코-마리-투스 | 뇌졸중의 후유증으로서 사지의 쇠약 | 상부 운동 뉴런 기능 장애로 인한 쇠약 | 팔 마비미국
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University of New Mexico완전한
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University of Kansas완전한뇌졸중 | 다발성 경화증 | 뇌성 마비 | 관절염 | 근이영양증 | 절단 | 척수 손상 | 척추 갈림증미국
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris아직 모집하지 않음혈우병 A | 혈우병 B | 낭포성 섬유증 | 겸상 적혈구 질환 | 근이영양증, Duchenne | 취약 X 증후군 | 헌팅턴병 | 근긴장성 이영양증 | 상염색체 열성 다낭성 신장 질환 | 신경 섬유종증-누난 증후군 | 근이영양증, 베커 | 다음을 포함한 단일 유전자 질환의 가족력 맥락에서 침습적인 산전 진단 | 근위 척추 근육 위축 | MODY2 당뇨병 | X-연관 수두증프랑스
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Foundation Fighting Blindness모병색소 성 망막염 | 맥락막결절증 | 어셔 증후군 | 배튼병 | 레버 선천성 흑암시 | 골드만 파브르 증후군 | 컨스-세이어 증후군 | 망막질환 | 바르데-비들 증후군 | 스타가르트병 | 콘 디스트로피 | 망막분열증 | 색맹 | 회전 위축 | 눈 질환 유전 | 바센-코른츠바이그 증후군 | 최고의 질병 | 맥락막 이영양증 | 콘로드 이영양증 | 선천성 고정 야맹증 | 향상된 S 콘 증후군 | 안저 Albipunctatus | 청소년 황반 변성 | 레프섬 증후군 | 점상 망막염 알베센스 | 로드콘 이영양증 | 막대 이영양증 | 로드 단색미국
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RenJi HospitalPeking University First Hospital; Shanghai Zhongshan Hospital; First Affiliated Hospital,... 그리고 다른 협력자들모병신장암 | 신장 세포 암종 | ALK 유전자 돌연변이 | MET 유전자 돌연변이 | HLRCC | 신장 종양 조직학 | 피부 평활근종 | BAP1 종양 소인 증후군 | VHL 증후군 | Birt-Hogg-Dube 증후군 | 가족성 신장암 | FLCN 유전자 돌연변이 | FH 유전자 돌연변이 | 자궁 평활근종을 동반한 피부 평활근종중국
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)완전한마르판 증후군 | 터너 증후군 | 엘러스-단로스 증후군 | 로이스-디에츠 증후군 | Shprintzen-Goldberg 증후군 | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 또는 MYH11 유전자 돌연변이 | 알려진 가족력이 없는 이첨판 대동맥 판막 | 가족력이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 협착이 있는 이첨판 대동맥 판막 | 가족성 흉부 대동맥류 및 박리 | 외상으로 인한 것이 아닌 흉부 대동맥의 기타 동맥류/장애, | 기타 선천성 심장병미국
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile Diabetes Research Foundation 그리고 다른 협력자들초대로 등록원발성 고산소뇨증 3형 | 진성 당뇨병 | 혈우병 A | 혈우병 B | 유전성 과당 불내성 | 낭포성 섬유증 | 인자 VII 결핍 | 페닐케톤뇨증 | 겸상 적혈구 질환 | 드라벳 증후군 | 뒤시엔 근이영양증 | 프래더-윌리 증후군 | 취약 X 증후군 | 만성 육아종증 | 레트 증후군 | 윌슨병 | 니만-피크병, C1형 | Niemann-Pick 질병 유형 A | 베타-지중해혈증 | 망막모세포종 | 오르니틴 트랜스카르바밀라아제 결핍증 | SCD | 척추 근육 위축 | 리소좀 산성 리파아제 결핍증 | 프로피온산혈증 | 엔젤만 증후군 | 이색성 백질이영양증 | 저인산증 | 크라베병 | 바르트 증후군 | 포도당 수송체 제1형 결핍 증후군 | 갈락토스혈증 | 원발성 고산소뇨증 2형 | 레버... 그리고 다른 조건미국
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation 그리고 다른 협력자들모병미토콘드리아 질병 | 색소 성 망막염 | 중증 근무력증 | 호산구성 위장염 | 다계통 위축 | 평활근육종 | 백질이영양증 | 항문 누공 | 척수소뇌성 운동실조증 3형 | 프리드라이히 실조증 | 케네디병 | 라임 병 | 혈구탐식림프조직구증 | 척수소뇌성 운동실조증 1형 | 척수소뇌성 운동실조증 2형 | 척수소뇌성 실조증 6형 | 윌리엄스 증후군 | 히르슈스프룽병 | 글리코겐 축적병 | 가와사키병 | 짧은 창자 증후군 | 저인산증 | 레버 선천성 흑암시 | 입내 | 심장이완불능증 | 다발성 내분비선 종양 | 레이 증후군 | 애디슨병 | 제2형 다발성내분비선종양 | 경피증 | 제1형 다발성내분비선종양 | 다발성 내분비선 종양 유형 2A | 다발성 내분비선 종양 유형 2B | 비정형 용혈성... 그리고 다른 조건미국, 호주
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Joshua Mann, MPHNational Organization for Rare Disorders모병
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OMNI Medical Services, LLCOMNI Medical Services Inc모병우울증 | 코로나바이러스감염증-19 : 코로나19 | 간질 | 다발성 경화증 | 녹내장 | 암 | 코로나19 | 만성 통증 | 파킨슨병 | 염증성 장 질환 | C 형 간염 | 불명증 | HIV/에이즈 | 근위축성 측삭 경화증 | 섬유근육통 | 불안 | 양극성 장애 | 발작 | 크론병 | 외상성 뇌 손상 | 궤양성 대장염 | 겸상 적혈구 질환 | 외상 후 스트레스 장애 | 코로나바이러스 감염 | SARS-CoV 감염 | 코로나바이러스 | 오피오이드 사용 장애 | 투렛 증후군 | 만성 통증 증후군 | 자폐성 | 만성 외상성 뇌병증 | 외상으로 인한 만성 통증 | 부상으로 인한 만성 통증미국
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)모병대사 질환 | 퓨린-피리미딘 대사 | AICDA, OMIM *605257, Hyper-IgM 면역결핍, 유형 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, 하이퍼-IgM 증후군 5 | NT5C3A, OMIM *606224, 빈혈, 용혈성, UMPH1 결핍으로 인한 | UMPS, OMIM *613891, 오성산뇨증 | DHODH, OMIM *126064, 밀러 증후군(후축성 안면골 이형성증) | DPYD, OMIM *274270, 디히드로피리미딘 탈수소효소 결핍 | DPYS, OMIM *613326, 디히드로피리미디나제 결핍 | UPB1, OMIM *606673... 그리고 다른 조건미국